В исторически план по някаква причина се случи така, че хората, които по някакъв начин се различаваха от останалите, бяха брандирани като чудовища и изроди. Присмивали им се и им се подигравали. Съвременната наука обаче доказа, че необичайният външен вид е само малка част от генетичните вариации, които съществуват.
Една от най-известните генни мутации е Progeria - ранно стареене. По правило децата страдат от това и дори не доживяват своята зряла възраст, умирайки на възраст около 13 години. Причината за смъртта в този случай е инсулт или инфаркт. Тази мутация се среща при едно дете на 8 милиона души и се причинява от промени в гена за ламин A / C (протеин, който осигурява подкрепа на клетъчното ядро). В допълнение, Progeria се характеризира с жилава кожа, напълно лишена от косми, забавен растеж, костни аномалии и характерна форма на носа.
Друго генетично заболяване е така нареченият синдром на Juner Tan. Характеризира се преди всичко с факта, че хората ходят на четири крака, имат вродена церебрална недостатъчност и използват примитивна реч.
Хипертрихозата, която се нарича още „синдром на Абрамс“или „синдром на върколака“, представлява голям интерес за учените. Тази генетична мутация е много рядка - около веднъж на милиард и само 50 такива случая са документирани в историята. Хората с тази патология се характеризират с прекомерно количество косми по ушите, лицето и раменете. Появата им се провокира от нарушение на връзката между епидермиса и дермата по време на образуването на космените фоликули при тримесечен плод.
През 2007 г. светът научи за появата на друга мутация. Тогава се появи видео с 34-годишен жител на Индонезия, на когото лекарите премахнаха почти 6 килограма израстъци от тялото му. Така е идентифицирана епидермодисплазия верруциформ, която се характеризира с появата върху човешкото тяло на люспести папули и петна, които могат да растат по краката, ръцете и дори по лицето и да приличат на брадавици, а понякога да наподобяват дървесна кора. Такива тумори могат да се появят на човешкото тяло в ранна възраст. Невъзможно е да се излекува такова заболяване, но с помощта на интензивна терапия е възможно временно спиране и намаляване на разпространението на израстъци.
Хората, които са родени с мутация като тежък комбиниран имунодефицит, нямат ефективна имунна система. Заболяването става известно през 1976 г., когато се появява филмът „Момче в пластмасов балон“. Прототипът на главния герой успява да живее с това заболяване до 13-годишна възраст, но след неуспешна трансплантация на костен мозък, с помощта на която лекарите се опитват да укрепят имунната система, той умира.
Това заболяване се причинява не от един, а от няколко гена, включително тези, които причиняват дефекти в отговорите на В и Т клетки, които влияят негативно върху производството на лимфоцити. Вече са възможни някои лечения с интензивно лечение.
Друга мутация, която се среща при едно дете на около 400 хиляди души, е синдромът на Леш-Ничен, който се характеризира с увеличаване на синтеза на пикочна киселина. В резултат на определени химични процеси тази киселина попада в кръвта, натрупва се под кожата и провокира появата на подагрозен артрит. Освен това може да провокира образуването на камъни в пикочния мехур и бъбреците. Хората, които имат този синдром, изпитват неволни мускулни контракции, които приличат на конвулсии или неволно размахване на крайниците. Понякога болните могат да се наранят, като хапят устните и пръстите си и си блъскат главите в твърди предмети.
Промоционално видео:
При хора, които страдат от ектродактилия, пръстите на ръцете и краката или липсват, или са недоразвити, така че крайниците наподобяват клещи. За щастие тази мутация е доста рядка. Болестта може да се прояви по различни начини, така че понякога пръстите могат да бъдат разделени с помощта на пластична хирургия, а понякога нищо не може да се помогне, тъй като пръстите дори не са оформени. Понякога мутацията е придружена от загуба на слуха. Причините за заболяването са аномалии в седмата хромозома.
Друго генно разстройство е известно като Proteus синдром, който се причинява от неврофиброматоза тип 1. При това заболяване кожата и костите на пациента могат да растат много бързо, в резултат на което се нарушават нормалните пропорции на тялото. Обикновено синдромът на Proteus може да се появи на възраст около 6-18 месеца. Болестта се среща веднъж на милион души. По този начин в историята са регистрирани само няколкостотин такива случая.
Основната причина за това заболяване са мутациите в ген, който регулира клетъчния растеж, в резултат на което някои от тях започват да растат и се делят с висока скорост, докато други продължават да растат с нормална скорост. В резултат на това нормалните и анормалните клетки се смесват, причинявайки външни аномалии.
Едно от най-редките генетични заболявания е триметиламинурия, но в същото време, ако човекът, който страда от нея, е наблизо, е много лесно да се усети. Факт е, че тритемиламин се натрупва в тялото на болен човек, което създава неприятна миризма - от човек мирише на гнили яйца, гнила риба.
