Служителите в детската болница на UCSF Benioff в Оукланд бяха първите в САЩ, които тестваха редактирането на генома директно в тялото на жив човек, а не чрез инжектиране на предварително редактирани клетки в него. Лекарите трябваше да предприемат такава рискова стъпка, защото пациентът страдаше от нелечимо генетично заболяване, от което не беше възможно да го спаси с други средства. Рано е да се преценява дали лекарите са успели да победят болестта, тъй като първите резултати от експерименталното лечение трябва да се проявят след около два месеца.
Пациентът, който се съгласи на рисковото лечение, беше Брайън Мадокс, който страда от синдрома на Хънтър. Това е форма на мукополизахаридоза, рядко рецесивно X-свързано генетично заболяване, което е резултат от дефицит на редица ензими и води до натрупване на протеиново-въглехидратни комплекси и мазнини в клетките. По правило тя се проявява в човек само когато наследява дефектния ген от двамата родители. Заболяването постепенно започва да засяга различни органи и тъкани, а симптомите му се появяват още на втората година от живота на човек.
Преди това синдромът на Хънтър се лекува изключително симптоматично, с трансплантация на костен мозък и инжекции с изкуствен ензим. Подобна поддържаща терапия е скъпа за пациентите и струва повече от 100 000 долара годишно. Лекарите от детската болница в Оукланд решиха за експериментално лечение в случай на Брайън Мадокс само защото през живота си той претърпя повече от 25 операции за отстраняване на всички видове хернии, растеж на костите в гръбначния мозък и други неприятни процедури. Разбира се, 44-годишният мъж беше готов да направи всичко, за да получи шанс да се възстанови.
Основната разлика между експерименталната техника беше фактът, че геномът е редактиран директно в тялото на пациента. По-рано припомняме, че редактирането се извършваше върху клетки, извлечени от тялото или дори отглеждани отделно. Известно, че вместо популярната днес технология за редактиране на гени CRISPR, учените използваха алтернатива - цинк пръст нуклеаза. Тя включва въвеждането в тялото на неутрализирани вируси, които носят кодиран инструмент за редактиране на генома. Инструментът се синтезира в чернодробните клетки, след което започва активно да управлява генома на организма. В този случай е необходимо поне 1% от чернодробните клетки да имат правилно копие на необходимия ген. В противен случай лечението ще бъде неефективно.
Както казахме по-рано, за резултатите от експерименталното лечение може да се съди не по-рано от два месеца по-късно. Самият Брайън Мадокс е добре наясно, че този експеримент може да приключи с нищо, но все още не губи надежда, че животът му най-накрая ще стане поне малко по-удобен и по-лесен. Според него 15 години той чакал учените да научат как да редактират човешкия геном и да могат да го спасят. Е, пожелаваме на този човек късмет и се надяваме, че лечението наистина ще му бъде от полза.
Сергей Грей