Генетични аномалии: хора, които не чувстват болка и виждат без очи - Алтернативен изглед

Съдържание:

Генетични аномалии: хора, които не чувстват болка и виждат без очи - Алтернативен изглед
Генетични аномалии: хора, които не чувстват болка и виждат без очи - Алтернативен изглед

Видео: Генетични аномалии: хора, които не чувстват болка и виждат без очи - Алтернативен изглед

Видео: Генетични аномалии: хора, които не чувстват болка и виждат без очи - Алтернативен изглед
Видео: SCP-093 Red Sea Object (Всички тестове и възстановени материали Logs) 2024, Април
Anonim

Homo sapiens е надарен с хармоничен набор от сетива за адекватно възприемане и изследване на света около него и сръчни ръце, които да трансформират реалността около него. Обаче понякога природата нахлува в този грешки в интерфейса и тогава се случват странни неща …

Нека окото има несъвършена структура, нека ретината му да бъде абсурдно усукана от светлочувствителните клетки да не свети, а точно обратното. Недостатъците на този дизайн, заимствани от примитивните хордати от камбрийския период, се компенсират от мозъка, който се научи да представя на ум нискокачествена картина милиони години преди появата на компютърни редактори на снимки. Както знаете, окото фокусира полученото изображение върху ретината в обърната форма, но мозъкът се справя и тук, в резултат на което неизменно получаваме картина с правилната ориентация. Известен експеримент, в който субектите слагат очила с обърнати лещи. След няколко дни насилствено неудобство мозъкът отново постави изображението, както трябва. На следващия етап на експеримента очилата са извадени и субектите отново страдат с обърната картина. И отново не за дълго, точно по това време,които мозъкът трябваше да се адаптира. Но всичко се случва толкова сравнително лесно само когато самият мозък не изпитва проблеми.

Колкото по-сложна е системата, толкова по-голяма е вероятността от неуспехи и по-непредсказуем резултатът им. Проблемите в работата на мозъка и грешки в генетичния код причиняват странности във връзката на човек със заобикалящата го реалност
Колкото по-сложна е системата, толкова по-голяма е вероятността от неуспехи и по-непредсказуем резултатът им. Проблемите в работата на мозъка и грешки в генетичния код причиняват странности във връзката на човек със заобикалящата го реалност

Колкото по-сложна е системата, толкова по-голяма е вероятността от неуспехи и по-непредсказуем резултатът им. Проблемите в работата на мозъка и грешки в генетичния код причиняват странности във връзката на човек със заобикалящата го реалност.

Под различен ъгъл

Въпреки това, има медицинско разстройство, известно като илюзия на наклона в стаята. Същността му е, че пациентът изведнъж започва да вижда света около себе си от определен ъгъл. Ъгълът може да бъде малък - около 20 градуса и може да стигне до 90. Понякога изображението просто се завърта около хоризонталната ос, с други думи, горната част променя местата с дъното. И накрая, най-редката опция е възприемането на картина в огледален образ. Подобно плашещо явление за човек може да продължи от няколко минути до няколко часа. Обикновено лекарите свързват този синдром с всякакви лезии на мозъчния стълб или на тилната-париетална област, както и с мигрена. Независимо от конкретната причина, очевидно говорим за конфликт между визуалната и вестибуларната информация, влизаща в мозъка. Не е случайно, че илюзията за наклон на пространството обикновено е придружена от замаяност и нарушена пространствена ориентация. С други думи, мозъкът, след като е интерпретирал неправилно вестибуларната информация, се опитва да приспособи зрителното възприятие към тези неверни данни.

Гумена кожа

Промоционално видео:

За да извлечете някаква осезаема полза от подигравките над природата, тъй като няма какво друго да се утешавате, хората са се научили от незапомнени времена.

