Синдромът на Lesch-Nyhan е генетично заболяване, причинено от един дефектен ген на Х хромозомата, във връзка с което човек буквално се самоизяжда и никой не знае със сигурност защо това се случва.
Както в случая с хемофилията, жените с две Х хромозоми са асимптоматични носители на това заболяване, така че това заболяване се наблюдава главно при мъжете.
Увреденият ген, който кодира ензим с много дълго име, хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза (HGPT), е жизненоважен за системата за рециклиране в живите клетки. В клетките ДНК молекулата се „разчупва“на съставните си части. Получените части от своя страна също трябва да бъдат разделени на компоненти. Две от тези части - аденин и гуанин - са прецизно разделени благодарение на ензима HGFT.
Поради липсата на този ензим има толкова много съединения, че те образуват пикочна киселина. Пикочната киселина започва да навлиза в кръвта, в резултат на което урината става пренаситена с кристали. Това явление се нарича още „камъни в бъбреците“. Камъните в бъбреците са основният симптом, който помага на лекарите да диагностицират пациент със синдром на Lesch-Niechen.
Но най-неприятният и отвратителен симптом на заболяването е специфичен вид самонараняване. Хората със синдром на Lesch-Nyhan си хапят устните, езика, ноктите, пръстите и понякога това поведение се превръща в по-ужасяващи форми - ядене на предмишниците (до самоампутация) и пускане на кръв. Ето защо тази болест се нарича още „самоканибализъм“или „автосаркофагия“.
Лекарите все още не могат да разберат какво е причинило това поведение. Най-простото обяснение на това явление е, че пикочната киселина дразни клетките и точно както някои хора надраскват ухапване от комар, докато кърви, пациентите хапят най-чувствителните тъкани, като по този начин си причиняват болка.
Според друга теория ефектът на пикочната киселина върху развитието на мозъка причинява липса на специално вещество - допамин. Някои учени смятат, че синдромът на Lesch-Nyhan е точно обратното на болестта на Паркинсон. Например, хората с Паркинсон са ограничени в много дейности, за които могат да се сетят. Хората със синдром на Lesch-Nyhan, от друга страна, не могат да спрат да правят това, за което мислят. Ако мислят да се хапят, със сигурност ще го направят, дори и да не искат да си навредят.
Промоционално видео:
Привържениците на друга теория твърдят, че такива наранявания допринасят за освобождаването на допамин в мозъка. Едно случайно нараняване на лицето или ръката предизвиква прилив на удоволствие, който кара страдащия да се наранява все повече и повече.
Един от начините, предназначени да предпазят пациента от ухапвания, е напълно премахване на зъбите. Обаче тези, които са предприели тази крайна мярка, продължават безмилостно да драскат различни части на тялото с ръце. Вероятно това заболяване се характеризира с поведенческо разстройство.
Тъй като синдромът на Lesch-Nyhan е наследствено заболяване, има смисъл жените, които имат случаи на синдром в семейството, да бъдат прегледани от лекар по време на планирането на бременността и да разберат дали тя ще бъде носител на дефектния ген. За съжаление, в момента няма лекарство, което да може напълно да излекува пациент със синдром на Lesch-Nychen. Лекарите могат само да ограничат развитието на синдрома и да облекчат проявата на симптоми.