Защо някои хора изглеждат по-млади от възрастта си, докато други изглеждат по-възрастни? Китайски учени публикуваха резултати от изследвания, които за първи път показват, че преждевременното стареене на лицето е свързано с много специфичен ген. Този ген е отговорен за производството на тъмен пигмент и се смята, че е причина за появата на кавказката бяла раса. Връзката между мутациите и остаряването на лицата на белите европейци беше разбрана от „Lenta.ru“.
Всеки иска да изглежда по-млад от възрастта си. Това се дължи на убеждението, че младостта е отражение на здравето. Всъщност, както показват неотдавнашни проучвания на британски и датски учени, външната възраст може да предскаже продължителността на живота на човек. Външната възраст изглежда корелира с биомолекулни маркери като дължина на теломерите. Разбирането на механизмите, които са в основата на промените във външния вид, според геронтолозите - експерти по стареене, е жизненоважно за разработването на нови методи за антиейдж терапии, но няма достатъчно изследвания в тази област.
Сравнение на две усреднени лица, получени от снимки на 22 жени на 70 години, чиято външна възраст е 59 години (A), и снимки на 22 жени на 70 години, чиято външна възраст е 80 години (B), като се отчита ефектът от бръчките.
Изображение: Fan Liu et al. Китайска академия на науките
Международен екип от учени от изследователски институции в Китай, Холандия, Обединеното кралство и Германия проведе мащабно проучване, за да открие асоциации в целия геном, за да открие връзката между гените и външната възраст, включително тежестта на бръчките по лицето. Генетиците изследваха геномите на повече от две хиляди възрастни британци, участници в проучването в Ротердам, посветени на идентифицирането на фактори, които причиняват сърдечно-съдови, неврологични, офталмологични и психични разстройства при хора в напреднала възраст. Учените са тествали повече от осем милиона единични нуклеотидни полиморфизми (SNP) за връзка с външната възраст.
Сравнение на две усреднени лица, получени от снимки на 22 жени на 69 години, чиято външна възраст е 60 години, и снимки на 22 жени на 69 години, чиято външна възраст е 78 години (D), с изключение на ефекта на бръчките.
Промоционално видео:
Изображение: Fan Liu et al. Китайска академия на науките
Срязването се случва, когато един от нуклеотидите в ген или върху друго парче ДНК е заменен с друг. Всъщност това е мутация, която създава нов вариант на ген или, на езика на генетиците, нов алел. Един алел може да се различава от друг с няколко изрязвания. Често фрагментите не засягат нищо, тъй като засягат не толкова важни части от ДНК, но понякога мутацията може да има вреден или благоприятен ефект, например да ускори или забави стареенето на кожата на лицето. Как да намерим желаната мутация сред милиони други? Задачата на геномното търсене на асоциации е да раздели участниците в няколко групи - с по-млади и по-възрастни индивиди и да разбере кои от еднонуклеотидните замествания тези групи се различават най-много. Най-често срещаният фрагмент (или някои от най-често срещаните) ще бъде в същия генкакво е отговорно за външната възраст.
Генетиците изследваха 2693 души, за да открият изрезки, свързани със скоростта на стареене на лицето, тежестта на бръчките, промените в цвета на кожата, формата на лицето, размера на устните, линията на челюстта и назолабиалните гънки. Въпреки че учените не откриха достатъчно надеждни връзки с външната възраст и бръчките, те забелязаха, че различни еднонуклеотидни замествания са по-чести в гена MC1R, който се намира на хромозома 16. Ако обаче в анализа се вземе предвид влиянието на биологичната възраст и пол, веднага се появява значителна връзка между алелите MC1R. Тъй като всеки здрав човек има двоен набор от хромозоми, което означава, че всеки ген е представен в две копия, тогава, ако единият ген MC1R в клетките е нормален, а другият е мутант, човекът изглежда с една година по-възрастен от възрастта си, ако и двата MC1R са мутант - две години … Отбележи, чече мутантният ген в този случай означава онзи алел, който не произвежда нормален протеин.
Графика на Манхатън, която показва, че локусът MC1R е най-тясно свързан с външната възраст. Хоризонталната линия показва локусите на различни гени, а вертикалната линия показва степента на свързване с възрастовите характеристики.
Изображение: Fan Liu et al. Китайска академия на науките
За да тестват своите открития, биолозите използваха резултатите от друго дългосрочно проучване, като взеха генетични данни от 599 възрастни датчани. Учените са оценили външната възраст и тежестта на бръчките от снимки на хора, чиято биологична възраст е била известна. Установена е асоциация с единични нуклеотидни полиморфизми, които са в непосредствена близост до MC1R или в рамките на този ген. Но генетиците не спряха дотук и направиха нов тест, този път с 1173 европейци, от които 99 процента са жени. Външната възраст все още е свързана с MC1R.
Защо MC1R е толкова специален? Генът кодира тип 1 протеин на меланокортинов рецептор, който участва в сигналните пътища, водещи до производството на тъмния пигмент еумеланин. Ранните изследвания показват, че 80% от хората с червена коса или светла кожа имат вариант MC1R, който произвежда неработещ протеин. Сниповете в този ген също са свързани с проявата на старчески петна. Интересното е, че цветът на кожата има известен ефект върху степента на асоциация между алелите и външната възраст. При хората с бледа кожа тази връзка е най-силна и е най-слаба от всички с маслинен тен, но въпреки това асоциацията все още остава значителна.
Като цяло ефектът на MC1R върху външната възраст е очевиден, независимо от цвета на кожата или старческите петна, което показва други черти на лицето, които могат да бъдат отговорни за връзката. Тъй като мутантните алели водят до жълти и червени пигменти, които не са в състояние да защитят кожата от увреждащото и застаряващо UV лъчение, слънцето може да повлияе на външната възраст. Въпреки това, дори и при това влияние, асоциацията все още е силна. Авторите на статията вярват, че MC1R може да взаимодейства с други гени, участващи в възпалителни и окислителни процеси. Необходими са допълнителни изследвания, за да се разкрият биохимичните и молекулярните механизми, залегнали в основата на стареенето на кожата.
Александър Еникеев