Но една от най-честите мутации е така нареченият синдром на Марфан, той се среща при един на 20 хиляди души. Това е нарушение в развитието на съединителната тъкан. Една от формите на отклонения е късогледството, но по-често заболяването се проявява в непропорционално нарастване на костите по ръцете и краката и висока подвижност на лакътните и коленните стави. Понякога при такива пациенти ребрата растат заедно, образувайки хлътнал или изпъкнал гръден кош. В допълнение, изкривяването на гръбначния стълб е характерно за такива хора.
Има още една доста рядка мутация, поради която на някои хора на планетата липсват пръстови отпечатъци. Според генетиците подобни мутации са много лесни за обяснение: пръстовите отпечатъци се образуват на около 5 месеца от нормалната бременност. Освен това всеки човек има свой уникален модел, дори близнаци. Ако обаче по това време една жена е преживяла някакъв сериозен стрес, довел до провал, тогава могат да се появят не само такива незначителни, но и по-сериозни мутации.
Това са най-редките видове генни мутации, така че няма смисъл да се говори за хора с две глави или шест пръста.
Освен хората, животните също са податливи на различни видове мутации. Така например в Китай се ражда теле с шест крака, докато от врата му израстват два допълнителни крака. Според ветеринарните лекари това може да се случи, ако един плод е абсорбиран от друг в утробата. Каквото и да беше, но стотици зяпачи от цялата страна идват да видят телето.
Котка с две глави от Америка е не по-малко известна. Когато животното се роди, стопаните му донесоха котето във ветеринарната клиника с намерението да евтаназират. Но той беше спасен от един от служителите на клиниката, който отведе необичайното коте при нея. Въпреки разочароващите прогнози, котката живее повече от 12 години, за което попадна в Книгата на рекордите на Гинес. Котката има две уста, три очи и два носа, но мозъкът е само един.
Китай също има своя собствена двулика звезда в животинския свят - това е прасе с една глава, три очи и две прасенца. В Китай прасето се счита за символ на богатство, така че тя имаше голям късмет с родното си място. И освен това, прасенцето се роди в годината на Свинята. Китайците го смятаха за истински подарък от небето и обграждаха необикновеното животно с грижа и почести.
Но крава от американския щат Уисконсин неочаквано изуми всички със своята … кръпка. Животното има правилен нос, над който е разположен втори, малък и много подобен на прасе. Отначало собственикът на кравата беше много уплашен и се обърна за помощ към ветеринарния лекар, но след прегледа той заяви, че тя е напълно здрава. Кравата се превърна в истинска звезда, снима се във всякакви телевизионни предавания, а с получените пари собственикът винаги храни любимата си с нещо вкусно. На мъжа многократно му е предлагано да продаде необичайна крава, освен това за значителни пари, но той не възнамерява да прави това.
Друго необичайно животно живее в Словакия. Има костенурка на име Магдалена, която има една черупка, но в същото време - две глави, пет лапи и две нервни системи. Между другото, името на костенурката е специално подбрано, така че да бъде разделено на две - дясната глава се нарича Магда, а лявата глава е Лена. В допълнение към необичайния си външен вид, костенурката е известна и с известна склонност към провидение. През 2011 г. й беше поверено да прогнозира резултатите от световното първенство по хокей: животното трябваше да избере към коя половина от хокейната пързалка да отиде. Повечето прогнози се сбъднаха.
Въпреки това, в допълнение към допълнителните крайници, някои животни все още се считат за мутанти във външния си вид. В този случай говорим за мъжки горила албинос, който е уловен през 1966 г. в Испания. Животното се превърна в истинския талисман на зоопарка в Барселона, където беше продаден, където живееше до края на живота си. Той имаше повече от две дузини малки, но никое от тях не наследи уникален цвят. Опитите на учените за изкуствено извеждане на горилата албинос също бяха безрезултатни. През 2003 г. той трябваше да бъде евтаназиран, тъй като животното страдаше от силна болка поради рак на кожата.
А в Канада има истинско куче "джок", което получи прякора "Арнолд Шварценегер". Кучето куче тежи над 25 килограма и има такава мускулна маса, че всеки културист може да й завиди. Това е така, защото животното страда от рядка генна мутация - има няколко дефектни гена, които са отговорни за производството на протеин, който ограничава мускулния растеж. Хрътката има огромен 24 корема, вместо шест. Въпреки такъв страховит външен вид, кучето е много миролюбиво и най-вече обича да тича.
По този начин генните мутации не са само човешки проблем. От тях страдат и животните. И науката все още не е в състояние да определи защо се случват, следователно тя не може да предотврати появата на хора и животни с мутации.