Все повече страни изоставят целостта на човешките ембриони и провеждат изследвания в областта на генетичните манипулации. Появяват се първите научни трудове от САЩ и Китай, по време на които са създадени модифицирани човешки ембриони. "Lenta.ru" разбира дали тези експерименти ще бъдат полезни, как заплашват човечеството и защо са били забранени.
На 2 август 2017 г. списание Nature публикува статия, която разкрива подробности за първия експеримент в историята на САЩ, който поставя сериозно предизвикателство пред шампионите по етика и морал. Учени от университета по здравеопазване и наука в Орегон са използвали технологията CRISPR, за да променят ДНК на човешките ембриони. Преди това подобни манипулации в Америка се смятаха за неприемливи и на някои места по света, включително в Русия, все още са забранени. По този начин изследователите се ръководиха от благородна цел: да коригират генетичния ефект, който е причина за смъртта на млади хора, най-често спортисти.
Мутацията MYBPC3 причинява хипертрофична кардиомиопатия, наследствен сърдечен дефект, който засяга един на всеки петстотин души. Характеризира се с нарушение на местоположението на мускулните влакна в миокарда, което води до неговата хипертрофия. Най-често заболяването се проявява в млада или средна възраст. Коварността му се крие във факта, че около една трета от пациентите не се оплакват от нищо и единственият симптом е внезапната смърт.
Въпреки че хипертрофичната кардиомиопатия може да бъде причинена от различни мутации, най-честата причина е MYBPC3. Учените решиха да тестват метод, който ще предотврати предаването на дефектния ген от родителите на децата. Ако само един родител има хетерозиготна мутация, 50 процента от децата ще бъдат нови носители на дефектния ген. Изследователите се опитаха да променят това чрез фиксиране на MYBPC3 в ембриони, така че те да са потенциално подходящи за прехвърляне в матката и по-нататъшно развитие.
CRISPR-Cas9 е молекулярна система, която ви позволява да изрежете определени области от ДНК, които след това се заменят с други. Състои се от два основни компонента: протеиновите "ножици" Cas9 и праймер под формата на специална молекула, наречена направляваща РНК. Последният се прикрепя към желания участък от ДНК и казва на Cas9 къде да реже. След това клетката активира механизми, които „възстановяват“разреза, като вмъкват нова верига ДНК в това място. Използвайки тази технология, учените са получили ембриони, при които не само MYBPC3 е отстранен, но на негово място е вмъкната нормалната нуклеотидна последователност. В същото време изследователите не откриха мутации в модифицираните ембриони, които биха могли да се превърнат в страничен ефект от използването на системата CRISPR.
Снимка: Йоргос Никас / SPL
Едно от строгите условия на експеримента е унищожаването на получените ембриони. Било им позволено да се развиват само за няколко дни. Американското правителство не разрешава изследвания, които биха могли да дадат генетично модифицирано дете. Това се оправдава от факта, че технологията не е достатъчно развита, за да гарантира безопасността и здравето на хората, чийто геном е бил манипулиран. Биотехнологичните методи, включително системата CRISPR, не работят с перфектна точност и могат да доведат до нежелани промени.
Това е една от причините, поради които работата на китайските изследователи беше критикувана - те бяха пионерите в областта на генетичната модификация на човешките ембриони през 2015 г. Въпреки че водещият специалист Junjiu Huang взе нежизнеспособни ембриони за експерименти, той каза, че не успя да убеди научната общност в правилността на своите действия. От 86 ембриони само четири запазват необходимите промени и CRISPR често пропуска марката, като редактира генома в непланирани области. Освен това списанията Nature and Science отказват да приемат неговото произведение за публикуване поради етични опасения, свързани с модификацията на човешки ембриони.
Промоционално видео:
Тогава Едуард Ланфиер, президент на Sangamo Biosciences, специализирана в редактирането на ДНК в възрастни клетки, заяви, че подобни изследвания трябва да бъдат преустановени и да се проведе широка дискусия за възможността за експерименти с човешки ембриони. Той нарече китайския експеримент провал. Junjiu Huang не се съгласи с гледната точка на западната научна общност и продължи да работи за усъвършенстване на своя метод.
Снимка: L. Souci / BSIP / SPL
Франсис Колинс, директор на Националния здравен институт на САЩ (NIH), заяви, че той и неговите колеги смятат, че е неприемливо да се редактира ембрионална ДНК, дори за научни цели, и NIH не възнамерява да отделя средства за такива изследвания.
Две години по-късно учени от Орегон постигнаха същото като китайския изследовател, но не можаха да проверят дали ембрионите ще се превърнат в здрави деца. В настоящата ситуация клиничното приложение на този метод е въпрос от далечното бъдеще. Проблемът е, че съществуващото американско законодателство позволява експерименти с човешки ембриони само с финансиране от неправителствени и частни организации. Конгресът отказва да отделя бюджетни средства за подобни изследвания, което силно инхибира развитието на тази област.
Ситуацията около биотехнологиите и модификацията на гените се усложнява от отношението на някои влиятелни лица и правителствени организации към тази посока. Например, Националната агенция за разузнаване на САЩ издаде годишен бюлетин през 2016 г., който включва инструменти за редактиране на генома в раздела за оръжия за масово унищожение. Това е знак за нарастваща загриженост от бързото развитие на технологиите, което е подтикнато от използването на системи CRISPR.
Снимка: Paul Sancya / AP
В същото време тази зима Националната академия на науките на САЩ публикува доклад, в който се аргументира, че учените трябва да могат да редактират гени в човешки ембриони за изследователски цели. Тук не става въпрос за отглеждане на идеални хора, както е показано във филма "Gattaca". На първо място е необходимо да се изясни подробно как протича развитието на ембриона, каква роля и на какъв етап от ембриогенезата играят отделни гени в този процес. Лечението на тежки наследствени заболявания също е разрешено при липса на други разумни алтернативи. Естествено, всичко това трябва да се извършва под строг контрол и с обществено одобрение.
Предложените препоръки са от значение само ако забраната за създаване на генетично модифицирани хора все още бъде отменена. Това ще бъде възможно само ако бъде постигнат консенсус относно безопасността на тази технология. Сега обществената загриженост само нараства. В това голяма роля играе липсата на разбиране какво всъщност правят учените. Самият факт, че изследването е проведено от учени от Орегон, дава надежда, че този проблем ще бъде решен.
Що се отнася до други страни, през февруари 2016 г. правителството на Обединеното кралство позволи на изследователите да провеждат експерименти за редактиране на геномите на човешки ембриони. Крайната цел на учените е да разрешат проблема със спонтанните аборти. Експертите искат да определят гените, които са най-активни в първите дни от живота на плода, когато ембрионът формира клетки - основата на бъдещата плацента.
В Русия ситуацията е много по-сложна. Красноречиво е илюстриран от факта, че от 1 януари 2017 г. е забранено у нас да се създават човешки ембриони за производството на биомедицински клетъчен продукт, както и използването на биоматериал, получен чрез прекъсване (или нарушаване) на развитието на човешки ембрион за развитието, производството и използването на биомедицински клетъчни продукти. Не се говори за сериозна дискусия за възможността за генетична модификация на човешките ембриони.
Александър Еникеев