На снимката: Изследовател с неандерталски череп
Както знаете, генетиците смятат до 95% от цялата човешка ДНК за боклук, тоест не носят никаква полезна информация. Дълго време учените не успяха да хвърлят светлина върху това защо природата създаде толкова голям баласт. Едва наскоро стана ясно, че изследователите бързат да изхвърлят нежелана ДНК.
„Черна кутия“от миналото
Нека мислим за нашето ДНК като за мазно време, голямо и дебело списание. Природата я води от незапомнени времена, на страниците има огромен брой бележки, редакции. Всяко животно от веригата на еволюцията беше белязано от природата на тези страници, после отново, отново и отново и така нататък до онзи момент, създаващ епоха, когато накрая се появи човек, който успя да каже: „ Cogito, ergo sum “(„Мисля, следователно съществувам“). На страниците на „списанието“има много рисунки, коментари и дори карикатури на автора: рисуват се динозаври, скици на крила в мрежата, пухкави лапи, дълги мустаци, остри уши и пухкави опашки …: "Няма други, но тези са далеч."
Това е фигуративно казано нашата нежелана ДНК. Той съдържа фрагменти от гени и цели гени, някои неясни допълнения към нещо, което не съществува отдавна. Природата все пак ни казва, че сме потомци на същества, отдавна изчезнали в бездната на времето.
Значителна част от човешката ДНК, която съдържа работещи гени, заема само 4-5%, тоест микроскопичен обем от общия брой „записи в журнала“. Това води до факта, че много малка промяна в работещата ДНК е достатъчна, за да мутира или повреди някой от гените. Често се случва, че наследствените заболявания възникват поради факта, че вписването в значителна част от ДНК се извършва с грешка. В този случай, ако си спомняте нашето сравнение със списанието, дори неправилна запетая може да е достатъчна.
Например, поради мутация в ДНК, възниква синдромът на „стъкления човек“, при който колагенът се синтезира неправилно и костите на детето са толкова крехки, че се счупват от най-малкото въздействие. Но в природата има и положителни, еволюционно щастливи варианти на разграждане на гените. С такива мутации протеините в гените могат да се съберат по верига по коренно нов начин, който може да надари на тялото нови функции и често предполага загуба на атавистични, тоест стари характеристики. Един от най-ярките примери за това е появата на реч у хората, която е причинена от мутации с гена FOXP2 преди около 200 хиляди години.
Промоционално видео:
Отървете се от боклука от теорията
Нежелана ДНК присъства не само при хората, но и при животните, отсъства само в най-простите вируси. След провеждането на поредица от изследвания се оказа, че някои части от ДНК боклуци са поразително сходни при много видове живи същества, които стоят далеч една от друга в процеса на еволюция. По-специално, ученият Дейвид Кингсли и група колеги от Станфорд, след експериментите им, заявиха, че има повече от 500 парчета ДНК, които са идентични при изследваните животни, но липсват при хората. Това проучване сравнява и човешката ДНК с ДНК на нашия "близък роднина" - шимпанзетата, с което гените съвпадат е 96 процента. Резултатът беше неочакван - разликите между хората и шимпанзетата и много други бозайници в по-голямата си част не са в генетични придобивания, тоест не в присъствието на нови гени, които са се появили в него, т.е.а при генетични загуби - отсъствието на някои фрагменти във веригите на ДНК. Изненадващо е вярно: липсват ни тези липсващи фрагменти в некодиране, тоест нежелана ДНК. Съответно, изводът предполага, че не е толкова боклук …
Нека дадем пример: липсващата част в човешката ДНК попада върху един от фрагментите на генома, свързан с производството на андрогенния рецептор AR, който реагира на мъжки хормони - тестостерон и дихидротестостерон. Има предположение, че загубата на този конкретен фрагмент е довела до изчезването при хората на характеристики, присъщи на шимпанзетата и други бозайници, а именно: твърдо чувствителни косми от вибриси (например, мустаци при котки), както и кератинови шипове на пениса. Много бозайници имат тези отличителни черти - от мишки до маймуни.
Второто парче ДНК, което е изчезнало от хората, се намира в близост до гена GADD45G. Този ген е отговорен за растежа на клетките и неговото отсъствие води до вредни последици за организма - неконтролиран растеж на клетките, водещ до появата и растежа на ракови тумори. Въпреки това, липсата на ДНК фрагменти до този ген допринесе за увеличаването на размера на някои области на човешкия мозък. При ембрионите на мишки и шимпанзе, които бяха изкуствено лишени от такъв фрагмент, зрителните зони на мозъка и редица други мозъчни региони започнаха да се увеличават.
Така че ДНК боклуци е може би напълно незаслужено се счита за колекция от стари и безсмислени „записи“, наследени от далечните ни предци. Не играе пряка роля в преноса на генетична информация, той се държи като "сив кардинал", тоест контролира околните гени, а също така "се замества под ударите на съдбата", поемайки атаките на вируси и мутации.
Откритието на Джон Матик
Търсенето на черна котка в тъмна стая, особено ако тъмнината е до 95 процента от нейния обем, е неблагодарна задача. Но обстоятелствата могат да се променят драстично, ако изведнъж успеете да осветите тъмна стая, дори и при много слаба светлина.
Австралийският учен Джон Матик успя да хвърли малко светлина в тъмната стая на боклука ДНК. Светлината все още не е прекалено ярка, по стените се виждат сенки, обектите в здрача придобиват изкривени форми, но заслугата му е очевидна: той успя да постигне официална ревизия на идеята на учените за нежелана ДНК като колекция от баласт, която наследихме от древни времена. И за това първият австралийски учен, който е удостоен с наградата Чен за отлични постижения в генетичните и геномните изследвания.
„Идеите, които измислих преди 10 години, бяха доста радикални, но винаги мислех, че съм прав“, каза Матик, който наскоро стана нов изпълнителен директор на Гарван. Той обяснява: „Когато Джеймс Уотсън и Франсис Крик откриха, че ДНК е съставена от двойна спирала преди около 50 години, учените започнаха да вярват, че повечето гени са писани инструкции за протеини, градивните елементи на всички процеси в тялото. Това предположение важи за бактериите, но не толкова сложни организми, колкото хората."
Ученият установи, че части от ДНК боклуци, наред с други неща, са отговорни за производството на РНК - рибонуклеинова киселина. А самата РНК, считана по-рано за напълно некодираща, тоест неработеща, е цяла мрежа, която контролира работата на тялото.
"Очевидна и много вълнуваща възможност е, че има още един слой информация, изразен от генома - некодиращата РНК образува масивна и непризната досега регулаторна мрежа, която движи човешкото развитие", заключи Матик.
РНК е доста любопитно нещо. Подобно на ДНК, тя може да съхранява информация за биологичните процеси. РНК може да се използва и като геном на вируси и вирусоподобни частици. Например грипният вирус на всички етапи съдържа геном, състоящ се изключително от РНК. В допълнение, РНК се счита за един вид „прародител“на ДНК, който отдавна е прехвърлил всички контролни функции на своя млад и по-успешен „наследник“. И сега се оказа, че РНК все още не е загубила всички юзди на контрола над нашето тяло! По-специално, много учени сега приемат, че РНК е необходима на хората за мозъчната пластичност и ученето. Предполага се, че по-нататъшните изследвания на РНК ще помогнат за разбирането на механизмите на развитие на някои заболявания.
Накратко, генетиката се доближава до преразглеждането на някои от нейните основи и има все по-малко и по-малко тъмни петна в теорията за нежелана ДНК.