Progeria
Най-често децата, които са болни от прогерия, не доживяват до 13-годишна възраст, разбира се, има изключения и детето празнува двадесетия си рожден ден, но подобни случаи са редки. Най-често децата с този тип мутация умират от инфаркт или инсулт. Освен това на всеки 8 милиона деца едно дете се ражда с прогерия. Заболяването се причинява от мутация на човек от неговия ген lamin A / C, в протеин, който осигурява подкрепа на клетъчните ядра.
Прогерията включва и съпътстващи симптоми: твърда кожа без коса, бавен растеж, аномалии в развитието на костите и характерна форма на носа. Геронтолозите все още се интересуват от тази мутация и днес те се опитват да разберат връзката между наличието на дефектен ген и процесите, водещи до стареене на организма.
Синдром на Юнер Тайн
Синдром на SUT или Juner Tan Основният симптом на тази човешка мутация е ходенето с 4 крайници. Тази мутация е открита от биолога Юнер Тан по време на проучването на жителите на Турция, селското семейство Улас, състоящо се от 5 души. Човек с тази аномалия не може да говори съгласувано, което се дължи на вродена мозъчна недостатъчност. Биолог от Турция изследва този тип човешки мутации и го описва със следните думи „Основата на генетичната мутация е завръщането на човешкото развитие към обратния етап на човешката еволюция.
Промоционално видео:
Мутацията се причинява от генетична аномалия, тоест аномалията в гена допринася за рецидив на ходене по ръцете и краката едновременно (квадропедализъм), от ходене в изправен начин на два крака (двупедализъм). В своето изследване Танг идентифицира прекъсващата мутация на равновесие. Освен това, това отклонение, според биолога, може да се използва като жив модел на еволюционните промени, които човек е претърпял като вид от появата си до днешното време. Някои противници на тази теория не приемат тази теория, според тях появата на хора със синдром на Юнер Тайн се развива независимо от генома.
хипертрихоза
Синдромът на Абрамс или хипертрихозата засяга 1 на милиард хора в света. Учените знаят само петдесет записани случая от проявата на тази мутация от Средновековието. Човек с мутирал ген има увеличено количество косми по тялото. Тази мутация е причинена от нарушаване на важна връзка между епидермиса и дермата дори при вътрематочното развитие на космения фоликул. По време на тази мутация при тримесечен зародиш, сигналите от дермата сякаш уведомяват фоликула за бъдещата му форма.
А фоликулът от своя страна сигнализира на кожата, че фоликулът се формира самостоятелно. В резултат на това космите растат равномерно, тоест те са разположени на едно и също разстояние. Когато един от гените, отговорни за тази деликатна връзка, се мутира по време на образуването на линията на косъма, косменият фоликул не може да каже на дермата за броя на вече формирани луковици, така че изглежда луковиците сядат една върху друга, образувайки гъста "вълна" върху човешката кожа.
Епидермодисплазия verruciform
Доста рядък вид мутация, който не позволява придобиване на имунитет, устойчив на вируса на папилома при човека, се нарича епидермодисплазия верруциформ. Тази мутация не предотвратява появата на папули или люспести петна по кожата на краката, ръцете и лицето. "Натрупването" изглежда като брадавици отстрани, но понякога наподобяват кора на дърво или възбудена субстанция. Всъщност тези образувания са тумор, най-често се появяват при хора с тази генна аномалия за полето от 20 години, върху участъци от кожата, които са изложени на открита слънчева светлина.
Метод, който може напълно да елиминира това заболяване, не е измислен, но с помощта на съвременни хирургични методи можете леко да намалите проявата му и леко да забавите растежа на туморните израстъци. Информацията за Epidermodysplasia verruciformis стана достъпна през 2007 г., с появата в Интернет на документален филм с участието на индонезийката Деде Косвара. През 2008 г., по това време той беше на 35 години, той претърпя сложна операция, при която отстрани 6 кг израстъци от различни части на тялото, като ръце, глава, торс и крака.
Лекарите трансплантираха нова кожа в зоните, от които бяха отстранени израстъците. Чрез тази операция Cosvaro се отърва от общо 95% от брадавиците. Но след известно време брадавиците започнаха да се появяват отново, във връзка с което лекарите препоръчаха операция на всеки две години. Всъщност в случая с Cosvaro това е жизненоважно, след като премахне израстъците, той може да се храни сам, да държи лъжица и да се облича.
