Намери ген, отговорен за ходенето на четворки
Турските биолози са открили генетична мутация, която не позволява на хората да се научат да ходят в изправено положение. Това откритие ще помогне да се идентифицират еволюционните модели, довели до факта, че хората овладяват ходенето на два крака, според съобщението на Европейското общество на човешката генетика.
Няколко семейства, някои от които ходеха на четворки, бяха открити в Турция през 2005 г. За първи път тази патология беше описана от турския учен Унер Тан, който нарече тази болест от собственото си име - синдром на Унертана.
В статия, публикувана след това в списанието Neuroquantology, ученият описа семейство, в което петима от 19-те деца „ходиха на две ръце и два крака, с прави колене. Те можеха да станат, но само за кратко, със свити колене “. Те се отличаваха с лоши речеви умения и умствена изостаналост.
Този случай беше разгледан като пример за обратна еволюция - движение назад по еволюционната стълба.
На конференцията на Европейското общество на човешката генетика в Барселона в понеделник бяха представени резултатите от генетично изследване на страдащите от синдрома на Унертана, проведено от група учени, водени от проф. Тайфун Йозлик от университета Билкент (Анкара).
Изследователите установили, че членовете на две семейства, пътуващи на четворки, имат мутация в гена, отговорен за липопротеиновия рецептор с ниска плътност. Този протеин е критичен за правилното функциониране на малкия мозък, един от мозъчните региони, отговорен за координацията на движенията.
Въпреки че семействата са живели в изолирани села на разстояние 200-300 километра и не са имали общи предци, учените очакват да открият единична генетична мутация, свързана със състоянието. Те с изненада откриха, че нещата са различни.
„Направихме генетично тестване на тези семейства и открихме области в ДНК, които са общи за всички членове на семейството, които ходят на четворки. Въпреки това, ние бяхме изненадани, че установихме, че гени на три различни хромозоми са отговорни за това заболяване в четири различни семейства “, казва професор Ozchelik.
Промоционално видео:
Според него мутации в гена, отговорен за VLDLR, са открити в семейства А и D, но такава мутация не е била открита нито в семейство В, нито в семейство С.
Във всички случаи всички страдащи от синдрома на Унертана са потомци на тясно свързани бракове. Всички те са имали значителни забавяния в развитието в детството.
„Докато нормалните деца след сравнително кратко време се променят на ходене на два крака, тези хора продължиха да ходят на ръце и крака и никога не ходеха изправени. Въпреки че можеха да се изправят от седнало положение с наведени колене, те на практика никога не вървяха пеша”, отбелязва Озшелик.
По-рано се предполагаше, че липсата на достъп до медицинска помощ изостря ефекта от забавено развитие на мозъка, което води до ходене на четворки, съобщава РИА Новости.
„Въпреки че беше вярно, че семейство Б няма достъп до качествена медицинска помощ, семейства A и D можеха да отидат при лекари и двете семейства се опитаха да излекуват децата си с този синдром“, казва Озшелик.
„Един от членовете на семейството А е лекар, който активно участва в медицински интервенции. Освен това родителите в семейство А също се опитаха да отбият децата си от ходене на четворки, но това не се получи. Вярваме, че социалните фактори не са участвали в развитието на този синдром “, добавя ученият.
Мутации с дефицит на VLDLR са открити и в сектата Hatterite, група анабаптисти, живеещи в Северна Америка. Сред тези, за които беше установено, че имат тази мутация, имаше и много, които не притежаваха изправени умения за ходене. Неврологичните характеристики на членовете на турските семейства, засегнати от синдрома на Унертана, и сред хетеритите са сходни. Най-голямата разлика е, че турските семейства могат да ходят на четворки, казват учените.
Те предполагат, че мутацията при хатеритите може да бъде много по-изразена, дотолкова, че да не могат да ходят дори на четворки.
Наред с големия размер на мозъка, речта, способността да се правят инструменти, изправена поза отдавна се счита за една от ключовите характеристики, довели до формирането на съвременния човек.
Група, ръководена от професор Ozchelik, откри как мутациите в гена, отговорен за производството на VLDLR, влияят на развитието на мозъка и двигателните способности при хората.
„Възможно е генът на VLDLR да е свързан с други видове мозъчни заболявания. Освен това се надяваме да открием дефектни гени, свързани с ходене на четворки в семейства B и C “, казва Ozchelik.