Учени от Медицинския колеж Бейлор и Института за неврологични изследвания на Ian и Dan Duncan (САЩ) разкриха механизма на болестта на Лу Гериг, от който страда теоретичният физик Стивън Хокинг. Оказа се, че мутантният протеин убиквилин престава да регулира функционирането на лизозомите, компонентите на клетката, отговорни за обработката на метаболитните отпадъци. Това се съобщава в прессъобщението на MedicalXpress.
Изследователите проведоха експерименти, използвайки плодови мухи като моделни организми, на които липсваше функционална версия на гена, кодиращ убиквилин. Мутантните насекоми проявяват признаци на свързана с възрастта невродегенерация, включително нарушена активност на нервните клетки, тяхната смърт и натрупване на увредени лизозоми.
Оказа се, че дефектният убиквилин насърчава дисфункцията на протеазомата - протеинов комплекс, който се отървава от клетъчните отломки - и пречи на автофагията, при която ненужните клетъчни компоненти също се унищожават. При автофагия везикулите (клетъчни везикули), наречени автофагозоми, поемат увредени протеини. Тогава везикулите се сливат с лизозоми, чиято кисела среда активира ензими, които разлагат отпадъците. Въпреки това, в присъствието на мутант убибилин, средата в лизозомите не е достатъчно кисела.
Учените планират да тестват дали един и същ механизъм работи при хората. Тогава прогресията на амиотрофичната латерална склероза може да се забави чрез възстановяване на киселинността на лизозомите.
Амиотрофичната латерална склероза е нелечимо невродегенеративно заболяване, при което нервните клетки на моторната кора на мозъка и моторните неврони са повредени. Резултатът е парализа и мускулна атрофия. Пациентите умират от инфекция на дихателните пътища или спиране на функционирането на дихателните мускули.