Изследователи от Центъра за детска онкология и кръвни заболявания са установили кои гени са отговорни за порфирията - патология, при която кожата на пациента е чувствителна към слънчева светлина. Някои учени смятат, че това разстройство е довело до митове за вампири и върколаци. Статията е публикувана в списанието Proceedings of the National Academy of Sciences. Това съобщава ScienceAlert.
Порфирията е наследствено разстройство, при което гените, отговорни за образуването на хема, желязосъдържащата част на хемоглобина, която носи кислород, се увреждат. Пациентите могат да имат различни симптоми. С една от разновидностите на заболяването - еритропоетична протопорфирия или болест на Гюнтер - пациентите изпитват хронична фоточувствителност, кожни лезии и разрушаване на кръвните клетки.
Учените са открили, че някои хора с протопорфирия имат дефекти в гена на ClpX. Той е отговорен за активирането на ензима ALAS, който участва в производството на хема. Всеки ген в клетките на хората и много други живи организми е представен от две копия. Едно здравословно копие на ClpX е достатъчно, за да се свържат еритроцитите с кислорода, но се натрупват порфирини, прекурсори на хема.
Доказано е, че един от видовете порфиринови компоненти, протопорфирин IX, лесно абсорбира слънчевата енергия и я пренася в кислородни молекули. Високата концентрация на реактивни кислородни видове унищожава клетките, причинявайки увреждане на кожата.
