Репортерът на BBC Future говори за семейства, изправени пред необяснима болест при децата си, и за учен, който се надява да намери улика за безсмъртието.
Ричард Уокър започва да се бори със стареенето като 26-годишен американски хипи. Това беше през 60-те години, когато младостта управляваше бала: времето на протестите срещу войната във Виетнам, психоделичните наркотици и сексуалната революция. Младият Уокър беше измъчван от осъзнаването, че остаряването рано или късно ще му отнеме жизнеността. Една вечер, карайки се с кабриолета си, Ричард си обещал, че ще намери начин да не остарее - докато навърши 40 години.
Уокър стана учен, за да разбере защо е смъртен. „Разбира се, причината не беше в първородния грях и не в Божия съд, както ме научиха монахините от катехизиса“, каза той. "Не, говорим за резултата от биологичен процес, което означава, че той се контролира от някакъв механизъм, който сме в състояние да разберем."
Учените са публикували няколкостотин теории за стареенето, свързвайки го с голямо разнообразие от биологични процеси. Никой обаче не успя да събере цялата тази разнородна информация.
Сега на 74 години Уокър вярва, че изследванията на причините за рядко заболяване, известно като синдром X, могат да ни научат как да спрем стареенето. Той откри четири момичета с това заболяване, което се характеризира с постоянно състояние на кърмаческа възраст, спиране на развитието. Според него причината за заболяването е генетичен провал. Намирането му означава да се доближиш до решаването на безсмъртието, сигурен е Ричард.
Няма да излекува
През 2004 г., когато Мери-Маргрет Уилямс започна да работи и заедно със съпруга си Джон отидоха в болницата, нищо не предвещаваше проблеми. Дъщеря им Габриела се роди слаба и синкава. В интензивното отделение за новородени лекарите успяха да стабилизират състоянието й, след което започна цяла поредица изследвания.
Промоционално видео:
Няколко дни по-късно Уилямс вече знаеше, че генетичната лотария се оказа неблагоприятна за Габи. Предният лоб на мозъка й е гладък, няма канали и извивки, вътре в които невроните са компактно разположени. Зрителният й нерв, който свързва очите и мозъка, беше атрофиран - това обеща на момичето слепота. Освен това тя имаше два сърдечни дефекта и малките й юмруци бяха невъзможни за отваряне. Разцепване на небцето и нарушен рефлекс на преглъщане означават, че Габи трябва да бъде хранена през сонда в носа си. „Те започнаха да ни подготвят за факта, че тя вероятно няма да се прибере с нас“, казва Джон. Семейният свещеник дойде в болницата, за да кръсти момичето.
Всеки ден Мери-Маргрет и Джон бяха разкъсвани между болницата, където лежеше Габи, и къщата, където ги чакаше по-голямата й сестра, 13-месечната София. Тестовете за генетични синдроми, известни на лекарите, дадоха отрицателен резултат. Никой не знаеше какво предстои за момичето. Католическото семейство на Габи можело да се доверява само на Бог. „Мери-Маргрет повтаряше, че Габи се прибира“, спомня си сестра й Джени Хансен. И след 40 дни тя наистина се прибра вкъщи.
Габи често плачеше, обичаше да го вземат и ядеше на всеки три часа - точно като нормално бебе. Което със сигурност не беше. Родителите й постоянно я водеха при специалисти - при кардиолог, гастроентеролог, генетик, невролог, офталмолог и ортопед. Всички експерти казаха едно и също: нищо не може да се направи.
Косата и ноктите на Габи израснаха, но самата тя не израсна. Развитието му протича почти неусетно, със своите специални темпове. Мери-Маргрет си спомня на живо деня, в който е карала Габриел с инвалидна количка по коридора на капандурата. Тя погледна момичето и с изненада установи, че очите на Габи реагират на слънчевата светлина - тоест тя все пак не е сляпа.
Въпреки преживените трудности, двойката реши, че би искала да има повече деца. През 2007 г. им се ражда Антъни, а на следващата година се появява Алина. По това време Уилямс спря да влачи Габи по лекарите, приемайки за себе си като факт: момичето никога няма да бъде излекувано. „В един момент просто решихме - спомня си Джон, - време е да се примирим.“По-късно в семейството се раждат още две деца.
