Трудно е да си представим страданието на родителите, чиито деца буквално остаряват пред очите ни - 7-8 пъти по-бързо от обикновен човек. Вината за това е Progeria, рядък генетичен дефект, при който промените в кожата и вътрешните органи са причинени от преждевременно стареене на тялото. Учени от Съединените щати съобщават, че са много близки до създаването на лечение за това заболяване
Има два вида Progeria, за бебета и за възрастни. През цялата история на световната медицина, не повече от 80 случаи на progeria са регистрирани, включително 13-годишно момиче Хейли Okins, 7-годишният Ашанти Elliott-Смит и 12-годишният Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), който е единствената черна жертва на болестта. Също така добре известен в света е наскоро починалият американец TsimFuckus, потребител на YouTube, който страдаше от прогерия за възрастни и имаше свой видео блог.
Детската прогерия се причинява от мутация в гена на LMNA, която кодира ламини. Ламини са протеини, които изграждат специален слой от мембраната на клетъчното ядро. В някои семейства (брачни бракове) заболяването е открито при деца, което показва възможността за наследяване от автозомно рецесивен тип. В кожните клетки на такива пациенти са открити нарушения във функционирането на механизмите за възстановяване на ДНК, нарушения в деленето на клетките на съединителната тъкан и атрофични промени в двата основни слоя на кожата - епидермиса и дермата, освен това им липсва подкожна мастна тъкан.
Въпреки че инфантилната прогерия може да бъде вродена, тя не започва веднага след раждането при повечето пациенти с клинични признаци, обикновено на възраст около 2–3 години. Растежът на детето се забавя рязко, има изразени атрофични промени в дермата, подкожната тъкан, особено по лицето и крайниците. Кожата става тънка, суха и набръчкана. По тялото се появяват области с хиперпигментация.
Вените започват да се показват през тънката кожа. Обикновено пациентите имат голяма глава, горната част на лицето е много голяма, докато долната челюст е недоразвита. Има също мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата, ноктите, забележими промени в остеоартикуларната система, хипоплазия на гениталиите, нарушения на липидния метаболизъм, катаракта и атеросклероза.
Средната продължителност на живота на децата с прогерия е 13 години. Повечето източници посочват възрастов интервал от 7-27 години, но случаите на достигане на пълнолетие са редки. Има само един известен случай на пациент, който успя да пресече 27-годишния крайъгълен камък, това беше японец, доживял до 45 години.
Възрастната Прогерия принадлежи към автозомно рецесивен режим на наследяване. Дефектният ген в този случай не е същият като при децата. Нарича се WRN и кодира жизненоважни ензими. Въпреки това, както в случая с детската прогерия, мутациите в този ген също водят до неспособността на ДНК и съединителната тъкан да се възстановят.
Хистология: сплескване на епидермиса, склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан. Клинично заболяването започва да се проявява внезапно по време на пубертета. В същото време се наблюдават забавяне на растежа и симптоми на хипогонадизъм. Обикновено в третото десетилетие от живота такива хора посивяват и косата им започва да пада, катаракта се развива, кожата се стяга много бързо, има атрофия на подкожната тъкан на лицето и на крайниците, в резултат на което ръцете и краката стават особено тънки. Пациентът развива остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, остеомиелит. Често заболяването е придружено от диабет, както и случаи на рак.
Промоционално видео:
Почти невъзможно е да се възстанови и повечето пациенти умират от усложнения, причинени от атеросклероза и рак.
Въпреки че болестта е описана за първи път в края на 19-ти век, доскоро лекарите били безсилни да помогнат на такива пациенти и те остарели пред родителите си, които от самото начало знаели, че децата им са обречени.
Все пак има надежда. Група американски учени начело с проф. Франсис Колинс, участвал преди това в проучвания на човешкия геном, са намерили начин за лечение на Прогерия. Въпреки че учените са направили първите стъпки в тази посока, професор Колинс подчерта своята увереност, че те са на прав път.
Учените успяха да възстановят нормалното функциониране на клетките, извлечени от тялото на деца, страдащи от прогерия. И всичко това с помощта на рапамицин, вещество, което в момента се обсъжда широко в международната научна общност. Рапамицинът е отпадъчен продукт от редки бактерии, които живеят в земята. Учените са открили, че рапамицин може да удължи живота на бозайниците. Той също така насърчава доброто приемане на донорските органи от организма и има антитуморни свойства.
Групата на Колинс успя да премахне ненормалния протеинов прогерин чрез инжектиране на рапамицин в болната клетка. Именно поради прогерина се развива заболяване, което причинява преждевременно стареене и смърт на децата. Има възможност прогеринът да се образува от нормалните протеини на ламини. Ако генът мутира, тогава ламините се превръщат в протеинови прогерини.
Клетките, „излекувани“с рапамицин, не само започват да функционират нормално, но и техният жизнен цикъл значително се увеличава дори в сравнение със здравите клетки.
Сега американските молекулярни биолози планират да започнат клинични изпитвания на рапамицин и да проучат ефекта му върху прогериите при бебета.
Източник: telegraph.co.uk