Редакторът на генома CRISPR вече успешно се използва за лечение на различни аномалии. И сега редакторите на Science Alert съобщават, че CRISPR отново е показал своята ефективност. Този път в лечението на мускулна дистрофия на Дюшен.
Мускулната дистрофия на Дюшен (известна още като мускулна дистрофия на Бекер) е генетично заболяване, свързано с мутация в гена на DMD, което кодира протеина на дистрофина. Заболяването е свързано с Х хромозомата и се характеризира с проксимална мускулна слабост, причинена от дегенерация на мускулните влакна. Такива пациенти в ранна възраст губят способността да ходят и до 30-годишна възраст повечето развиват кардиопулмонална недостатъчност, която често е причина за смъртта. За да усложни по-нататък, DMD гена се състои от много "части" (екзони), които могат да бъдат повредени по време на процеса на формиране, което ще доведе до дефект в гена.
Учени от Тексаския университет, заедно с колегите от Кралския ветеринарен колеж Лондон, са използвали доста интересен подход, наречен прескачане на екзон. Той се крие във факта, че при 13% от пациентите четенето на гена може да бъде възстановено чрез отстраняване на 51 екзона. В изследването са участвали кучета гончета, които имат една и съща болест и един и същ ген е отговорен за неговото развитие, увреждането на което води до същите последици.
Схема за възстановяване на дистрофиновите гени, използваща пропускане или възстановяване на неговата последователност на екзон.
Общо бяха проведени 2 експеримента със системата CRISPR: при първите две кученца със засегнат гена на DMD вирусни частици с CRISPR бяха инжектирани в мускула на гастрокемиума и след 6 седмици беше проведено контролно измерване. Оказа се, че производството на дистрофин в мускулната тъкан започва в общо 60% от нормата. Във втори експеримент две други кученца бяха инжектирани със същите частици, които бяха инжектирани в мускула. След 8 седмици количеството дистрофин достига концентрация до 50% от нормата при 1 кученце и до 90% от нормата при второто кученце.
В същото време, дори въпреки толкова впечатляващи резултати, според учените, терапията с CRISPR изисква допълнителни и изключително продължителни изпитвания, тъй като в момента не е ясно колко дълго се поддържа концентрацията на протеин в мускулите на необходимото ниво и как влияе на тялото в цялото.
Владимир Кузнецов
Промоционално видео: