Много хора са запознати с проблемите със съня. Някой страда една нощ, някой по-дълго, но след това, като правило, всичко се връща към нормалното. Обикновено тази неприятна ситуация се решава сама. Но какво ще стане, ако не можехте да спите с месеци или дори до края на живота си?
3 През 1964 г. американският ученик Ранди Гарднър провежда експеримент, който поставя рекорда за продължителността на будността - той не спи 11 дни и 25 минути. Бидейки в много добра форма, Гарднър би могъл да спортува дори при липса на сън, но неговите познавателни и сетивни способности, благодарение на които усещаме и възприемаме света около нас и себе си, постепенно намалява. Колкото повече Гарднър беше буден, толкова по-раздразнителен ставаше, с течение на времето започва да изпитва затруднения с концентрацията, той развива халюцинации и проблеми с краткосрочната памет. Когато здравето на ученика беше застрашено, експериментът беше спрян.
Но експериментите са едно и понякога има такова нещо, което експертите нарекоха „фатално семейно безсъние“, завършва с неуспех.
Когато се появи болестта …
Смята се, че тази болест е открита за първи път през 18 век от венециански лекар, изведнъж изпаднал в неподвижен ступор. По-късно същото се случи и с племенника му Джузепе, от него болестта започва да се наследява на потомци.
Изследването на фаталното фамилно безсъние обаче започва едва през 70-те години на миналия век, когато италианският лекар Игнацио Ройтер безуспешно се опитва да помогне на леля на съпругата си. Въпреки всички усилия на лекаря, жената, страдаща от безсъние, практически не можеше да спи нормално.
Промоционално видео:
Състоянието й се влоши и година по-късно тя заспа, но вече с вечен сън. Измина сравнително кратко време и подобни симптоми се появиха вече при сестрата на починалата леля. Невъзможността за оказване на помощ на близките, както и професионалният интерес подтикнаха д-р Ройтер да направи молба до психиатрична клиника, където по едно време се лекуваше дядото на починалите жени. Медицинската история показа, че възрастният човек има подобни симптоми. Този резултат даде възможност да се предположи, че лекарите са изправени пред заболяване, което има характер на наследствена патология.
През 1983 г. болестта порази друг член на семейството - този път чичо на съпругата, който беше по-малкият брат на жени, поразен от странна болест, се разболя. След смъртта на мъжа нямало съмнение, че болестта е наследствена. Игнацио Ройтер документира целия ход на заболяването и след тъжен резултат се увери, че мозъкът на пациента е изпратен за изследване в САЩ.
Причината за заболяването
Възможно е да се установи причината за заболяването през последните години на 20 век - оказа се, че през 178-ия ген на 20-та хромозома аспарагиновата киселина е заменена от самия аспарагин. Това води до факта, че безопасната протеинова молекула променя формата си и се превръща в причиняващ болестта прион. Тогава прионът започва да влияе на други протеинови молекули, които също се прераждат. В резултат на това в таламуса (частта на мозъка, отговорна за съня) се образуват амилоидни плаки, което причинява нарушения на съня.
Резултати от сканиране на мозъка на пациент с фатално фамилно безсъние.
В зависимост от мутацията, генът може да причини различни когнитивни разстройства и невродегенеративни заболявания, като заболяване на луда крава при говеда, болест на Кройцфелд-Якоб и фатално фамилно безсъние при хората.
Заболяването се наследява от доминиращия алел, така че ако и двамата родители са здрави, тогава нищо не заплашва децата (изключението е изключително редки мутации). Ако някой от родителите е болен, тогава вероятността от предаване на болестта по наследство е 50%. Общо сега в света има приблизително 40 семейства, които страдат от фатално фамилно безсъние.
Самата болест се проявява изключително при възрастни на възраст от 30 до 60 години и продължава от 6 до 48 месеца. Тъй като болестта е наследствена, нейното лечение по дефиниция е изключително трудно, в момента лекарството все още не е създадено.
Какво се случва с лишен от сън човек
Фаталното фамилно безсъние има четири етапа. Продължителността им е различна, тук ще бъдат посочени средните данни:
- Заболяването започва внезапно и без видима причина, в началото просто има нарушение на съня, което с течение на времето се засилва и се превръща в истинско безсъние, което е придружено от панически атаки и неразумни страхове. Този етап продължава около четири месеца.
- На втория етап, който продължава пет месеца, пристъпите на паника се засилват и се появяват халюцинации.
- На третия етап, продължаващ около три месеца, лишаването от сън причинява бърза загуба на тегло и когнитивно увреждане.
- И накрая, в четвъртия етап (който продължава шест месеца) пациентите започват да страдат от деменция, при която има влошаване на паметта, мисленето, поведението и способността за ежедневно извършване на дейности. Понякога все още е възможно да се събуди съзнанието, но такива проблясъци на ума са все по-редки и продължават по-кратко и по-кратко. Всичко, което можете да направите, за да помогнете на пациент, е физическа и психическа подкрепа. В края на четвъртия етап пациентите изпадат в кома, след което настъпва смърт.
Един от пациентите, известен като Даниел, дълго време се бори с последиците от болестта. Той приемал витаминни добавки и спортувал, за да подобри цялостното си физическо състояние. Когато витамините престанаха да действат, Даниел започна да приема анестетици, благодарение на това той успя да заспи за кратко време, за около 15 минути. Веднъж, по време на лечението, той имаше микро удар и той спа три дни.
Той дори закупи капсула за сензорни лишения. Това е яйцевидна капсула, която почти напълно ограничава зрителните, слуховите, обонятелните и тактилните усещания на човека, който е в нея.
Ето как изглежда сензорната капсула за депривация.
Измисленото устройство за стимулиране на мускулна и психическа релаксация му е причинило повече вреда, отколкото полза. Докато беше в капсулата, при липса на външни стимули, Даниел започна да страда от халюцинации, без да знае дали е жив или мъртъв.
Въпреки че сърцето на Даниел спря две години след началото на болестта, той успя да живее по-дълго и по-ефективно, отколкото би се очаквало при диагнозата му.
