Старост на 13 години, кожа като вампир и синдром на чужд акцент - в Деня на редките болести Gazeta. Ru говори за най-необичайните неразположения на човечеството.
През 2008 г. последният ден на февруари е обявен за ден на редки (сираци) заболявания. Те включват заболявания, които засягат 1 на 1000 души или по-малко. В Русия се предлага заболявания с подобно разпространение да се разглеждат като редки - не повече от 10 случая на 100 000 души.
Общо според различни източници има до 7000 редки заболявания. Gazeta. Ru разказва за най-необичайните от тях.
Progeria
Въпреки изключителната си рядкост (около 350 съобщени случая), Progeria е добре познато заболяване. Поради генетичен дефект тялото на пациента старее с огромна скорост. Промените са забележими още на две или три години: изтънена кожа с полупрозрачни вени, голяма глава с малко лице, недоразвита долна челюст.
Средната продължителност на живота на пациенти с прогерия е 13 години. Страдат от мускулна атрофия, инфаркти, инсулти, промени в костната тъкан, атеросклероза. Някои са способни да живеят до 25-27 години - например южноафриканският музикант и художник Леон Бота доживява до 26 години. Друг известен човек от Прогерия е Сам Бърнс, който доживя до 17 години, активист, участвал в разпространяване на информация за болестта си.
Промоционално видео:
Малко преди смъртта на Бърнс, за него е заснет документален филм „От гледна точка на Сам“. „Не ви показвам живота си, за да ви съжалявам. Няма нужда да ме съжалявате, защото просто искам да ме опознаете по-добре, да знаете за моя живот “, коментира той при излизането на филма.
Синдром на Юнер Тайн
През 2005 г. турският биолог Юнер Тан се срещна със семейство Улас, което живееше в провинцията на Турция. Всичките му членове - петима братя и сестри, се движеха на четворки. Двама от време на време заеха изправено положение, трима бяха напълно „четириноги“. В допълнение към необичайния начин на ходене, членовете на семейството имаха проблеми с говора и забавяне в развитието.
Ученият предположил, че подобно поведение може да бъде „откат“в еволюцията, но движението на членовете на семейство Улас се различавало от движението на други примати - те почивали на дланите си, а не на ставите на пръстите.
„Те правят същото като всеки човек, който не може да стане“, казва антропологът Лиза Шапиро.
Според нея движението на четири крайника не било връщане към еволюционния произход, а адаптация към състоянието на тялото.
В същото време мобилността на пръстите не се загуби - жените могат да бродират и плетене на една кука.
Предполага се, че за заболяването са виновни нарушения в гена VLDLR, който е отговорен за развитието на мозъчния мозък, регион на мозъка, който регулира координацията на движенията и регулирането на баланса. Въпреки това социалните фактори също биха могли да играят роля - родителите не се опитваха да учат децата си „четири крака“да ходят в изправено положение.
Xeroderma
Ултравиолетовата светлина е опасна не само за измислените вампири, но и за много реални хора, страдащи от ксеродерма пигментоза. Това е генетично заболяване, при което тялото не е в състояние да издържи на вредното въздействие на ултравиолетовата радиация.
Заболяването обикновено се проявява на възраст от две до три години. След като е на слънце, детето има пилинг, дразнене, петна по открити кожни участъци. Симптомите се влошават с всеки следващ епизод на излагане на слънчева светлина. Няколко години по-късно на места има атрофия на кожата, неравномерна пигментация, съдови образувания, пукнатини, корички.
Заболяването засяга не само кожата, но и съединителната тъкан.
В резултат на това, с течение на времето, ноздрите, ушите и устата се деформират. В последния стадий заболяването води до появата на доброкачествени и злокачествени тумори. 2/3 от пациентите умират преди 15-годишна възраст.
Единственият начин да удължите живота на пациента е да избегнете излагането на ултравиолетова радиация колкото е възможно повече (носете затворени дрехи, използвайте слънцезащитен крем), използвайте лекарства, които намаляват чувствителността на кожата към слънчева светлина и се отървете от нови израстъци по тялото възможно най-скоро.
Ихтиозата
Болестта беше наречена заради приликата на кожата на пациенти с рибни люспи. С ихтиозата в организма се нарушава синтеза на кератин, което води до кератинизация на кожата в различна степен, в зависимост от формата на заболяването - в някои случаи се оказва несъвместима с живота.
Една от известните пациенти с тежка ихтиоза е млада американка на име Хънтър Щайниц.
В документални филми тя разказва как се справя с болестта - прекарва до няколко часа на ден в банята, с помощта на здравен работник, се отървава от излишните люспи на кожата и използва цял арсенал от кремове и лосиони, за да омекоти кожата и да избегне загубата на влага - изсушаването на кожата на пациенти с ихтиоза се увеличава отлепване и напукване.
Кожните лезии водят до редица други проблеми. Така че, поради сгъстяването на кожата през годините и неспособността на кожата да отделя потта, пациентите с ихтиоза са склонни към прегряване. Също така, поради сгъстяването на кожата, те могат да загубят способността да мигат. В някои случаи заболяването води до плешивост.
Епидермолиза булоза
Епидермолиза булоза е образуването на мехури и ерозии по кожата с дори леки механични наранявания. Заболяването се свързва с дефекти в гените, отговорни за образуването на протеини - правилната им работа е необходима за регенерация. Проявява се в ранна възраст, такива деца се наричат „деца на пеперуди“.
Не съществуват радикални методи за лечение на епидермолиза булоза - цялата помощ за пациентите се състои в предотвратяване на увреждане на кожата и в грижата за получените мехури.
Въпреки това през 2017 г. учените успяха да използват генна терапия, за да излекуват момче, което е засегнато 80% от кожата му.
От генетично модифицирани стволови клетки на епидермиса на момчето немските лекари създават кожни присадки, които се трансплантират върху засегнатите области на тялото - ръцете и краката, целия гръб, страни и отчасти върху стомаха, шията и лицето. След първата операция, извършена през октомври 2015 г., състоянието на момчето започва да се подобрява. Няколко години по-късно, след като замести всички засегнати области, новата кожа изпълни всички функции, дори космените фоликули бяха активни. Момчето успя да посети училище и активно да участва в живота на семейството.
Синдром на чужд акцент
Тази патология не е свързана с гени, но, като правило, с наранявания или удари на главата. В случай на заболяване, речта на пациентите все още е разбираема, но те използват произношение и интонация, характерни за друг език. Към днешна дата са известни само около 60 случая на синдрома.
Една от пациентите, американката Мишел Майърс, лягаше вечер с ужасно главоболие през 2015 година. Когато се събуди, тя разбра, че има британски акцент, който остава с нея за години напред. Преди това, според Майерс, след същите тежки главоболия тя се събуди с ирландски и австралийски акценти, но те изчезнаха след седмица.
Алла Салкова