Image
Image

Златни години. Разцветът на изродни шоута дойде през 19-ти век, когато хората с необичайни увреждания бяха не само много популярни, но и спечелиха много пари. В нашето по-хуманно време фокусирането върху физическите увреждания и още повече превръщането им в акцент на забавните събития вече не е толкова прието, въпреки че днес в тази област има известни личности.

Притежател на рекорди. Англичанинът Хари Търнър от Линкълншир знае как да покрие половината от лицето си с кожа от шията, да носи четири халби бира върху изтеглената кожа от корема си и много повече, което може да изглежда смешно и смешно за някого. През 1999 г. Хари влезе в Книгата на рекордите на Гинес като собственик на най-еластичната кожа в света. На външен вид капакът на тялото му прилича на тънка гума. Темата на особената гордост е кожата на корема му, която Хари сваля с цели 15, 8 см. Хари се пише в пресата, той е показан на Discovery Channel, а самият британец не изглежда да се срамува от своята популярност, причината за която е една от най-редките разновидности на синдрома на Ehlers -Danlos.

Предимства и недостатъци. Хиперреластичността на кожата се причинява от липса на протеин, наречен калоген, причинен от генетична мутация. Мистър Търнър е под редовен лекарски контрол. Лекарят многократно е предупреждавал пациента, че с възрастта необичайните свойства на кожата му ще носят все повече неприятности за здравето му.

Между другото, една от най-честите прояви на конфликта между визуалните и вестибуларните данни, които виждаме в баналната болест при движение на задната седалка на автомобил. Ако зрението е приковано до фиксирана точка на салона или към страница от книга, а вестибуларните сензори съобщават за сложни движения в пространството, това се превръща в една от причините за проблемите, свързани с болест при движение.

Илюзията за наклонено пространство не трябва да се бърка с ефекта, който е добре известен на астронавтите, участвали в полети в космически кораби или поне обучени в изкуствена нулева гравитация на борда на самолет. По време на прехода от претоварване към безтегловност дори тези здрави и тренирани хора имат неприятно усещане да висят с главата надолу, въпреки че няма дъно по отношение на посоката на земната гравитация в безтегловност. Разликата е, че човек, изпитващ усещането за обърната визия, адекватно възприема позиционирането на собственото си тяло - не усеща, че гледа на света, докато стои на главата си. Подобно необичайно отделяне на тялото от заобикалящото пространство донякъде е свързано с тази илюзия с автоскопични халюцинации, по време на които човек наблюдава двойника си пред себе си. Във варианта на хевтускопската халюцинация той също усеща присъствието на собственото си „аз“в двойника.

Порта на болка

Фигурата по-долу е опростена диаграма на йонния канал, който прониква в мембраната на нервна клетка. В отговор на действието на определен стимул каналът се отваря, позволявайки на положителния йон да премине в мембраната.

Image
Image

Предаването на сигнали от нервните клетки зависи от каналите с регулируема пропускливост - така наречените канали с "порти". В допълнение към натриевите канали, други канали, които провеждат калиеви, хлорни и калциеви йони, действат като рецептори - тези йони също произвеждат изместване на мембранния потенциал. Разграничават йонните канали с порти, зависими от лиганда (тоест пускане на йони през мембраната при външен контакт с химично вещество, специфично за този канал - лиганд) и канали с потенциално зависими порти, които реагират на промените в мембранния потенциал.

Видения за мигрена

Мигрената, която вече беше спомената по-горе, е заболяване с не напълно разбиран характер, което може да предизвика други необичайни визии. С мигрена човек се измъчва от силни главоболия, които понякога са придружени от халюцинации като синдрома на Алиса в страната на чудесата: това приказно момиче, както знаете, по молба на автора, се е сблъскало с парадокси в пространството и времето. С проявата на синдрома обектите и разстоянията променят реалния си мащаб: дистанционното управление на телевизора може да изглежда гигантско, телевизорът сам по себе си мъничък, а стените и таваните са много далеч. Хипертрофираните размери понякога приемат тези видения и части от тялото на халюциниращия човек - например пръстите и крайниците са изпънати до невероятни размери. Също така чувството за време обикновено се губи. Такива трансформации, разбира се,предполагат ефекта на определени лекарства върху психиката, обаче, синдромът на Алиса е регистриран при хора, които нямат нищо общо с наркотиците.