Тежък комбиниран имунодефицит
Мутацията на човешки ген доведе до ситуация, в която хората започнаха да се раждат, като напълно липсва имунна система, способна да се справи с вирусите. Тежкият комбиниран имунодефицит стана известен на широката публика благодарение на филма "Момче в пластмасов балон". Филмът е базиран на историята за трудния живот на две момчета с увреждания от раждането, Тед ДеВита и Дейвид Ветър. Героят на филма е малко момче, което беше принудено да съществува в специална кабина, която го изолира от откритото пространство, защото въздействието на микробите, съдържащи се в нефилтриран въздух, може да бъде фатално за момчето.
Прототипът на филмовия герой Уитър доживя до тринадесет години, смъртта настъпи в резултат на неуспешен опит за трансплантация на костен мозък. Тази имунна аномалия е следствие от промени в няколко гена, по-специално е засегнат генът, отговорен за дефекта в B Т клетъчните отговори. Тези промени влияят негативно на производството на лимфа. Учените смятат, че мутацията се дължи на липса на аденозин дезаминаза. Няколко метода са станали достъпни за лекарите за лечение на TCI и за това е подходяща генна терапия.
Синдром на Леш-Нихан
Тази мутация засяга едно новородено момче от 380 000. С тази мутация се увеличава производството на пикочна киселина, което се появява поради естествените метаболитни процеси на детето. Мъжете със SLS имат коморбидни състояния като подагра и камъни в бъбреците. Това се дължи на факта, че голямо количество пикочна киселина навлиза в кръвта.
Тази мутация е отговорна за промените в поведението, както и в неврологичните функции на мъжете. Често пациентите имат остри спазми на мускулите на крайниците, които могат да се проявят като конвулсии или хаотично люлеене на крайниците. По време на подобни атаки пациентите често се нараняват. Както знаете, лекарите са се научили да лекуват подагра.
Ектродактилия
Тази мутация се вижда отвън, човек изобщо няма фаланги на пръстите, в някои случаи те са недоразвити. Ръцете и краката на пациента приличат на нокът на някои хора. Практически е невъзможно да се срещне този тип мутация. Понякога се раждат деца, които имат всички пръсти, но те са пораснали заедно. В момента лекарите ги разделят, като извършват обикновена пластична операция. Но при по-голям процент деца с това отклонение пръстите не са напълно оформени. Понякога ектородактията е причина за глухота. Източникът на заболяването учените наричат нарушение в генома, а именно в делецията, транслокацията на седмата хромозома и инверсията.
Протеев синдром
Ярък представител на тази мутация е Човекът-слон или Джоузеф Мерик, когато той е бил. Тази мутация се причинява от неврофиброматоза тип I. Костната тъкан, заедно с кожата, нараства с необичайно бърза скорост, като същевременно нарушава естествените пропорции. Първите симптоми на синдрома на Протеус при дете се появяват не по-рано от шестмесечна възраст. Тече поотделно. Обикновено 1 на милион души страдат от синдром на Протеус. Учените знаят само няколкостотин факта за това заболяване.
Тази човешка мутация е следствие от промените в гена AKT1, който е отговорен за деленето на клетките. При това заболяване клетка, която има аномалии в структурата си, расте и се дели с огромна неконтролирана скорост, клетка без аномалия расте с предписаната скорост. В резултат на това пациентът има смес от нормални и анормални клетки. Не винаги изглежда естетически.
Trimethylaminuria
Рядка мутационна аномалия, така че учените не могат да посочат ясно броя на засегнатите от нея. Но човек, страдащ от триметиламинурия, може да бъде забелязан от пръв поглед. Пациентът натрупва веществото триметиламин. Веществото променя структурата на кожните секрети, в това отношение потта мирише доста неприятно, например някои могат да миришат на гнила риба, урина, гнили яйца.
Женският пол е предразположен към тази аномалия. Интензивността на миризмата се появява с пълна интензивност няколко дни преди менструацията, а също така се влияе от приема на хормонални лекарства. Учените смятат, че нивото на екскретираното вещество триметиламин директно зависи от количеството на естроген и прогестерон. Хората с този синдром са склонни към депресия и живеят в изолация.
Синдром на Марфан
Мутацията се среща доста често, средно едно дете на 20 хиляди се ражда с тази мутация. Това е нарушение, свързано с анормалното развитие на съединителната тъкан. Най-честата форма днес е късогледството, както и непропорционалната дължина на ръката или крака. Понякога има случаи на анормално развитие на ставите. Хората с тази мутация могат да бъдат разпознати по прекалено дългите и тънки ръце.
Много рядко човек с тази аномалия има сплетени ребра, докато костите на гърдите сякаш потъват или изпъкват навън. С напредналия ход на заболяването гръбначният стълб се деформира.