Хората от семейство Фугата, които се заселиха в тревожния Крийкски планински район на Кентъки преди два века, все още се наблюдават от учени.
Това семейство е било известно като „Сините фугати“или „Сините фугати“(Blue Fugates) и затова са били прозвищани заради уникалния си цвят на кожата, който наистина бил светлосин оттенък.
Основателите на семейството на сините, Мартин Фугат и съпругата му Елизабет Смит, бяха двамата носители на рядко рецесивния ген Met-H, поради което те имаха състояние, наречено Methemoglobinemia.
Хемоглобинът е съдържащ желязо протеин в кръвта с окисление на желязо 2+, който реагира с кислорода и помага за транспортирането му до органите на тялото. Хемоглобинът е отговорен и за червения цвят на кръвта.
Метхемоглобинът е специална форма на хемоглобин, когато желязото в него се окислява до 3+ и в тази форма хемоглобинът вече не може да носи кислород.
При нормалните хора метхемоглобинът в кръвта се появява случайно и в него има не повече от 1-2%. Но при хора с метхемоглобинемия нивото на метхемоглобин е много по-високо и варира от 20 до 50%. Затова кръвта им има различни неестествени синкаво-кафяви нюанси, тъй като процентът на хемоглобина в него е по-нисък. И светлата кожа става синкава.
Поради тази аномалия, фугатите вероятно са имали различни здравословни проблеми, но те са живели и се възпроизвеждат съвсем нормално, въпреки тази болест. Освен това Мартин и Елизабет са живели 85-90 години, впечатляващи дори за здрави хора.
Промоционално видео:
Мартин и съпругата му Елизабет наследяват рядък рецесивен ген от роднини, които изследователите могат да проследят до началото на 18-ти век, а този ген вероятно би изчезнал на внуците им. Децата на фугатите обаче успяха да намерят съпрузи и съпруги в съседния „клан“, където живееха далечните им мъжки роднини и получиха нова порция от синия ген оттам.
Така внуците на фугатите също частично са се родили със синя кожа. Години по-късно тези внуци търсеха булки и младоженци в същия район и след това предадоха рецесивния ген на децата си.
Родословно дърво от сини фугати.
Не всички деца и внуци на фугатите получават рецесивен ген, но той присъства във всички поколения и неизменно е наследен.
Местните лекари обърнаха внимание на необичайно семейство със синя кожа едва през ХХ век. Хематологът Медисън Кауин проведе проучване на кръвта им, а също така беше първият, който изгради родословно дърво на Фугатите, за да разбере откъде идват и докъде се е разпространил техният рядък ген. През 1964 г. той публикува статията си за Fugates в медицинското списание Archives of Internal Medicine.
Една от сините фугати (вляво) в средата на 20 век.
Междувременно фугатите започнаха да се разпространяват от Кентъки в други щати и стана много по-трудно да се проследи генофондът им. В наши дни, когато се сблъскват с пациенти с метгемоглобинемия, американските лекари често ги питат дали са роднини на фугатите и по-често се оказва, че това е така.
Последният известен пряк потомък на Мартин Фугат е Бенджамин Стейси, роден през 1975 г. В младостта си той имаше подчертано син цвят на кожата, но с възрастта все повече приличаше на обикновен човек.
Бенджамин Стейси (вляво) със съпругата си и родителите си (вдясно).