Истински батман

Най-известният случай на човешка ехолокация беше американец на име Бен Андервуд.

Image
Image

Както знаете, прилепите знаят как да се ориентират в тъмното, използвайки ехолокация. Те излъчват своеобразен „чирк“, съставен от постоянни честотни тонове. Когато се приближават до плячката насекомо, те се заменят с модулирани тонове с бързо намаляваща честота. Отраженията на звуци от препятствия или от жертви „рисуват“картина на света на прилепа. Хората също имат способността да ехолокират. Тези способности са особено изразени при родените слепи или които са загубили зрението си в ранна възраст. Роден през 1992 г., Бен загуби зрението си на тригодишна възраст поради ретинобластом, рак на очите. Това е доста рядко и чисто детска болест; основният животоспасяващ метод е ампутацията на очните ябълки. Момчето показа невероятни способности: от шестгодишна възраст спря да използва бастун, научи се да кара скейтборд и колело,ръководени безпогрешно, взеха предмети, можеха да опишат околната среда.

Майката вярваше, че Бен вижда с божествен поглед - докато способностите на Бен не попаднаха в полезрението на лекарите. Той беше изследван и обучен; учителят е бил разработчик и популяризатор на човешката ехолокация - американецът Даниел Киш, сертифициран учител, чиито уроци се използват от хиляди слепи хора по света. Той разработва метода си около 1996-1997 г. и винаги е твърдял, че Бен е най-способният от неговите ученици. Бен обикаляше обкръжението му, като щракна върху езика му и улавяше звукови отражения от щраквания от предмети. Във всички документални филми, в които Бен участва, способностите му са невероятни: по-скоро е трудно да се гадае за слепотата на героя. Бен се движеше уверено, плуваше, кара скутер, срещна момиче; той чете много (разбира се, на Брайлово писмо), сам пише истории за научна фантастика и измисля концепции за компютърни игри за незрящи. Но на 19 януари 2009 г. Бен Ъндърууд почина: ракът все още не го пусна.

Днес са известни още няколко „човешки сонари“, всички те са ученици на Киш: незрялият англичанин Лукас Мъри, белгиецът Том де Вит, който беше ослепен на тридесет години и други.

