Момиче с рядка генетична мутация, която е увеличила обема на ръцете си няколко пъти - - Алтернативен изглед

Момиче с рядка генетична мутация, която е увеличила обема на ръцете си няколко пъти - - Алтернативен изглед
Момиче с рядка генетична мутация, която е увеличила обема на ръцете си няколко пъти - - Алтернативен изглед

Видео: Момиче с рядка генетична мутация, която е увеличила обема на ръцете си няколко пъти - - Алтернативен изглед

Видео: Момиче с рядка генетична мутация, която е увеличила обема на ръцете си няколко пъти - - Алтернативен изглед
Видео: СТЕГНАТИ РЪЦЕ | 12мин ИНТЕРВАЛНА ТРЕНИРОВКА | Т4 2024, Може
Anonim

18-месечната Медисън Гатлин от Флорида, която майка й нарича „Бебе Хълк“, е родена с рядка генетична аномалия, наречена синдром на карамфилите (пълно име Вродена липоматозна свръхрастеж съдова малформация епидермални невуси и гръбначни / скелетни / гърчове) или синдром на вродена липоматоза.

Според Daily Mail това е много рядка аномалия, отбелязана само при 200 души по света. При пациентите има непропорционално отлагане на мастната тъкан. Други клинични признаци на заболяването: сколиоза, нарушение на структурата на костната тъкан, конвулсивен синдром. Смята се, че заболяването е причинено от мутация в гена PIK3CA.

Image
Image

В случая на Медисън лекарите забелязват малформацията на плода още от 15 седмици. След раждането на бебето ненормалната тъкан в ръцете й продължи да расте. Сега тежат над 2 кг.

Противно на предсказанията на лекарите за близката смърт на дете с такъв симптом, Мадисън продължава да живее и се е научила да ходи, така че тя се смята за медицинско чудо.

Медисън след раждането

Image
Image

- Горната част на тялото й изглежда така, сякаш се люлее като културист, - казва майката на момичето, - Веднъж момчетата близнаци ме попитаха какво не е наред с Мадисън и аз им казах, че баща й вероятно е Хълк. Те веднага решиха, че това е най-якото нещо на света.

Промоционално видео:

Обраслата плът на ръцете на момичето е изпълнена с лимфна течност

Image
Image

Няма лечение за синдрома, но съвременните хирургични и терапевтични методи го държат под контрол. Лекарите извършват редовни химически процедури за смесително изгаряне, за да предотвратят по-нататъшно свръхрастеж. Със спринцовка се изтегля малко количество течност и се инжектира обратно със смес от различни лекарства.

С течение на времето лекарите планират да извършат операция за намаляване обема на ръцете на детето.