В човешкото тяло все още могат да бъдат намерени рудиментарни структури и компромисни структури, които са много категорично доказателство, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не е произлязъл просто от нищо.
Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в генофонда на човека. Повечето от случайните генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои изглежда предизвикват положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които могат да бъдат използвани с течение на времето чрез естествен подбор и разпространени сред човечеството.
Тази статия предоставя някои примери за полезни мутации …
Аполипопротеин AI-Милано
Сърдечната болест е една от язвите на индустриализираните страни. Наследихме го от нашето еволюционно минало, когато бяхме програмирани да търсим богати на енергия мазнини, които тогава бяха рядък и ценен източник на калории и сега причиняват запушени артерии. Съществуват обаче доказателства, че еволюцията има потенциал, който си струва да се проучи.
Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвообращението. Апо-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за който вече е известно, че е от полза за отстраняване на холестерола от стените на артериите. Известно е, че сред малка общност от хора в Италия има мутирала версия на този протеин, наречен аполипопротеин AI-Milano, или Apo-AIM за кратко. Apo-AIM действа дори по-ефективно от Apo-AI при отстраняване на холестерола от клетките и резорбиране на артериална плака и допълнително действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от вредите от възпалението, които обикновено се появяват при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM гена имат значително по-малък риск от развитие на инфаркт и инсулт на миокарда.и фармацевтичните компании в момента планират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.
Промоционално видео:
Други лекарства също се произвеждат въз основа на друга мутация в гена PCSK9, който предизвиква подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% по-нисък риск от развитие на сърдечни заболявания.
Повишена плътност на костите
Един от гените, който е отговорен за костната плътност при хората, се нарича LDL-подобен рецептор с ниска плътност 5, или LRP5 за кратко. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да засили функцията му, причинявайки една от най-необичайните мутации, известна при хората.
Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.
Устойчивост срещу малария
Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобиват извита, сърповидна форма. Наличието на едно копие дава устойчивост на малария, докато наличието на две копия причинява сърповидноклетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.
Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската страна Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобин, наречен HbC. Хората с само едно копие на този ген са с 29% по-малка вероятност да се разболеят от малария, докато хората с две копия могат да се радват на 93% намаление на риска. В допълнение, този вариант на гена причинява в най-лошия случай лека анемия и в никакъв случай не изтощаващо сърповидноклетъчно заболяване.
Тетрохроматично зрение
При повечето бозайници хроматичното зрение е несъвършено, тъй като те имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които разграничават различни цветови нюанси. Хората, подобно на други примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на узрели, ярко оцветени плодове и е дало предимство на оцеляването на вида.
Генът за един вид ретинал конус, главно отговорен за синия оттенък, е открит на хромозомата Y. И двата други вида, чувствителни към червено и зелено, се намират на Х хромозомата. Поради факта, че мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда ген, отговорен за червен или зелен оттенък, ще доведе до червено-зелена слепота, докато жените ще запазят резервно копие. Това обяснява факта, че тази болест е почти изключително присъща на мъжете.
Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутацията на гена, отговорен за червеното или зеленото, не го повреди, а премести цветовата гама, за която отговаря? Гените, отговорни за червения и зелен цвят, се появяват по този начин в резултат на дублиране и разминаване на един наследствен ген в ретиналния конус.
За мъж това не би било съществена разлика. Той все още ще има три цветни рецептора, само комплектът ще бъде различен от нашия. Но ако това се случи с един от гените на ретиналния конус на жената, тогава гените, отговорни за сините, червените и зелените цветове, биха били на една Х хромозома, а модифицираната четвърта би била на другата … което означава, че тя би имала четири различен цвят рецептор. Тя би била, подобно на птици и костенурки, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава цветовите нюанси, които всички други хора не могат да видят отделно. Това означава ли, че тя е можела да види напълно нови цветове, които са невидими за всички останали? Това е открит въпрос.
Имаме и доказателства, че в редки случаи това вече се е случвало. По време на изследването за цветова дискриминация поне една жена показа точно резултатите, които биха могли да се очакват от истински тетрахромат.