Мозъчните разстройства понякога водят не само до нарушено зрително възприятие, но и до "автономност" на отделни части на тялото, както се случва в случаи на проявление на синдрома на извънземната ръка. Това разстройство често се среща при хора, които са претърпели операция за хирургично отделяне на полукълба на мозъка - тази мярка се използва за облекчаване на пациента от страдащи от тежки форми на епилепсия. Синдромът се наблюдава и при други мозъчни лезии и в зависимост от локализацията на лезията нейните прояви имат свои специфики. Същността на явлението е, че човек, продължавайки да усеща ръката с част от тялото си, губи контрол над нея. Ако например този ефект е причинен от проблеми във фронталната част на мозъка, тогава ръката може да хване предмет и да го задържи, а собственикът на ръката не е в състояние да отвори пръстите с волеви усилия - те трябва да помогнат с другата ръка. Лезиите на тилната-париетална област, напротив, принуждават палавата ръка да избягва контакт с близки предмети - тя ще дърпа ръката през цялото време. Третият вариант - едната послушна ръка прави нещо по желание на собственика, докато другата започва да извършва някои напълно несвързани действия или дори да пречи на другата ръка. Ръката, която не се подчинява на господаря си, навлезе в съвременната култура като интересен и парадоксален образ - препратките към това невропсихиатрично разстройство могат да се видят както в стария филм на Стенли Кубрик за д-р Стренджелов, така и в модерната почти медицинска телевизионна сага за д-р Хаус. Третият вариант - едната послушна ръка прави нещо по желание на собственика, докато другата започва да извършва някои напълно несвързани действия или дори да пречи на другата ръка. Ръката, която не се подчинява на господаря си, е влязла в съвременната култура като интересен и парадоксален образ - препратките към това невропсихиатрично разстройство могат да се видят както в стария филм на Стенли Кубрик за д-р Стренджелов, така и в модерната почти медицинска телевизионна сага за д-р Хаус. Третият вариант - едната послушна ръка прави нещо по желание на собственика, докато другата започва да извършва някои напълно несвързани действия или дори да пречи на другата ръка. Ръката, която не се подчинява на господаря си, е влязла в съвременната култура като интересен и парадоксален образ - препратките към това невропсихиатрично разстройство могат да се видят както в стария филм на Стенли Кубрик за д-р Стренджелов, така и в модерната почти медицинска телевизионна сага за д-р Хаус.тя навлезе в съвременната култура като интересен и парадоксален образ - препратките към това невропсихиатрично разстройство могат да се видят както в стария филм на Стенли Кубрик за д-р Стренджелов, така и в модерната почти медицинска телевизионна сага за д-р Хаус.тя навлезе в съвременната култура като интересен и парадоксален образ - препратките към това невропсихиатрично разстройство могат да се видят както в стария филм на Стенли Кубрик за д-р Стренджелов, така и в модерната почти медицинска телевизионна сага за д-р Хаус.

Image
Image

Анестезионен ген

Всички тези странни усещания, илюзии и халюцинации, свързани с възприемането на времето и пространството, възникват при някои хора в определен етап от живота, са резултат от придобити заболявания или разстройства и обикновено траят за кратък период от време. На Земята обаче има малък брой хора, с които природата се шегува особено жестоко. Тяхната болест, свързана с дефект на чувствителност, живее с тях от раждането и е особено опасна в онези години, когато човек все още не е в състояние ясно и постоянно да контролира действията си. Става въпрос за вродена нечувствителност към болка. Както знаете, болката, въпреки че ни дава най-неприятните усещания, обаче е най-важното сигнално устройство, което информира тялото за предстояща опасност. Без тези сигнали възрастен и особено дете,може спокойно да нанесе сериозна рана на себе си, да получи силна синина, без дори да мисли за травматичните си последици или, например, да пие вряща вода, без да усеща парещата болка, обичайна в такива случаи.

Художникът демонстрира фантастична съвместна гъвкавост, като се поставя в малка кутия. Какво е необходимо, за да повторите подобен трик? Вродена еластичност на лигаментите или умения, придобити при продължително обучение? Или може би - и двете?
Художникът демонстрира фантастична съвместна гъвкавост, като се поставя в малка кутия. Какво е необходимо, за да повторите подобен трик? Вродена еластичност на лигаментите или умения, придобити при продължително обучение? Или може би - и двете?

Художникът демонстрира фантастична съвместна гъвкавост, като се поставя в малка кутия. Какво е необходимо, за да повторите подобен трик? Вродена еластичност на лигаментите или умения, придобити при продължително обучение? Или може би - и двете?

Причината за тези аномалии са генетичните нарушения. Механизмът на транслацията на болковите усещания е свързан с преминаването на натриеви йони през йонотропните рецептори в клетъчната мембрана или така наречените натриеви канали. Натриевите канали се образуват от специален вид протеин и имат две състояния - отворени и затворени. Прониквайки в мембраната през канала, натриевият йон променя разпределението на електрическия заряд между външната и вътрешната среда, което служи като основа за появата на нервен импулс, който в крайна сметка се обработва от мозъка. Ако каналът не работи правилно и се отваря твърде лесно, човекът постоянно ще усеща болка; ако каналът се окаже нечувствителен към съответните стимули и не се отвори, сигналът за болка не може да възникне и мозъкът остава в тъмно.

