През април миналата година се роди първото в света дете, заченато от трима родители. Клетките му съдържат ДНК от трима души - две жени и един мъж. Но не толкова отдавна се появи статия, в която процедурата, извършена предишната година, беше описана подробно и бяха описани възможните последствия. Този експеримент, заслужава да се отбележи, предизвика сериозни спорове в научната общност.
Момчето се роди в резултат на работата и големите усилия на лекарите в Центъра за фертилитет на Ню Хоуп (Ню Йорк). Те се подложиха на митохондриална заместителна терапия, известна още като „метод на три родителства“. По този начин лекарите помогнаха на двойка от Йордания, чиито две деца по-рано са починали в ранна възраст (от осем месеца до 6 години) в резултат на синдрома на Лий - опасен генетично заболяване.
Субакутна некротизираща енцефаломиопатия или синдром на Лай е нелечимо заболяване, което засяга централната нервна система. По правило първите симптоми започват да се появяват при едногодишните деца и се изразяват в повръщане, диария, дисфункция на преглъщането, в резултат на което детето бързо губи тегло. С напредването на болестта работата на мускулите (в частност на очните мускули) се нарушава, тъй като мозъкът е лишен от способността да контролира процеса на свиването им. Най-честата причина за смърт е дихателна недостатъчност.
Синдромът на Лей възниква в резултат на мутации в гени, които са свързани с работата на митохондриите. Много от тях се съдържат в митохондриалния геном, въпреки факта, че в науката са описани повече от три дузини ядрени гени, които също могат да участват в развитието на болестта. Около една четвърт от всички известни случаи на заболяването са свързани с мутации, които се развиват в митохондриалната ДНК. Тези мутации могат да провокират смущения в работата на АТФаза, ензим, който катализира разграждането на молекулата на АТФ и освобождава енергия, която се използва от много жизненоважни процеси в организма.
Често се случва дефектна (без нормална АТФаза) и нормална митохондрия да съществуват в една и съща клетка - това състояние се нарича хетероплазма. Симптомите на заболяването се появяват в зависимост от броя на дефектните митохондрии, което определя мутационното натоварване.
Според изследвания най-вероятно е синдромът на Лий да се появи, когато нивото на атроплазмия достигне 6070 процента. Йорданска жена, която отиде в център за помощ в Ню Йорк, имаше мутационен товар от 24,5 процента. По този начин тя е била само носители на "повредени" митохондрии, но самата тя не е страдала от болестта. В същото време при две от мъртвите й деца нивото на хетероплазмата достигна 95 процента. За да предпазят нероденото дете от това генетично заболяване, лекарите решават да прибегнат до отчайваща стъпка: да заменят всички възможни митохондрии в яйцето си, които могат да се предадат на нейното дете.
Когато се появи информация за раждането на дете, учените критикуваха експеримента, въпреки че признаха огромното му значение. По онова време подробностите на експеримента бяха много малко известни, така че много учени очакваха обяснения от авторите на експеримента.
В началото на април в една от специализираните публикации се появи статия, в която лекарите разказаха подробно за методите, използвани в процеса на създаване на ембрион.
Промоционално видео:
Експериментът е ръководен от американския хирург Джон Джан. Процедурата за стимулация на яйчниците и събирането на яйцеклетките бяха проведени в Центъра за фертилитет. По същия начин там са извършени всички необходими манипулации с биологичен материал. Учените оперираха с лазерен лъч върху част от мембраната на яйцеклетката на майката, благодарение на което успяха точно да вмъкнат микроинжекционна пипета и да извадят ядрото. Ядрото беше заобиколено от мембрана, беше слято с донорска здрава яйцеклетка. За тази цел е приложен методът на електрофузия, по време на който клетките са били изложени на малки електрически импулси.
Получената яйцеклетка е оплодена със спермата на бащата, след което полученият ембрион е замразен и транспортиран до Мексико, до свързана клиника. Именно там беше извършена операцията за имплантиране на оплодена яйцеклетка в матката, защото американският закон забранява използването на тази техника за зачеване. Бебето се роди на 37-та седмица.
Някои експерти реагираха благоприятно на публикацията. Така че, по-специално, според американския изследовател на стволови клетки Дитрих Егли, това проучване е историческа научна работа.
В същото време самите експериментатори признаха, че част от дефектната ДНК от майката е била прехвърлена на случаен принцип в донорната клетка. Според учените това може да провокира непредвидими последици за детското тяло, тъй като някои от митохондриите в неговите клетки няма да работят нормално. Броят на дефектните митохондрии се различава между тъканите. Само два процента от митохондриалната ДНК на майката е открита в уриновата утайка, девет процента вече са открити в клетките на препуциума. В същото време е невъзможно да се определи колко от него се съдържа в клетките на мозъка или сърцето без хирургическа намеса. Вероятно е мутационното натоварване в тези тъкани да е много по-голямо. Като цяло обаче учените оценяват много положително шансовете на детето да живее здравословен живот.
Както Егли посочва, експериментирането с хора може да помогне на изследователите да научат нещо съвсем ново. В случая обаче не говорим за вече роденото дете, тъй като родителите му отказват всякакви допълнителни изследвания, освен ако няма спешна медицинска нужда. В допълнение, Джан не отговори на въпрос от репортери дали неговите колеги са дали съгласието на родителите да провеждат дългосрочно медицинско наблюдение.
Ако учените бъдат възпрепятствани да наблюдават развитието на уникален пациент, стойността на работата им ще бъде значително намалена. Учените смятат, че е твърде рано да се прилага такава техника за лечение, тъй като не е известно какви дългосрочни последици могат да бъдат за децата, родени по този начин.