Възрастна жена от Италия, нейните две дъщери и три внучета не чувстват болка поради мутация в гена ZFHX2, който е отговорен за сглобяването на повечето от компонентите на рецепторите на болката в нервните клетки, според статия, публикувана в списанието Brain.
„Ако членовете на това семейство си счупят ръцете или краката, първоначално усещат малка болка, но тя отминава бързо. Например, Laetitia си счупи рамото, докато кара ски, не го забеляза и продължи да кара ски по цял ден. Тя разбрала за фрактурата едва на следващия ден “, каза Джеймс Кокс от University College London (UK).
Геномът на хора и други животни с разклонена нервна система съдържа няколко десетки гена, които са отговорни за взаимодействието с околната среда и генерирането на сигнали за опасност. Най-ефективният и универсален от тези сигнали е усещането за болка, което помага на хората да запомнят опасни предмети и явления и да ги избягват в бъдеще.
Съответно, ако такива гени са нарушени, тогава техният собственик или престава да чувства болка изобщо, или само чувства някои. Ярък пример са плъховете без коса на нос, дребни гризачи, които почти не реагират на киселини, огън и много други стимули, дължащи се на мутации в гени, отговорни за предаване на сигнали за болка до мозъка.
Кокс и неговите колеги са разкрили генетичните тайни на уникално италианско семейство - 78-годишна баба, нейните 50-годишни дъщери и внуци, които съперничат на копачите за нечувствителност към болка.
За първи път учените научиха за семейството на "супермени" през 2008 г., когато италианските лекари разказаха за това. Неговите членове често получавали фрактури или силни синини и порязвания и не забелязвали това, продължавайки да действат с ръце и крака, сякаш не са били счупени.
Дълго време лекарите не можеха да разберат как се случва това - тези хора не усещаха най-сериозната болка, свързана с увреждане на костите и мускулите, но в същото време често се оплакват от главоболие и болка в червата, както и от дискомфорт по време на раждане. За да изяснят проблема, учените декодирали ДНК на членовете на семейството и изследвали структурата на всички гени, свързани с болката.
Както се оказа, причината за развитието на "свръхсили" беше единична мутация в гена ZFHX2, която играе ролята на своеобразен регулатор на чувствителността на нервните клетки в отговор на различни болкови стимули.
Промоционално видео:
Интересувайки се от ролята на този ген в работата на "болковия център" в мозъка, учените първо го премахнаха напълно от ДНК на мишки и след това ги трансплантираха с "мутантна" версия на ZFHX2. В резултат на това гризачите почти напълно престават да реагират на топлина, изгаряния, изгарящи вещества и други болезнени стимули, защото работата на 16 други гена, активността на които се контролира от ZFHX2, се промени.
Това откритие, отбелязва Кокс, би могло да помогне на учените да създадат лекарства, които да го потискат и временно да „изключат“болката. Що се отнася до италианското семейство, учените предложиха неговите членове да преминат през обратната процедура и да върнат усещането за болка, но те отказаха.