Един от героите в тази драма е генът SCN9A, който кодира протеина Nav1.7, а последният образува натриеви канали в клетъчните мембрани. По-специално, мутация на този конкретен ген е причина за рядка ангиотрофоневроза - еритромелалгия. Хората с това състояние затрудняват носенето на обувки, тъй като топлината и лекото налягане се тълкуват от тялото като дразнещи, а кожата на краката се зачервява и изпитва пареща болка. Много необичаен ефект от една от мутациите на SCN9A беше наблюдаван преди няколко години от група изследователи, ръководени от професор Джефри Уудс (Кеймбридж). Вниманието им беше привлечено от историята за момче, което живееше в северната част на Пакистан и забавляваше зрителите с кървави трикове. С усмивка на лицето той намушка ръката си с нож, прекоси горещи въглища и очила. За разлика от професионалните илюзионисти,момчето носеше ужасните белези на тези изпълнения под формата на рани и порязвания, но те сякаш не предизвикаха най-малката грижа на собственика си. Докато учените се опитваха да стигнат до единствения, човекът умря, решавайки да демонстрира на връстниците си, че може да скочи от покрива на висока къща и да остане невредим.

С оглед на трагичната смърт на основния обект от научен интерес, британците проследиха близките на момчето и установиха, че те също почти не изпитват болка. Ухапаните в детството бузи и устни бяха ярко доказателство за вроденото разстройство. След провеждането на генетични изследвания учените стигнаха до извода, че се справят с мутацията SCN9A. И това, което е изненадващо - в този случай промененият ген не предизвика някакво специфично разстройство като еритромелалгия, а просто изключи напълно всички натриеви канали, отговорни за болката. В същото време членовете на семейството на починалия пакистанец лесно биха могли да разграничат например топлата и студената храна, тъй като усещането за температура, което не е свързано с болка, се предава чрез други рецептори. Но веднага след като топлината стана оскъдна, сигналите за болка не преминаха - рецепторите не реагираха.

Строителен дефект

Друго разстройство от генетичен характер, синдромът на Елерс-Данлос, затруднява живота на човек и взаимодействието му с външния свят. Изкуството на контритористите - циркови изпълнители, които демонстрират гъвкавост на ставите, непостижима за обикновен човек - предизвиква шок и възхищение. Как възрастен човек може да се наведе назад, обвивайки ръцете си в пищялите или да се прибра изцяло в малка стъклена кутия? Разбира се, повишената еластичност на лигаментите се постига чрез постоянни тренировки и въпреки че повечето контрмонисти от детството са имали предразположение към свръх гъвкавост, не винаги говорим за някои патологични свойства на тялото. Синдромът на Ehlers-Danlos от раждането обаче "дава" на индивидите слаби и разтегливи връзки, техните хипер-подвижни стави са предразположени към дислокации, сублуксации и навяхвания. Всичко е за генетични мутации, които водят до недостатъчно производство на колаген - най-изобилният протеин в тялото на бозайниците. Този фиброзен протеин представлява основата на съединителните тъкани в тялото, включително костите, хрущялите, сухожилията, съдовите стени и кожата. Така човек, страдащ от синдрома на Елерс-Данлос, по-точно един от неговите варианти, наречен хипермобилност, постоянно застрашава мускулно-скелетната му система, която не е в състояние да издържи натоварванията, лесно поносими от здравите хомо сапиенс. Точно както в случая с вродена нечувствителност към болка, няма лечение за това заболяване. Необходимо е да спазвате предпазните мерки през целия си живот и, ако е възможно, да извлечете известна полза от необичайните свойства на тялото. В крайна сметка има хипотезаспоред който великият Паганини страдал от синдрома на Елерс-Данлос, който му позволил да прокара пръсти по шията с цигулка с необичайна сръчност.

Препоръчано: