Мъж, който не е в състояние да наддаде на тегло и също страда от диабет тип 2, най-накрая откри причината за рядкото си и мистериозно заболяване.
Учените идентифицираха синдрома на MDP в британския параолимпийски спортист Том Станфорд, заболяване, причинено от единична генетична мутация, която причинява привидно несвързани здравословни проблеми.
23-годишният Том е роден с нормално тегло, но като порасна, той губи цялата подкожна мастна тъкан на лицето и крайниците. Заболяването му означава, че тялото се лишава от естествената си амортизация. Човекът страда от болка в краката и в случай на падане рискът на Том да счупи кост е значително по-висок от този на обикновените хора.
Въпреки това нивата на мазнините в кръвта на Том са необичайно високи, сякаш той е затлъстял. Това е, което доведе до развитието на диабет. Слухът на Том също се влоши като дете и сега носи слухови апарати.
Том се надява, че новата диагноза ще позволи на лекарите по-точно да изберат лечението и той ще има шанс за възстановяване. Сега мъжът участва в квалификационните състезания, ако спечели, той ще представлява Великобритания на Параолимпийските игри в Рио през 2016 година.
MDP синдромът е изключително рядко и сложно заболяване. Понастоящем в света са известни само осем случая на заболяването. Установено е, че Том и други пациенти имат аномалии в гена POLD1, който променя ензим, който играе важна роля в репликацията на ДНК.
Промоционално видео:
Изследователи от Университета в Ексетер сравняват генетичния код на колоездача с този на други трима пациенти със същите симптоми и също разглеждат ДНК на членовете на неговото семейство.
Професор Андрю Хатърсли казва: „Заболяването на Том е загадка за нас от години. Можехме да видим симптомите, включително много необичаен случай на диабет тип 2 при човек без телесни мазнини, но не знаехме какво ги причинява. Трябваше да потърсим отговора в 30 милиона ДНК двойки на Том. Преди няколко години това беше невъзможно."