Смъртоносни въпроси
Когато Уокър започва своята научна кариера, женската репродуктивна система се превръща за него в модел на „чисто стареене“: дори при липса на заболяване, женските яйчници постепенно престават да функционират в началото на менопаузата. Той изследва как храненето, светлината, хормоните и мозъчната химия влияят върху плодовитостта при плъхове. Фундаменталната наука обаче е част от онези, които не бързат. Ричард не успя да намери лек за стареене нито на 40-годишна възраст, нито дори на 50-та или 60-та. Работата на живота му не даде много отговор на въпроса защо сме смъртни. Времето работеше срещу учения.
Оставаше само да се започне от нулата. Както Уокър пише в книгата си „Защо остаряваме“, той се е заел с поредица от мисловни експерименти върху известните и неизвестни факти за стареенето.
Стареенето обикновено се определя като прогресивно натрупване на увреждания на клетки, органи и тъкани, които предопределят физическите промени, характерни за възрастните хора. Какво, учуди се Уокър, ако увреждането на клетките е резултат от стареенето, а не първопричината му?
Тази идея узрява в главата на учения до 23 октомври 2005 г. Вечерта той работеше в домашния си офис, когато съпругата му го извика в хола. Тя смяташе, че Ричард ще се интересува от телевизионно предаване за момиче, което изглежда е заседнало навреме. Брук Грийнбърг беше на 12 години, но тя тежеше само 6 кг и височината й беше само 69 см. Лекарите, които я наблюдаваха, никога не са се сблъсквали с подобно заболяване и вярваха, че причината се крие в случайна генетична мутация. „Брук е истински източник на вечна младост“, каза баща й Хауърд Грийнбърг.
Уокър беше заинтригуван. Той е чувал за други генетични заболявания, включително болестта на Hutchinson-Guildford и синдрома на Вернер, които причиняват преждевременно стареене съответно при деца и възрастни. Това момиче обаче имаше генетично заболяване, което спря развитието й и заедно с това, подозираше Уокър, процесът на стареене. С други думи, Брук Грийнбърг може да му помогне да провери по-ранната си теория.
Неравномерно развитие
Брук се роди няколко седмици преди графика, с множество вродени малформации. Педиатърът нарече състоянието й „Синдром X“, тъй като не можеше да разбере с какво си има работа.
След телевизионното предаване Уокър намери домашния адрес на Хауърд Грийнбърг. Две седмици по-късно ученият получава отговор и след много дискусии му е позволено да работи с Брук.
Анализът на Уокър показа, че органите и тъканите на Брук се развиват с различна скорост. Нейното умствено развитие, според стандартизирани тестове, съответства на възрастта от 1-8 месеца. Зъбите й бяха като на осемгодишно, а костите - като на десетгодишно. Тя загуби своите запаси от мазнини за бебета, косата и ноктите й растяха нормално, но не достигна пубертета.
Всичко това беше показателно за „непоследователно развитие“, в терминологията на Уокър. Тялото на Брук, каза той, не се развива като едно цяло, а като набор от отделни елементи, които не са координирани помежду си. „Тя не е съвсем„ заседнала във времето “, пише Уокър. „Развитието му продължава, макар и непоследователно.“
По негово мнение стареенето се случва, защото човешкото развитие включва постоянна промяна. От раждането до пубертета промяната е жизненоважна, за да ни помогне да израстваме и да узряваме. Въпреки това, от момента, в който пораснем, телата ни не трябва да се променят - по-скоро да ги поддържат в сегашното им състояние. „След като сте построили перфектния дом, има време да спрете да полагате тухли“, обяснява Уокър.
Брук не беше като всички останали: изглежда, че се е родила с вграден превключвател за смяна и първоначално е бил изключен. Намирането на генетична причина за това обаче се оказа трудно. Уокър трябваше да декодира напълно генома на Брук.
Това не беше съдено да се случи. За голямо разочарование на Уокър, Хауърд Грийнбърг внезапно прекъсна всички контакти с него. Семейство Грийнбърг не обяви публично причините за прекратяване на връзката си с Уокър и отказа да коментира тази статия.
Още един шанс
През август 2009 г. Мери-Маргрет Уилямс видя снимка на Брук на корицата на списание People, озаглавена Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Тя смяташе, че историята на Брук много прилича на Габи, затова се свърза с Уокър.
След като разгледа данните на Габриел, Уокър сподели теорията си с майка си. Генетичните тестове върху момичето могат да му помогнат да се бори със заболявания, свързани със стареенето - и евентуално със самото стареене, каза той.