По-малко нужда от сън
Осем часа сън не са необходими за всички: учени от университета в Пенсилвания са открили мутация в малко изучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да получи адекватна почивка в по-кратко време на сън. В проучването изследователите помолиха двойка неидентични близнаци, един от които имаше гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. „Мутантният близнак“спеше само пет часа в ежедневието - с един час по-малко от брат си. И след лишаването, той направи 40% по-малко грешки в теста и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивните функции.
Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на "дълбок" сън, което е необходимо за пълно възстановяване на физическите и умствените сили. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не мечтае да има повече часове на ден?
Хипереластична кожа
Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично разстройство на съединителните тъкани, което засяга ставите и кожата. Въпреки редица сериозни усложнения, хората с това заболяване са в състояние безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Образът на Жокера в „Черният рицар“на Кристофър Нолан се основава отчасти на този синдром.
Ехолокация
Една от способностите, които всеки човек го притежава в една или друга степен. Слепите хора се научават да го използват до съвършенство и това до голяма степен е в основата на супергероя Daredevil. Можете да изпробвате уменията си, като застанете със затворени очи в центъра на стаята и силно щракнете с езика си в различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект.
Вечна младост
Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, наречена „Синдром Х“, пречи на човек да има признаци на израстване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживя до 20 години и в същото време физически и психически остана на нивото на двегодишна. Има само три известни случая на това заболяване.
Нечувствителен към болка
Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass - това е истинско заболяване, което не позволява на тялото да усеща болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да навреди на себе си, без да го осъзнава и е принуден да живее много внимателно.
Суперсила
Една от най-популярните способности на супергерои, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липса на миостатинов протеин, водят до значително увеличаване на мускулната маса при човек без растеж на мастна тъкан. Има само два известни случая на такива дефекти сред всички хора, а в един от тях двегодишно дете има тялото и силата на културист.
Златна кръв
Rh нулева кръв, най-редката в света. През изминалия половин век са открити едва четиридесет души с този тип кръв, в момента има само девет живи. Rh-zero е подходящ за абсолютно всички, тъй като не съдържа никакви антигени в Rh системата, но неговите носители могат да бъдат спасени само от същия „брат в златна кръв“.
Тъй като учените се занимават с подобни проблеми отдавна, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това става с помощта на специални кафени зърна, които са в състояние да премахнат аглутиноген В от червените кръвни клетки. Подобна система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на едната от тях убива аглутиноген А, а другата Б. Следователно учените стигнаха до заключението, че вторият метод за формиране на нулева група е най-ефективният и безопасен. Следователно американската компания все още работи усилено за разработването на специален апарат, който ефективно и ефикасно ще преобразува кръвта от една кръвна група в нула. Тази нулева кръв би била идеална за всички други трансфузии. По този начин,въпросът за дарението няма да е толкова глобален, колкото сега и всички получатели няма да трябва да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.
Учените преследват мозъците си повече от един век за това как да направят една единствена универсална група с хора с минимален риск от различни заболявания и увреждания. Следователно днес стана възможно да се "нулира" всяка кръвна група. Това значително ще намали риска от различни усложнения и заболявания в близко бъдеще. Така изследванията показват, че и мъжете, и жените имат най-нисък риск от развитие на коронарна болест на сърцето. Подобни наблюдения се провеждат повече от 20 години. Тези хора в продължение на определен период от време отговаряха на определени въпроси относно здравето и начина си на живот.
Всички съществуващи данни бяха публикувани в различни източници. Всички проучвания доведоха до факта, че хората с групова нула всъщност се разболяват по-малко и имат най-малка вероятност от коронарна болест на сърцето. Също така си струва да се отбележи, че Rh фактор няма определен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма Rh фактор, който може да отдели една или друга група. Една от най-важните причини беше, че всяка кръв също има различна коагулация. Това допълнително усложнява ситуацията и обърква учените. Ако смесите нулевата група с която и да е друга и не вземете предвид нивото на съсирване, това може да доведе до развитие на атеросклероза и смърт при човек. В момента технологията за преобразуване на една кръвна група в нула не е толкова широко разпространена, че всяка болница може да я използва. Затова се вземат предвид само онези широко разпространени медицински центрове, които работят на високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на медицинските учени, което днес дори не е познато на всички.