Човешкият геном - Алтернативен изглед

Човешкият геном - Алтернативен изглед
Човешкият геном - Алтернативен изглед

Видео: Човешкият геном - Алтернативен изглед

Видео: Човешкият геном - Алтернативен изглед
Видео: Август Пикард 1931г. Auguste Piccard Какво видя той на височина 10 мили YouTube 2024, Септември
Anonim

Какво представлява човешкият геном? Това е подробен план за развитието на тялото. Той съдържа информация за кодирането на протеини. Представете си, че молекулата на ДНК е един голям тест за протеинови тестове или гени. Но е изненадващо, че има само 28 хиляди такива гени, което е 1% от общия тест на ДНК. Естествено, наред с протеиновите тестове, се кодират и различни РНК. Но те нямат нищо общо с протеините, като tRNA или rRNA.

Има и сайтове, които играят регулаторна роля. Те включват и изключват различни гени според нуждите. Но отново за тези цели се изисква незначителен дял от общия тест - около още 1%.

Image
Image

И така, какво прави останалите 98% от ДНК? В наши дни се смята, че е боклук. С други думи, боклук ДНК. Целият този боклук се е натрупал с течение на еволюцията. Тоест, той не повлия на размера на молекулата по никакъв начин, тъй като имаше по-важни задачи. Но най-простият е съвсем различен въпрос. Те нямат боклук.

Съществува обаче друго мнение. Тези, които се придържат към него, смятат, че науката все още има много слаба представа за това как работи геномът. Следователно той класифицира като боклук всичко, което не може да се използва. Колкото повече знаем за генома, толкова по-малко ненужен боклук ще остане в него, от който сега има огромно количество.

Едно от най-интересните неща за правене е сравняването на различни геноми. Има дори свързано поле, наречено биоинформатика. Тя изучава наборите гени при хората, техните далечни предци, както и в други живи организми, които обитават планетата. Наборите от гени при различни видове и подвидове се различават много малко. И така, какво прави човек „короната на природата“? Най-вероятно регулаторните сайтове, както и точковите мутации в гените.

Но ако всичко е толкова монотонно за абсолютно различни същества, тогава какво можем да кажем за индивидуалните различия между хората. Тези разлики са в точковите замествания на нуклеотидите. Те се наричат snips. Те са разпръснати неравномерно в целия геном и не водят до промени в протеиновите последователности. Няма да навлизаме в джунглата, а само ще кажем, че строго индивидуално тези SNP се изразяват в хипервариабилни области на ДНК. Те са толкова уникални за всеки човек, колкото пръстовите отпечатъци.

Така стигаме до най-важното. От 80-те години на миналия век човешкият геном оказва безценна помощ на криминалистите при разрешаването на престъпление. Точно по това време се появи такъв термин като "анализ на ДНК". Отначало то се извършваше само при разрешаване на престъпления за изнасилване. В крайна сметка престъпниците оставиха голямо количество сперма. Но науката продължи напред и през 21-ви век възможностите на ДНК диагностиката значително се увеличиха.

Промоционално видео:

Сега е достатъчно да намерите капка кръв или слюнка, коса, микроскопична частица от кожата на местопрестъплението - и това ще бъде напълно достатъчно. Така че спокойно можем да говорим за революция в криминалистиката. Да си спомним отпечатъка. Тя значително улесни разследването. Сега стана още по-лесно. Благодарение на прогресивните методи за диагностика невинните осъдени бяха освободени. Поне това състояние се наблюдава навсякъде в Съединените щати.

ДНК анализът е добър и с това, че ви позволява да установите самоличността на отдавна починали хора, от които не остават ДНК проби. В този случай се прави анализ с близки роднини. Работата е там, че последователностите на хипервариабилни региони при роднините са много сходни. Ако геномната ДНК не помогне, тогава митохондриалната ДНК е окончателната присъда. Тоест грешката е напълно елиминирана.

ДНК анализ
ДНК анализ

ДНК анализ.

В Съединените щати и Великобритания проект за създаване на компютъризирана база данни, съдържаща ДНК маркери на всички лица, извършили тежки престъпления, е към своя край. С други думи, преди имаше кабинет за подаване на пръстови отпечатъци, а сега глобална база данни с маркери. За да получите такъв маркер, достатъчно е да вземете слюнка за анализ.

И конкретен пример. През 2003 г. Лейси Питърсън, който живееше в покрайнините на Сан Франциско, изчезна в САЩ за Коледа. Беше бременна на 8 месеца, а съпругът й Скот твърдеше, че докато той е риболов, жена му е била отвлечена. Нямаше следа и полицията беше принудена да спре издирването.

Но след 4 месеца телата на жена и бебе, обезглавени и силно повредени от риба, са намерени на брега на океана. Те вече не бяха дори тела, а скелети. Отнеха само 2 дни, за да се установи, че те принадлежат на Лейси и нейния нероден син. Скот беше задържан при преминаването на мексиканската граница. Въпросът беше, че по време на разследването Скот посочи мястото си за риболов на половин миля от брега, където са намерени човешките останки. Ако нямаше ДНК анализ, нямаше да има начин да се идентифицират телата.

Не бива обаче да се забравя, че докато подобни анализи са много скъпи. Следователно, за да определите човешкия геном с пълна нуклеотидна последователност, трябва да отделите подредена сума. Днес в света има пълни геноми само на 2 жители на планетата. Това е Джим Уотсън и Крейг Вентер. Те се включиха в геномен проект и решиха да дешифрират собствените си ДНК тестове.

Но криминалистиката е само част от възможностите, които се отварят пред човечеството. Имайки под ръка цялата генетична верига на конкретен човек, човек може да добие представа за неговите наследствени заболявания. Следователно, ще бъде възможно да се предотвратят някои сериозни заболявания. И ако гените се коригират, тогава в този случай човек ще може да се отърве от много здравословни проблеми. Но всичко това е въпрос на бъдеще и, най-вероятно, не толкова далечно.