Американски изследователи от методическата болница в Хюстън успяха да намерят нов метод за спиране на сериозно генетично заболяване - Прогерия, което се характеризира с преждевременно бързо стареене на тялото. Установено е, че хипотетично състоянието на пациентите може да се подобри чрез използване на вещества, насочени към теломерите (участъци от хромозоми, които се съкращават с възрастта), а не към дефектен ген.
Прогерията е много рядко заболяване. Има детска форма (наречена синдром на Hutchinsaw-Guildford) и форма за възрастни (наречена синдром на Вернер). Изследване на изследователи от Холандия предполага, че болестта засяга около едно дете на четири милиона души. Общо в света са регистрирани около 140 случая, но в същото време учените са убедени, че това далеч не е пълна картина и има поне два пъти повече случаи. Децата, страдащи от прогерия, като правило не доживяват до зряла възраст.
Има обаче и изключения. Така че, по-специално, музикантът и художникът от Южна Африка Леон Бота почина на 26-годишна възраст. Той се придържаше към доста активен начин на живот, занимаваше се с диджей, участваше във видеоклипове, а също така организираше художествени изложби. Работил е и с хип-хоп групата Die Antwoord. На 20-годишна възраст той претърпя успешна сърдечна операция. Тази операция е профилактична и е направена за предотвратяване на атаки на атеросклероза. Около година преди смъртта си, Бота получи инсулт, след което здравето му се влоши значително.
Според учените основната причина за детската форма на прогерия е случайна мутация в гена LMNA, който е отговорен за синтеза на протеина преламин А, който участва в образуването на ламина - вътрешната мембрана на клетъчното ядро. Тази мембрана е от голямо значение в процеса на ДНК копиране и клетъчно делене. В допълнение, тази обвивка осигурява нивото на веществата, необходими за възстановяване на повредената ДНК. В случай, че генът LMNA е дефектен, тогава се образува повреден аналог на преламин А, прогерин, който не може да стане част от ядрената мембрана. В крайна сметка черупката отслабва и вече не може да осигури достатъчна структурна подкрепа на ядрото. По този начин клетките губят способността си да се делят нормално.
Това има отрицателен ефект върху цялото тяло на детето, системните нарушения се проявяват от раждането, но въпреки това заболяването може да бъде установено само след няколко години. Косата на детето започва да пада, лицето придобива специфични черти (малка челюст, заострен нос, големи очи), кожата изтънява, възниква мускулна атрофия, увреждане на вътрешните органи и кръвоносните съдове. Всички тези промени са резултат от бързи молекулярни промени, които се предизвикват от мутации в един ген. Пациент, страдащ от прогерия, умира от бъбречна недостатъчност или усложнения от атеросклероза.
Изследователите обаче не бързат да приравняват прогерията със стареенето. Някои сенилни заболявания не са типични за хората със синдром на Hutchinson-Guildford. По правило такива пациенти не страдат от деменция, не стават по-податливи на остеоартрит или рак. В същото време определени патологични промени, дори тези, които се случват на молекулярно ниво, са много подобни на тези, които се случват в тялото на възрастните хора. В случай на прогерия се наблюдава съкращаване на теломерите (това са краищата на хромозомите, които отговарят за защитата на гените от увреждане, причинено от терминална недостатъчна репликация).
Подрепликацията на терминала е често срещано явление по време на копиране на ДНК. Ензимът ДНК полимераза не може да синтезира копие на ДНК от самото начало. По този начин новите хромозоми са малко по-къси от своите предшественици. За клетките това може да бъде истинско бедствие, но само ако бъдат загубени важни части от гените. Според учените обаче хромозомите имат специални „капачки“- теломери, които не носят никаква важна информация. В процеса на заместване на едно поколение клетки с друго теломерите постепенно се съкращават. Съвсем очевидно е, че подобен процес не може да продължава безкрайно. Теломерите в един момент стават твърде къси, така че вече не могат да защитят важна ДНК от увреждане.
Дължината на теломерите позволява определен максимален брой клетъчни деления, който обикновено се нарича граница на Hayflick. За клетките на човешкото тяло тази граница е 52. Когато клетките наближат тази граница, те придобиват признаци на стареене и след това умират. Клетките с активен теломеразен ензим, теломерите са в състояние да се удължат, което теоретично ги прави безсмъртни (раковите клетки могат да бъдат наречени като пример). В същото време връзката между стареенето на тялото като цяло и съкращаването на теломерите все още е неясна. Някои изследвания показват, че продължителността на живота и дължината на теломерите не са свързани. Но в научно изследване на специалисти от Испанския национален институт по рака е доказано, че след инжекции на гена на теломераза при мишки, продължителността на живота се е увеличила с 13 процента.
Промоционално видео:
По този начин дължината на теломерите все още има определена връзка с общото стареене на организма. Но тази връзка не е пряка. Това сочат и резултатите от изследвания на учени от САЩ. Те откриха, че състоянието на клетките с мутирал ген LMNA може да се подобри с теломераза. Учените са стигнали до такива заключения, след като са поставили материала, отговорен за синтеза на полимераза, в клетки, изолирани от болни деца. Тази терария беше по-ефективна от провежданите преди. Различните маркери на клетъчното стареене стават по-слабо изразени, по-специално броят на възпалителните протеини намалява. Освен това някои от маркерите са изчезнали напълно.
Както отбелязват изследователите, през следващите години може да има изследвания с човешко участие. Методите на терапия, които съществуват в момента, са неефективни и могат да удължат живота на хората, страдащи от прогерия, само с няколко години.