Министърът на здравеопазването на Обединеното кралство Матю Ханкок обяви плановете на Националната здравна служба на страната да започне последователност (четене) на ДНК на всяко дете, родено във Фогли Албион. Пилотният проект ще обхване 20 хиляди деца. Не всички експерти обаче подкрепят тази идея и не вярват, че има реална нужда от такъв скрининг.
За да бъде ясно, днес много бебета вече се тестват за определени здравословни състояния, малко след раждането. Въпреки това, пълното секвениране на ДНК едва ли ще стане част от рутинния скрининг.
Днес бебетата, родени във Великобритания, се тестват за девет генетични заболявания. Те са избрани от специалистите, защото, знаейки, че присъстват, могат да предотвратят най-тежките си форми с превантивно лечение.
Говорим например за фенилкетонурия - наследствено заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселини, главно фенилаланин. Тази болест може да причини увреждане на мозъка, но може да бъде избегната с ниско протеинова диета.
За съжаление повечето генетични заболявания не са толкова прости и за мнозина все още няма адекватно лечение. Можем да кажем, че специалистите тепърва започват да изучават човешкия геном и някаква информация, получена по време на "четенето" на ДНК, може да доведе до трудни дилеми, пише The New Scientist.
Пример е генетичното заболяване на Хънтингтън. Това се усеща на възраст 30-50 години, води до тежка инвалидност и последваща ранна смърт. Няма лечение за това състояние.
Роднините на пациенти с болестта на Хънтингтън могат да прекарат години решавайки сами дали искат да бъдат тествани за наличието на определени проблеми или не. И между другото, мнозина предпочитат да не правят това (за да не живеят в постоянен страх по-късно).
Ако говорим за деца, които потенциално биха могли да наследят болестта на Хънтингтън, тогава ако родителите помолят лекарите да проверят детето им, обикновено им се отказва (според международните препоръки в това отношение). Решението да разберете дали човек има гена, отговорен за това заболяване, е личен избор, който трябва да бъде направен на човек, след като навърши 18 години.
Промоционално видео:
Разбира се, болестта на Хънтингтън е рядка, но подобни дилеми могат да възникнат при по-често срещани състояния. Известно е, че някои гени правят хората по-склонни да развият болестта на Алцхаймер и някои видове рак. В момента обаче може да се направи малко, за да се избегне деменцията (придобита деменция).
Някои хора биха предпочели да не знаят за тези рискове, преди да настъпи необходимостта от борба с болестта (и може да не дойде, тъй като в повечето случаи генетичният тест определя само вероятността от развитие на определено състояние).
Освен това не би имало смисъл да се подредят геномите на бебетата по време на раждане и след това да изчакат, докато навършат пълнолетие, за да им осигурят резултатите.
И въпреки че последователността на ДНК неизбежно ще се превърне в по-евтин и усъвършенстван метод за изследване през следващите години, би било по-разумно да се предлага на всеки възрастен, смятат много експерти.
Въпреки това, има малка група деца, за които секвенцията на генома може да донесе реални ползи: тези, които имат редки заболявания, диагностицирани с други методи.
Така че в едно от проучванията ДНК-секвенцията доведе до диагнозата при пета част от децата в интензивно лечение и тази цифра вероятно ще се увеличи с течение на времето. Според експерти, в тези случаи родителите могат да дадат съгласие за тестване на бебетата си, тъй като в този случай секвенирането на ДНК не се извършва от празно любопитство.
Към днешна дата няма други подробности за плановете на Обединеното кралство за тази програма. Междувременно експертите признават, че секвенцията на ДНК на всички бебета е огромна стъпка, която ще изисква публична консултация по етични и практически въпроси.
Евгения Ефимова