В продължение на няколко месеца Джон и Мери-Маргарет претегляха плюсовете и минусите. Те не си правеха илюзии за изследванията на Уокър - по-скоро ги интересуваше защо Габи е родена по този начин. Двойката Уилямс беше категорична, че Бог им е изпратил Габи по някаква причина. Участието в работата на учения им дава известна утеха, защото увеличава шансовете да намерят лек за болестта на Алцхаймер и други свързани с възрастта заболявания.
Съгласявайки се да участват в изследванията на Уокър, Уилямс, подобно на Грийнбърг преди, спечели известност. Животът на местната знаменитост с Габи обаче не се е променил много. Момичето е постоянно заобиколено от членове на голямото си семейство. Обикновено тя лежи на пода или на някоя от специалните възглавници, предназначени да предпазват гръбнака й да не се извива като C. Тя издава звуци, които биха накарали непознат да се изнерви: бръмчи, шумно поема въздуха, скърца със зъби. Братята и сестрите й не забравят за това.
Заедно с генетиците от университета Дюк, Уокър тества геномите на Габи, Джон и Мери-Маргрет. Те изучават екзома - последователности, кодиращи протеинови молекули и съставляващи 1-2% от генома. Сравнявайки доходите и на трите, изследователите стигнаха до извода, че Габи не е наследила никакви мутации на екзома от родителите си, което означава, че нейните братя и сестри е малко вероятно да предадат болестта си на децата си. „Това е огромно облекчение - огромно облекчение“, спомня си Мери-Маргрет.
Проверката на екзомето обаче не даде на учените никаква информация за причините за болестта на момичето. Геномът на всеки от нас съдържа мутации. Въз основа на генетичния материал на един човек е невъзможно да се разбере дали тази или онази мутация е опасна - за това е необходимо да се сравнят поне двама души с един и същ проблем.
За щастие на Уокър популярността му в медиите му помогна да намери две други момичета, които според него имат подобно състояние. Интересен факт е, че всички известни случаи на "синдром X" се срещат при момичета. Това може да означава, че желаната мутация се появява на Х хромозомата - или може да е просто съвпадение.
Уокър си партнира с търговска организация в Калифорния, за да му помогне да сравни пълните геномни последователности на трите момичета - екзомата и останалите 98% от ДНК кода, за който се смята, че контролира експресията на гени, кодиращи протеинови молекули.
Повечето изследователи са съгласни, че търсенето на гени, отговорни за появата на „синдром X“, е оправдано, тъй като тези гени несъмнено ще ни помогнат да научим повече за човешкото развитие. Те обаче изобщо не са убедени, че болестта на момичетата е пряко свързана със стареенето - или че те страдат от една болест. Но дори това да е така и дори учените, водени от Уокър, да могат да установят генетичната причина за болестта, ще мине много време, преди хората да имат възможност да се възползват от откритието си.
Край на живота
На 24 октомври 2013 г. Брук умира на 20-годишна възраст. Мери-Маргрет бе информирана за това от приятел, който прочете за смъртта на момичето в списание. Новината дойде като шок за жената. „Въпреки че никога не сме срещали семейството й, те буквално станаха част от живота ни“, казва тя.
Габриел се справя добре. Мери-Маргрет и Джон спряха да планират погребението си и започнаха да мислят какво ще се случи, ако момичето надживее родителите си. Те не се нуждаят от вълшебно хапче за старост, те очакват с интерес нейното пристигане, защото това са нови радости, нови трудности … И нови възможности да разберат нещо за този живот.
Възгледът на Ричард Уокър за старостта, разбира се, е съвсем различен. Отговаряйки на въпроса защо е толкова измъчван от идеята за остаряване, той обяснява: като дете му е било тъжно да наблюдава физическото и психологическото влошаване на своите баба и дядо. „Бях напълно недоволен от заседналите възрастни хора, люлеещите се столове и задушните къщи със старомодна украса“, казва ученият.
Ако неговата хипотеза е вярна - кой знае, може би един ден ще помогне за предотвратяване на болести и ще удължи живота на милиони хора. Уокър обаче разбира твърде добре, че няма да има време да си помогне. Както пише в книгата си: „Чувствам се малко като Мойсей, който се скиташе в пустинята през по-голямата част от живота си и след това успя да види Обетованата земя, но така и не влезе в нея“.