Изследователи, изучаващи биологичната основа на психичните заболявания, извършиха първия геномен анализ на шизофрения в Африка и идентифицираха множество редки мутации, които са по-чести при хора с разстройство. Мутации са открити най-вече в гени, важни за развитието на мозъка и мозъчните синапси - малки структури, които координират комуникацията между невроните. Намерените гени съответстват на гени, идентифицирани в други подобни изследвания на шизофрения, но почти всички предишни проучвания са проведени в европейски или азиатски страни. Работата е публикувана в списание Science.
Защо Африка?
Резултатите от проучването са в съответствие с настоящите хипотези за биологичния произход на шизофренията, които могат да причинят редица симптоми като халюцинации, заблуди и нарушено мислене. Изследователите смятат, че всяка мутация може да допринесе малко за общия риск от развитие на болестта и нарушаването на синапсите може да е от решаващо значение за развитието на болестта.
Тъй като изследванията за секвениране на геноми процъфтяват през последните десетилетия, което прави възможно откриването на много заболявания. Изследователите обаче често са критикувани, че не са избрали различни популации, като в голяма степен пренебрегват африканците. Около 80% от всички участници в генетичните изследвания са от европейски произход, а по-малко от 3% са африкански. Това отклонение означава, че диагностичните тестове и лечения, основани на тесни изследвания, може да не работят в определени популации. Например, проучване от 2016 г. установи, че генетичните тестове, които изчисляват риска от фатално сърдечно-съдово заболяване, често са погрешно диагностицирани. Това се случи, защото гените, на които се основава, бяха идентифицирани в изследванията,което не включваше хора от Африка, които по правило имат много различни варианти на ген, които влияят на риска от развитие на заболявания.
Изследванията на различни популации също позволяват на учените да развият по-пълна картина на заболяването. По-специално, някои африканци имат по-разнообразен геном от други популации. Освен това той съдържа голям брой уникални варианти на ген. Изследователите обясняват това с факта, че най-големият период на човешката еволюция е настъпил в Африка, откъдето произхожда съвременният Homo sapiens. Смята се, че хората са напуснали Африка преди 50 000-100 000 години и само сравнително малък брой хора са мигрирали в Европа и Азия. В резултат на това генетичното разнообразие в тези региони е много по-скромно.
Промоционално видео:
Тежестта на шизофренията влияе ли на резултатите от изследването?
Последното проучване, проведено от учени в Южна Африка и САЩ, разгледа около 900 души с шизофрения и подобен брой, които не са имали разстройство. Всички участници се идентифицират като Xhosa, голяма етническа група, живееща в Южна Африка.
Изследователите секвенирали част от генома на субектите в търсене на мутации, които увреждат гените. Те открили, че такива мутации са много по-чести при хора с шизофрения, отколкото при контролни субекти, и са концентрирани в гени, които са силно изразени в мозъка или участват в синаптична функция. Екипът сравнява своите открития с тези от голямо шведско проучване за шизофрения, използващо същите методи. Проучванията са идентифицирали подобни гени, но плътността на мутациите в гена е била по-често срещана сред южноафриканците.
Любов Соковикова