Учените случайно откриха, че ацетохексамидът, експериментално лекарство за диабет, може да спаси живота на вампирски деца с много рядко генетично заболяване, което прави ултравиолетовото лъчение от слънцето смъртоносно за тях, според статия в списанието Molecular Cell.
„Това откритие е интересно не само за изучаване как нашите клетки се справят с разграждането на ДНК, но и поради причината, че то може да проправи пътя за спасяване на живота на хората, страдащи от тази ужасна болест. За съжаление днес няма други методи за борба с него “, каза Абделгани Мазузи от Центъра за молекулярна медицина на Австрийската академия на науките във Виена.
Изключително малък брой хора на Земята, около всеки един милион жители на Европа, Америка и Азия, страда от много необичайна болест, открита в края на 19 век. Тя, според някои биолози и историци днес, е била причината за появата на почти всички легенди за вампири, "живи мъртви" и други митични същества, които нападат хората през нощта и умират при контакт със светлината на Слънцето.
Говорим за така наречената пигментирана ксеродермия - рядко генетично заболяване, което се появява в резултат на сривове в гените DDB, XPA, ERCC и редица други части на генома. Всички те са свързани с разграждането на малки увреждания в ДНК, които възникват, когато се появят единични прекъсвания и мутации в двойната спирала, свързани със сблъсъци на ултравиолетови лъчи с „градивните елементи“на генетичния код и с други молекули в клетката.
Тези малки мутации правят светлината на Слънцето смъртоносна за такива хора, тъй като дори кратките разходки навън могат да причинят масивна смърт на кожните клетки и да доведат до развитието на най-агресивните форми на меланом и други видове рак. По правило носителите на такива гени не живеят до 18 години, поради което често са наричани „деца на Луната“или просто „вампири“.
Мазузи и колегите му случайно откриха първото лекарство, което може да спаси живота на такива хора, като тества как различните лекарства, създадени през последните години за борба с други заболявания, действат върху клетките на вампирските деца.
Общо учените са открили 40 лекарства, които предпазват най-малко 40% от клетките от смърт, най-ефективният от които е неочаквано ацетохексамид, експериментално лекарство за диабет тип 2, което кара панкреаса да отделя повече инсулин.
По-нататъшни експерименти с ацетохексамид показват, че това вещество не блокира само ултравиолетовата светлина, но причинява интересни промени в работата на гените, свързани с възстановяването на мутации в ДНК. Тези пермутации позволяват на клетката да "заобиколи" онези проблеми, възникнали в резултат на разпадането на основната система за коригиране на малки "печатни грешки" в генома.
Промоционално видео:
По-конкретно, лекарството за диабет, Мазузи и колегите му са открили, унищожава ензима MUTYH, един от ключовите компоненти на системата за възстановяване на ДНК, повредена в клетките на вампирски деца. Загубата на този протеин принуждава клетката да премине към други методи за коригиране на единични мутации, което ги предпазва от масова смърт с кратко излагане на ултравиолетова светлина.
Това се подкрепя от факта, че подобен ефект може да се постигне чрез просто изтриване на гена, съдържащ инструкции за събиране на MUTYH молекули. В близко бъдеще учените планират да проведат поредица от нови експерименти, които ще им помогнат да разберат защо MUTYH „пречи“на възстановяването на ДНК в клетките на жертвите на ксеродермия и да намерят по-ефективни методи за борба с това заболяване.
