Във Обединеното кралство учените натрупват мозъци за лечението на деца, за които е установено, че имат необичайна генетична мутация. Бавното развитие на Джорджия и Джесика от момента на раждането накара родителите и лекарите да се замислят за някои отклонения, сега специалистите на организацията Genomics England успяха да идентифицират проблема и са готови да започнат лечение на 4-годишни момичета.
Бащата и майката на Джорджия казаха, че от първите дни на раждането на дъщеря им се страхуват от разочароващата диагноза на лекарите. Главата на момичето беше малко по-голяма от стандартния размер и реакцията й на случващото се около нея от ден на ден оставаше малко по-бавна.
Лекарите не можаха да определят каква е причината за отклоненията, но по-късно служителите на Genomics England помогнаха да се разбере ситуацията. Както се оказа, малката Джорджия има вродена мутация - само един ген е дефектен, но това влияе на хармоничното развитие на организма като цяло, според интернет портала "Гардиън".
Експертите откриха друго момиче, 4-годишната Джесика, която също имаше необичайна мутация. Експертите казват, че шансовете за възстановяване на децата са благодарение на "Проект 100 000 генома", който вече е помогнал да се открият около 7 хиляди редки генетични аномалии.
Елена Разумовская