През септември 2006 г. сензационна новина се разпространи по целия свят: в китайския град Панджинг, провинция Лаонинг, живее момиче на име Янянг, което беше само на 12 години, но кожата й беше като на осемдесетгодишна баба, а челото й беше пълно с бръчки.
Болест, от която все още никой не е излекуван
Според китайските медии височината (псевдоним) на Yanyang е малка - само 1 м, докато краката й са дълги 60 см, дължината на тялото й е 30 см, а главата и шията са само 10 см. Тя е много тънка, очите й са хлътнали, пръстите й са тънки, като пръчки. Когато майка й напуска къщата с нея, хората около тях гледат момичето с любопитство, което прави майка й неприятна.
Майката на Янянг казва, че на 8 март 1994 г., когато се роди момиченцето, тя не забелязва никакви отклонения в нея. Едва когато беше на една година, стана забележимо, че Янянг имаше много малка глава, освен това връстниците й вече можеха да стоят, но тя не можеше.
Когато момичето беше на 6 години, по лицето й започнаха да се появяват бръчки, на 7-годишна възраст зъбите й се смениха и сега почти всички са изпаднали от старост.
През 2006 г. Янянг развива симптом на отвращение към храната, всеки ден изпива само едно пакетче кефир и изяжда максимум две лъжици. Теглото му е спаднало от 11 кг на 9,5 кг. Преди това тя можеше да ходи сама, облегнала се на стената, но сега дори не е в състояние да се изправи.
Прогерия или синдром на Hutchinson-Guildford е името на тази ужасна болест, от която все още никой не е излекуван. И той не оцеля. Той е на сто процента смъртна присъда. Като ухапването на най-отровната змия.
Промоционално видео:
Прогерията засяга едногодишни бебета, независимо от пол, раса или социален статус. Това е сякаш зла съдба прониква в деца, които са се родили напълно нормални от здрави родители. Изведнъж детето започва бързо да отслабва. Старее буквално пред близките си. И рядко доживява до 12-13 години.
Болните деца отиват в гробовете си с набръчкани баби и дядовци.
Но съвсем немощни. До последната минута те запазват придобитата си мъдрост отвъд годините си.
„Скоро ще умра. Знам това със сигурност. И изобщо не страдам. Всички ще пристигнем рано или късно - философски разсъждава 10-годишният Йосиф от Беларус. И хитро усмихнат, той попита: - Знаеш ли кога ще умреш? Не? Това е лошо. Трябва да знам…"
Джоузеф почина през 2000 г., прошепвайки, че наистина иска най-накрая да напусне безполезното си тяло.
Преди година в Беларус е регистриран друг случай на прогерия. 26-годишната жена днес изглежда на всички 80, освен това е диагностицирана с калцификация на сърцето, която се появява само в напреднала възраст. Всички опити на журналисти да открият името и адреса на уникален пациент се натъкват на непоклатими принципи на медицинската етика.
„Неморално е да се организира вакханалия около чуждото нещастие“, отговарят хората, участващи в тази история. Известно е само, че сега жената живее в един от регионалните центрове на Минска област, водейки много активен начин на живот.
Както обяснява главният гериатър на Министерството на здравеопазването на Беларус, професор Александър Хапалюк, синдромът на Hutchinson-Guildford е изключително рядка патология на генетично ниво: „Това е казуистичен пример в медицината, като, да речем, сифилис при 75-годишен дядо.“За първи път лекарите описват детската прогерия през 1886 г., въпреки че, ако се задълбочиш в историята, нещо подобно се е срещало много преди това.
Болестта се усеща първоначално с големи пигментирани петна по корема и скоро децата започват да се преодоляват от най-истинските старостни заболявания - сърдечни заболявания, кръвоносни съдове, диабет, косата и зъбите отпадат, подкожните мазнини изчезват. В буквалния смисъл на думата всяка година надхвърля 10. Нещастните хора рядко доживяват до 20-годишна възраст.
Отказ на биологичен часовник
Докато съдбата на бързо застаряващото е да се скрие от светкавиците на камерата и нетактичните въпроси. Техните снимки са публикувани в Интернет, за да могат всички да ги видят. И дори след смъртта си нямат почивка: имаше случай, когато трупът на едно американско дете, страдащо от синдром на Hutchinson-Guildford, измамници искаха да се предадат като … останките на извънземен.
„Прогерията състарява децата отвън и отвътре“, казва Игор Биков, доктор по биология. - Изчезва всякакъв интерес към живота. Най-удивителното е, че почти всички те стават подобни един на друг. Като близнаци. Сякаш някой специално ги е клонирал. Сякаш щях да изведа различна раса от хора, които живеят в ускорено време …
И все пак, пациентите с прогерия са не само жертви на съдбата, не само експонат за безделен неспециалист. Някои учени виждат в „неохотни стари хора” ключа към вечната младост. Природата дразни човека като че ли: вижте, веригата на живота може да се промени! И ако може да се съкрати толкова жестоко, защо не се опитате да направите обратното - добавете няколко връзки наведнъж?
