Той помага на човек да усети позицията си в пространството
Проучването на изключително рядка генетична мутация позволи на учените да разберат по-добре естеството на проприоцепцията - усещане, което понякога неформално се нарича „шесто чувство“. Проприоцепцията е способността на човек да усеща положението на части от собственото си тяло спрямо помежду си в пространството. Изследванията вероятно ще помогнат да се открие една причина, поради която някои хора са по-неудобни от други.
Група изследователи, ръководени от Карстен Бьоман, който работи в един от Националните здравни институти в Съединените щати, откриха подобни симптоми при 9-годишно момиче и 19-годишно момиче, страдащо от неизвестна по това време болест. И двамата страдаха от много значителни проблеми с координацията на движенията, коленете, ставите на пръстите и лактите често бяха в странни позиции, трудно им беше да ходят и понякога не усещаха докосването на чужди предмети по кожата си или го чувстваха „неправилно“- например мека трева възприемана от тях като тръни. Също така и двамата пациенти страдаха от сколиоза.
Експертите предположиха, че момичетата страдат от една и съща генетична мутация и след поредица от изследвания, те я откриха в ген, наречен PIEZO2, който преди това беше свързан с допир и координация. В същото време, на първо място, учените бяха поразени не толкова от рядкостта на болестта, която дори няма име, а от факта, че в предишни експерименти мишките не биха могли да оцелеят без гена PIEZO2. Приемаше се, че човек също не може да се роди с такава значителна мутация.
Допълнителни изследвания показват, че момичетата, най-вероятно поради изключително необичайния вариант на PIEZO2, са били лишени от проприоцепция - мускулен усет. Чувството им за допир също беше засегнато, докато температурната чувствителност или чувствителността към болка останаха непроменени. По всяка вероятност мутацията на PIEZO2 беше косвено свързана с не съвсем правилното развитие на скелета на момичетата - невъзможността да се поддържа тялото в правилно положение във времето доведе до развитието на проблеми, подобни на сколиозата.
Експертите са публикували своите открития в научното списание The New England Journal of Medicine. В бъдеще те се надяват да получат допълнителна информация за това каква роля играе генът PIEZO2 в човешкото тяло и колко значително е влиянието на някои от неговите „обичайни“вариации върху това дали човек просто ще бъде тромав.
Дмитрий Ерусалимски