Когато се роди Андрюша, в родилната зала прозвуча пронизващо … мяукане. Лекарите с ужас разгледаха стерилната стая - откъде дойде котката? Но веднага разбраха, че бебето плаче.
Двугодишният Андрюша прегръща силно майка си и се търка в нея с нежна детска буза, мъркайки от удоволствие. Оксана Иванова (фамилията е променена) прегръща детето до себе си, разрошва косата му и пита:
- Ще ядеш ли, коте?
Това привързано лечение разкрива както майчината любов, така и горчивата симпатия: синът на Оксана има рядка диагноза Синдром на котешки писък в медицинския си картон.
ЛЕКАРИТЕ ОБИЧАХА КАК АРДЮША ПЛАЧЕ
Когато се роди Андрей, в родилната зала прозвуча пронизващо … мяу! Лекарите с ужас разгледаха стерилната стая - откъде дойде котката? И само след няколко секунди разбраха, че новородено бебе плаче.
Промоционално видео:
- Първите дни след раждането на Андрюша, лекарите и медицинските сестри открито се изкикотиха - спомня си Оксана. - Те се приближиха и казаха: синът ти крещи толкова смешно като коте. Но след това спряха да бъдат премествани - стана ясно, че Андрей „мяука“заради грешната структура на ларинкса.
Лекарите изпратиха кръвта на бебето за генетичен анализ и след като видяха резултатите, ахнаха. Новороденото е имало рядък „синдром на котешки писък“. Мяукането на Андрюша е само върхът на айсберга на болестта му - бебето е диагностицирано с проблеми със сърцето, бъбреците и развитието.
У дома Иванови не можеха да свикнат с необичайния плач на сина си в продължение на няколко седмици. Но постепенно родителите започнаха да различават „мяу” по интонация и веднага разбират какво иска тяхното необикновено дете.
„Преди Андрей не ядеше почти нищо“, спомня си Оксана. - Трябваше да го храним с мляко почти от пипета, така че онези редки моменти, когато той сам поиска храна, бяха истински празник за нас!
Лечението на Андрей се усложнява от факта, че в малкото село Троицки близо до Талица никой никога не е чувал за „синдрома на котешкия плач“. Местните лекари само повдигнаха вежди от изненада, когато видяха в картата запис на мистериозно заболяване. Мама често трябваше сама да разказва на лекарите за рядко генетично заболяване.
- Малкият син още не се е научил да ходи - въздъхва Оксана. - Но той е почти на две години. Поради болестта той дори не говори - синдромът забавя развитието му.
Андрей обаче играе доста умно с други деца. Вярно е, че той не се интересува особено от ярки пирамиди и състезателни коли. Хлапето повече харесва кутии и чанти.
Синдром на писък на котка или синдром на Lejeune (кръстен на френския учен, който го е описал през 1963 г.) е рядко генетично заболяване, причинено от липсата на фрагмент от 5-та хромозома
„Имаме играчки в картонени кутии“, признава Иванова. - Наскоро излязох за минута от стаята, връщам се - мила моя майко! Той изтръска всичко, сложи кутията на главата си и се скри … През цялото време играе с тези кутии.
Приятелите на Андрей също са необичайни - момчето намира общ език дори с най-вредните … животни. Мама все още с трепет си спомня как веднъж е видяла Андрюша, ентусиазирана да играе с своенравната черна котка Барсик. Но Барсик винаги даваше обратно, веднага щом някой от членовете на семейството се опита да го погали.
- Тази котка надраска и мен, и най-големия син, - Оксана показва белезите по ръцете си. - Затова, когато видях, че Андрюшка посяга да го погали, наистина се уплаших. Но Барсик дори не пусна ноктите си - той призна, може би …
БЕБЕ КОТЕНЕ
Поради болестта на сина си майка му любезно го нарича „коте-бебе“и дори забелязва някои прилики с представители на семейството на котките. Или бебето изсумва смешно, после мърка (това също е характеристика на ларинкса), удобно седнало в ръцете на майка си.
- Слава Богу, мяукането почти изчезна - казва Оксана. - Още няколко месеца и ще изчезне напълно. Това се случва при всички носители на този синдром. Но това е по-скоро сладък дефект, който не представлява опасност. Основният проблем сега е, че все още не ходим и не говорим. Но ние постоянно учим и няма да се отказваме!
За да плати лечението на сина си, бащата на Андрей започна да работи на ротационен принцип. Между другото, поради това той дори дълго време не подозира, че на детето е поставена рядка диагноза.
- Съпругът ми научи за болестта на Андрюша, когато беше на 9 месеца - признава Оксана. - Преди това се страхувах да му кажа: знаете ли, много мъже напускат семействата си. Но баща ни се оказа съвсем различен.
Юджийн, след като научи за диагнозата, моментално се върна от часовника. Той прегърна силно любимата си, взе Андрей на ръце и твърдо каза:
- Да се бием!
Сега бащата отново е далеч от семейството - работи, за да осигури лечение на сина си. Но никога няма допълнителни пари в семейство с дете с увреждане. Сега, например, Андрюша има нужда от проходилка, за да фиксира тялото си - без тях е много трудно бебето да се научи да ходи.
Ако искате да помогнете на Андрюша, можете да прехвърлите удобната за вас сума на номер на карта 639002169035760574 (Сбербанк).
Андрюша с майка си през 2015 г. в предаването „Мъж / жена
От експерта по PURPORT
Невъзможно е да се излекува този синдром
„Синдромът на котешки плач е генетично заболяване“, обяснява Ирина Акимова, специалист в лабораторията Genomed. - Можете да помогнете на дете с подобна патология само като внимателно се грижите за него, защото такава промяна (в случая на синдрома на котешкия плач - липсата на хромозома 5) е настъпила във всяка клетка на тялото и за съжаление е невъзможно да се излекува.
