Изследователите са разработили система за изкуствен интелект, която може да диагностицира 216 редки наследствени заболявания от фотографията с висока точност. Както се съобщава в Nature Medicine, тя е била обучена да разпознава генетично разстройство (изберете от 10-те най-вероятни варианта) с 91 процента точност. Учените също улесниха използването на системата на практика: те създадоха мобилно приложение за лекари, което ви позволява да идентифицирате генетично разстройство от снимка на пациент.
Диагностицирането на наследствено разстройство често е трудно. Има няколко хиляди заболявания, свързани с генетични разстройства, повечето от които са изключително редки. Много лекари по време на практиката си може просто да не са изправени пред подобни заболявания, така че референтната компютърна система, която би помогнала за разпознаване на редки наследствени заболявания, би улеснила диагнозата. Изследователите вече са създали подобни системи въз основа на разпознаването на лица, но досега успяха да идентифицират не повече от 15 генетични нарушения, докато точността на разпознаването на няколко заболявания не надвишава 76 процента. В допълнение, такива системи понякога не биха могли да различат болен човек от здрав. В същото време извадката за обучение често не надвишава 200 снимки, което е твърде малко за задълбочено обучение.
Затова американски, германски и израелски учени и служители на компанията FDNA, под ръководството на Ярон Гурович от университета в Тел Авив, разработиха системата за разпознаване на лицето DeepGestalt, която даде възможност да се диагностицира няколкостотин заболявания. Използвайки конволюционни невронни мрежи, системата разделя лицето на отделни 100 × 100 пиксела и прогнозира вероятността от всяка болест за определен фрагмент. Тогава цялата информация се обобщава и системата определя вероятното разстройство за човека като цяло.
DeepGestalt разделя лицето на фотографии на отделни фрагменти и оценява как те съответстват на всяка от болестите в модела. Въз основа на съвкупността от фрагменти системата прави класиран списък на възможните заболявания. Y. Gurovich et al. / Природната медицина, 2019г.
Изследователите обучиха системата за разграничаване на специфично наследствено заболяване от редица други. За обучение те използваха 614 снимки на хора, страдащи от синдром на Корнелия де Ланге, рядко наследствено заболяване, което се проявява, наред с други неща, под формата на умствена изостаналост и вродени малформации на вътрешните органи. Авторите са използвали над хиляда други изображения като отрицателни контроли. DeepGestalt диференцира синдрома на Cornelia de Lange от други заболявания с 97% точност (p = 0.01). Авторите на други проучвания постигнаха 87 процента точност, докато експертите поставиха правилната диагноза, средно 75 процента от случаите. В друг експеримент учените са използвали 766 снимки на пациенти със синдром на Angelman ("синдром на Petrushka"), който освен всичко друго се характеризира с хаотични движения, т.е.чест смях или усмивки. Системата разпознава болестта с точност 92 процента (p = 0,05); в предишното проучване точността е била 71 процента.
Изследователите също така научиха системата да разпознава различни видове на едно и също наследствено заболяване, използвайки примера на синдрома на Noonan. Има няколко вида на това разстройство, всяко от които е причинено от мутации в определен ген и всяко от тях има фини различия в чертите на лицето (като оскъдни вежди). Използвайки извадка от 81 снимки, авторите на статията научиха системата DeepGestalt да прави разлика между пет вида на това заболяване с точност от 64 процента (p <1 × 10-5).
Общо за обучение на системата учените са използвали общо 17 106 фотографии, представящи 216 наследствени заболявания. Изследователите тествали ефективността на DeepGestalt върху 502 снимки на пациенти, които вече са диагностицирани, и на друга извадка от 329 снимки на пациенти с известна диагноза от Лондонската медицинска база данни. Системата определи болестта на пациента от 10-те най-вероятни варианта с точност от 91 процента (p <1 × 10-6).
Изследователите също улесниха прилагането на DeepGestalt на практика - те създадоха платформа за диагностициране на наследствени заболявания по фенотип, както и мобилно приложение за лекари Face2Gene, с което лекар може да диагностицира своя пациент.
Промоционално видео:
Миналата година изследователите създадоха система за автоматично разпознаване на растения по техните изображения в хербарии. Конволюционната невронна мрежа се е научила да идентифицира растенията с 90 процента точност.
Екатерина Русакова