Специалисти на Медицинския генетичен изследователски център (MGNT) са установили заболяване, което никога досега не се е срещало в Русия, това е синдромът на Ehlers-Danlos с кифосколиоза, съобщи пресслужбата на центъра.
От година и половина изследователи от лабораторията за ДНК диагностика на Московския държавен научен център анализираха резултатите от проучвания на пациенти с различни видове мускулна патология и патология на съединителната тъкан, обясниха от пресслужбата.
„Според многобройни данни видяхме, че същата мутация се повтаря в гена на FKBP14. Разбрахме, че има отделна нозологична форма - синдром на Ehlers-Danlos с кифосколиоза и тази мутация е характерна за него. Преди това лекарите не бяха запознати с такава нозологична форма “, заяви Александър Поляков, ръководител на лабораторията за ДНК диагностика в Московския държавен научен център, чиито думи са цитирани в съобщението.
Причината за синдрома на Ehlers-Danlos с кифосколиоза е описана едва през 2012 г. Заболяването е рядко, но в Русия вече са идентифицирани 20 пациенти, което е половината от броя на пациентите в света, съобщиха от пресслужбата.
Синдромът на Ehlers-Danlos с кифосколиоза е нарушение на съединителната тъкан, което е придружено от тежка ставна хипермобилност, крехка и хипер-разтеглива кожа, тежка мускулна хипотония от раждането и прогресираща сколиоза.