Изабела Бломей от австралийския град Хъмпти Ду изглежда на 2 години, но всъщност е на 7 години.
На 2 години момичето просто спря да расте, освен това винаги има къса коса, те не растат толкова много, след като бяха подстригани за последно на 2 години. Според родителите й Изабела е „замръзнала във времето”.
Състоянието на Изабела озадачи всички лекари, които я прегледаха. Те така и не успяха да открият причината за тази аномалия. В допълнение към забавянето на физическия растеж, момичето има същите проблеми с говора, които е имало на две години.
Наскоро беше открита причината за болестта на момичето, оказа се рядък трихоринофалангеален синдром. Майката на момче със същия синдром се свърза с майката на Изабела и й каза каква е болестта.
Това изключително рядко наследствено разстройство се характеризира с тънка коса, характерни черти на лицето, аномалии в развитието на ръцете и краката, нисък ръст, крушовиден нос и големи уши и други аномалии, в зависимост от тежестта.
Изабела вече посещава училище, където учи в специален клас. Тя не харесва късата си коса и понякога носи перука. Иначе според майката на момичето тя е обикновено дете, има любимите си хобита, особено карикатурите на Дисни, обожава розово, принцесите Анна и Елза от карикатурата „Замразени“и рисува.
Промоционално видео:
- Обикновено новородените растат по-големи на всеки няколко месеца. А за Изабела не купувахме нови дрехи до 4 месеца. Тя се вписа в костюмите за новороденото, - казва майката на момичето.
Г-жа Blomi създаде страница във Facebook, посветена на Изабела и нейния синдром. По думите й сега там са регистрирани само 3 души от Австралия със същото заболяване, като общо в света има няколкостотин регистрирани такива. Скоро тя се надява да посети американската клиника Майо, където ще бъде изследвана ДНК на Изабела и ще бъде установено какъв тип заболяване има.