Най-вече днес "млади стари хора" в Япония - 1 на 40 хиляди души. Същите японци са изчислили, че в света има един на всеки 4 милиона.
"Има просто ускорено стареене и има болест на Прогерия. Понякога те съвпадат, понякога не", казва Александър Вайсерман, водещ изследовател в Лабораторията за математически методи за моделиране на стареенето в Института по геронтология. -80 години и след 80-90 умира. Ускоряването на стареенето може да се дължи на начин на живот, местообитание, упорита работа, а Progeria е свързана с гени. Мутация на ген може да събори вътрешния биологичен часовник и те ще започнат да вървят в 5 10 пъти по-бързо."
„Отначало, когато учените откриха този модел, бяха възхитени. Мислеха, че са открили гена на дълголетието. Подобно на това, ние ще знаем кой ген ускорява времето, ще го забавим и животът ще бъде удължен. Но всичко се оказа много по-сложно."
„Има гени, които действат като часовници“, казва Вайсерман. - Спомняте ли си, че имаше грамофони, на които дискът можеше да се превърта 33 оборота, или 78? Така животът може внезапно да тече в ускорен ритъм. Тогава детето започва да се развива бързо, да пораства и … да остарява, въпреки че по принцип няма забрана за безсмъртието в природата - няма таймер за смърт. Но защо хората остаряват и умират? Тази мистерия е страхотна”.
Най-поразителният и единствен по рода си пример е сьомгата. Ако при хората мигновеното стареене е изключително рядко явление, то при тези риби това е нещо обичайно. Здравите риби в разцвета на силите си, след като са преодолели стотици километри бурна река, след оплождането на яйцата внезапно стават отпаднали, слаби, покрити с струпеи и патогенни гъби изяждат телата им. Първо умират женските, след това мъжките: 3-9 дни - и животът свършва. Оказва се, че те, единствените същества на земята, имат ген убиец. При хората целият геном играе ролята на часовник, така че всичко е много по-сложно.
Мишките вече са се научили как да лекуват Progeria
Рядкостта на синдрома на Hutchinson-Guildford затруднява изучаването. Въпреки това през последните години учените успяха да установят, че основната причина за заболяването е мутация, която променя структурата на протеина преламин А. Този протеин участва в създаването на „вътрешна рамка“на клетъчните ядра. В клетките на пациенти с прогерия ядрените мембрани се свиват, ядрата придобиват неправилна форма. Такива клетки не могат да се делят нормално. В резултат на това тялото не само спира да расте, но и губи способността да замества умиращите клетки с нови, което води до ускорено стареене.
При здрави хора и животни преламиновият протеин претърпява редица трансформации, преди да поеме своите „задължения“. Първо, специален ензим, наречен FTI, прикрепя молекула на фарнезил към единия си край. След това "модифицираният" преламин се транспортира до ядрото.
Според експертите Farnesil вероятно служи като вид обусловен сигнал, поради който транспортните молекули "разбират", че този протеин трябва да бъде доставен до вътрешната страна на ядрената обвивка. И накрая, ензимът, към който американските учени са присвоили кода ZMPSTE24, отрязва от преламина, доставен "до адреса", самия връх, към който е прикрепен фарнезилът. Резултатът е "зрял" протеин, наречен ламин А.
Нарушаването на който и да е от тези етапи е изпълнено с опасни последици. При пациенти с детска прогерия преламин А се променя по такъв начин, че ензимът да не може да отсече своя фарнезилиран връх. В резултат на това протеинът, вече вграден във вътрешната рамка на ядрената обвивка, остава „недовършен“, дефектен.
Веществата, които пречат на FTI, са тествани като възможно лечение на рак: те инхибират клетъчното делене. Но предварителните експерименти с отделни клетки на пациенти с прогерия показват, че има и положителен ефект: използването на FTI намалява деформацията на ядрените мембрани.
И съвсем наскоро се стигна до експерименти с мишки. Експериментите са проведени върху изкуствено отгледан щам на мишки с инвалиден ген ZMPSTE24. Резултатите не бяха перфектни, но все пак много окуражаващи. Въпреки че употребата на FTI не доведе до пълно изчезване на симптомите на прогерия, тя силно ги отслаби.
Без лечение мишките от тази линия, вече на възраст от 14 седмици, стават толкова отпаднали, че напълно губят способността да останат с главата надолу, придържайки се с метални решетки с лапи. Половината от лекуваните с FTI мишки изпълниха успешно това акробатично каскадьорство дори на 20-седмична възраст.
Като цяло положителният ефект от лечението с FTI при мишки Progeria е очевидно по-силен от отрицателния. Следователно, очевидно, в близко бъдеще лекарите ще могат значително да облекчат съдбата на нещастни деца с прогерия …
Генадий НИКОЛАЕВ