В света са известни около седем хиляди редки (сираци) заболявания. Повечето от тях са наследствени. Понякога са необходими години, за да се намери генетичната мутация, която ги причинява, а разработването на лекарства е много скъпо. РИА Новости говори за проекти за масово декодиране на геноми и тестване на лекарства за редки заболявания.
„В Русия според закона болестите, които се срещат при десет от сто хиляди души, се считат за редки. Колко такива пациенти в страната са неизвестни. Никой в света не е в състояние да изчисли това. Според някои оценки до десет процента от човешкото население може да страда от осиротели заболявания “, казва Екатерина Захарова, ръководител на лабораторията в Медицинския генетичен изследователски център в Москва.
Хората идват в този център от цялата страна; много сложни генетични изследвания се извършват там безплатно. „Диагностика на такива заболявания като лотарията. Някой има късмет и лекарите определят причината бързо, само за няколко месеца. И понякога са необходими години, за да се установи правилната диагноза. Преди да стигнат до нас, пациентите преминават през безкрайни прегледи и анализи, защото специалистите не разбират какво не е наред с тях “, продължава лекарят.
Диагностична одисея
Анатолий Крюков от Коломна край Москва е само един от тези нещастни пациенти. От 34 години 25 са похарчени за диагнозата. Първите тревожни симптоми се появиха на седемгодишна възраст. Фактът, че е имал дефицит на лизозомалова липаза, Анатолий научи едва през 2016 г., след пълен генетичен анализ. Това заболяване се причинява от мутации в гена LIPA, в резултат на което синтезът на липаза в организма се нарушава. Черният дроб е силно засегнат при пациенти.
„Поставиха различни диагнози: жълтеница, хепатит В, гликогеноза. Детството и част от живота на възрастните са прекарали в болници. Обикновена болница, след това MONIKI, Научен център по детско здраве на проспект Ломоносовски, клиника на Научноизследователския институт по хранене. Оставате един месец и половина, две седмици вкъщи и след това отново в болницата “, казва Крюков.
И така по цял свят. Изключително трудно е да се определи болестта сирак за лекар, който може би никога не се е сблъсквал с него през живота си.
Промоционално видео:
„Лекарят диагностицира по симптоми и на първо място проверява типичните диагнози. Например, ако пациентът има болки в корема, тогава най-вероятно това е апендицит, а не нещо рядко - да речем, болест на Фабри или порфирия “, обяснява Захарова.
Сто хиляди счупени геноми
За да разреши проблема системно, през 2012 г. Обединеното кралство стартира амбициозен проект на 100 000 генома, подкрепен от обществената здравна служба. Целта е да дешифрираме геномите на сто хиляди души, страдащи от сираци и редки форми на рак.
Учените възнамеряват да анализират ДНК на всеки пациент и да комбинират получените генетични данни с лични медицински записи. Това ще ви помогне да разберете по-добре болестта и сложните й взаимоотношения с гените и да предскажете как тялото на пациента ще реагира на определено лечение.
Проектът се основава на концепцията за персонализирана медицина, която предполага индивидуален подход към пациента, когато генетичният анализ е ключов компонент при избора или коригирането на лечението. Проблемът е, че няма лечение за повечето осиротели заболявания, тепърва тепърва ще се разработват. И това е възможно само ако е известна ДНК последователността на конкретен пациент.
Човешките заболявания се симулират върху мишки
Учени от Института по генна биология на Руската академия на науките участват в един от тези проекти за намиране на индивидуална лекарствена терапия за лечение на рядка форма на мускулна дистрофия на Дюшен. Под ръководството на биолога Алексей Дейкин, те изкуствено индуцират това заболяване при мишки, използвайки насочена генна мутация. И тестват лекарства сираци върху гризачи, преди да преминат към лечение на хора, по-точно на един конкретен пациент.
„Това е момче с рядка форма на дистрофия на Дюшен. Обикновено това заболяване се свързва с мутация в екзон 52, но има различна мутация. Следователно лекарството, използвано при лечението на това заболяване, не е подходящо за него. Използвайки CRISPR / Cas9 ген редактор, създадохме модел на мишка, който възпроизвежда неговата генетична картина. Сега тестваме лекарство за генна терапия при гризачи. Ако докаже своята ефективност, ще последват клинични изпитвания и, надяваме се, успешно лечение на пациента “, казва Алексей Дейкин.
Като цяло лекарствата за редки заболявания са голямо главоболие за фармацевтичните компании, лекарите и пациентите. Според Ирина Мясникова, председател на управителния съвет на Всеруското общество на сираците, само около седемдесет от седем хиляди такива заболявания имат поне някакъв вид терапия и има много малко регистрирани лекарства сираци.
Първият брой е цена. Лекарствата за редки болести обикновено са скъпи, тъй като разработването струва същите като лекарствата за масови заболявания, а фармацевтичните компании просто не са изгодни да инвестират.
Вторият проблем са клиничните изпитвания, в които трябва да участват най-малко три хиляди души. Ако заболяването е рядко, толкова много пациенти просто не могат да бъдат намерени.
„Разработването на лекарства сираци не може да стане без държавна подкрепа и трябва постоянно да се разширява. Дори сега има само около хиляда редки заболявания в списъка на Министерството на здравеопазването, а няколко десетки нови се откриват всяка година. И пациентите трябва да могат да получават адекватно и навременно лечение “, заключава Мясникова.
Алфия Еникеева