Като върнали ген, който може да бъде изключен, който може да бъде една от причините за аутизма, учените спасили лабораторните мишки от редица аутистични симптоми.
Доколкото е известно, аутизмът има определени генетични корени, макар и все още неясни. Един от основните „заподозрени“е гена Shank3, който играе важна роля в развитието на мозъка и е дефектен при 1% от хората със симптоми на аутизъм. Протеиновият продукт на този ген при хора без смущения се намира в синапсите, където той играе структурна роля, осигуряваща нормалното функциониране на сигналните молекули и протеини. Логично е да се смята, че отсъствието на нормалния ген на Shank3 или намалената му активност може да послужи като неврологична основа за развитието на симптоми на аутизъм, включително стереотипно поведение, затруднения в социалните взаимодействия и тревожност.
Всъщност група от професора на MIT Гопинг Фън разработи специален GM щам на лабораторни мишки с нокаут на гена Shank3, чиито представители развиха съответните аутистични симптоми. Преди това учените вече са показали, че при такива мишки в някои синапси (особено в стриатама) на мозъка се образуват намален брой дендритни шипове - туберкули, които повишават ефективността на контактите между невроните.
И наскоро Гупинг Фън и неговият екип поставиха нови експерименти върху тези мишки. Учените проектираха промотора на гена Shank3, така че да могат да го включат в точното време. И когато мишките достигнаха зряла възраст и развиха всички правилни симптоми, те направиха точно това: пуснаха Shank3. В резултат на това някои от присъщите на аутизма симптоми - стереотипно поведение и отдръпване от социални взаимодействия - наистина са изчезнали. На клетъчно ниво се наблюдава връщане към нормалния брой дендритни шипове в стриталните синапси.
От друга страна, резултатът не беше перфектен. Тревожността и някои нарушения на координацията на движенията все още продължават. Това накара учените да мислят, че тези прояви могат да бъдат свързани с нарушения в структурата на синапсите, които вече узряват и се „фиксират“от състоянието на възрастните. За да тестват това, авторите са включили гена Shank3 при млади (20-дневни) мишки и в крайна сметка нормализирали останалите симптоми.
Сега Гупинг Фън и неговите колеги положиха всички усилия да намерят оптималното време за подобна интервенция, защото в бъдеще, когато се научим безопасно да се намесваме в работещия геном на жив организъм, този подход може да даде надежда на много аутисти и техните семейства. Въпреки това, Shank3 далеч не е единственият ген, на който си струва да се обърне внимание и учените продължават да се борят за разкриване на всички детайли от развитието на тези разстройства.
Сергей Василиев