В съвременната медицина думата "ген" мига във всевъзможни контексти и конюгации. Има генетика и геномика. Има метагеномия, генно инженерство, генно предсказване и молекулярно генотипизиране. Лесно е да объркаш различните клонове на науката за ДНК, ако не се справиш сам, но вероятно си чувал за една подкатегория, която изплува много в медиите през последните години: генна терапия. Какво е генна терапия? Това е медицинското използване на генетичен материал.
За да разберете какво означава всичко това и защо тази терапия е толкова мощна, трябва да започнете с малко въведение в самите гени. Гените пребивават в надеждно защитения геном на клетката, библиотека от чертежи, които позволяват на всяко живо същество да се развива и да се пренарежда както трябва. За да приложат кода си на практика, повечето гени трябва да бъдат "преведени" в протеин - ДНК кодът определя реда на аминокиселините, които трябва да бъдат добавени към веригата, която след това се сгъва във формата, дадена от последователността. Именно чрез тази сгъната триизмерна структура протеинът изпълнява функцията си в клетката.
Така че, ако искате да промените случващото се в клетката, можете да направите това, като промените ДНК, което кодира формата на протеина, който действа като изпълнител. И ако има проблем с дозировката, например едно копие на ген, вместо две, можем да увеличим добива на протеин, като поставим собствено второ копие. Във всеки случай ние променяме гените, достъпни за обикновената машина за производство на протеини в клетката, за да променим поведението на клетките.
Звучи просто. Но лесно ли е да се направи? Разбира се, че не.
Първо, е много трудно да се монтират нови или променени гени в клетките, които трябва да бъдат коригирани. Клетките са специално разработени, за да не се случи това - учените трябва да хакнат вируси, които са се развили, за да влязат в клетката за тази цел. Но те все още не са перфектни; всяка отделна клетка в тялото ви има свое копие на генома, пълно и (най-вече) идентично с останалите и е невъзможно да промените всяка клетка в тялото си. Дори ако успешно редактираме милиони копия на вашия геном, милиарди от тях ще останат недокоснати.
По този начин, най-ранните и все още най-важни приложения на генната терапия включваха епруветки - проба от костен мозък беше отстранена от пациент, генът, който представлява интерес, беше променен и след това коригираните клетки бяха инжектирани обратно в гостоприемника. Това имало тенденция да работи само ако ремонтираните клетки живеят по-дълго или са в по-добро здраве от естествените си колеги, така че в крайна сметка те пренасочват болните клетки и доминират над популацията.
Едва сега стана възможно да се редактират гени в тялото на жив пациент. Сега генната терапия е най-добра за справяне с проблеми, които засягат конкретен тип клетки, ограничен брой от тях. Генетичният проблем, който решаваме, може да остане в останалите непокътнати клетки, но ако не ги използва за функциониране, тогава той не се счита за медицински проблем. Определени видове чернодробни клетки и кохлеарни космени клетки на ушите от бозайници се цитират като примери за настоящи целеви клетки.
Промоционално видео:
И в двата случая повторното лечение с вируса може да "зарази" достатъчно висока част от специфична клетъчна популация с нашия терапевтичен ген, за да се получи желаният ефект. Някои методи за генна терапия просто поставят медицински ген в ядрото на клетката гостоприемник, където той ще пребивава и ще прави протеини, точно както би направил естествено. В дългосрочен план обаче това работи само с клетки, които не се делят с времето, като невроните. Ако клетките се делят, както повечето клетки, нашият ген може да се придържа към генома на приемната клетка или да изостава, когато клетката се възпроизвежда.
Основната технология за постигане на този вид сплайсинг се нарича CRISPR; съкращението означава кратки палиндромни повторения, редовно подредени в групи. Важното е, че ако нашият ген се вмъкне заедно с CRISPR протеина и РНК системата, генът ще се сплита в генома, където искате. Клетките ще се разделят и възпроизвеждат вградения ген, сякаш той е бил там през цялото време.
Важно е да запомните, че коригирайки генетичен проблем, ние не променяме нищо в наследствеността на болестта. Коригирането на глухотата чрез редактиране на ДНК в кохлеарните космени клетки, например, не намалява вероятността от предаване на болестта на потомството.
