Има ли генетични разлики между расите и народите? Да, и това е факт отдавна установен от науката. Благодарение на генетичните мутации в някои части на света, те са отровени с мляко и изобщо не понасят алкохола, докато в други бобът заплашва хората с внезапна смърт. Но същото генетично разнообразие позволява на науката да погледне в далечното минало на човечеството и предоставя важни улики в медицината.
През 80-те години на миналия век светът е погълнат от паническа вълна, свързана с откриването на вируса на СПИН. Човечеството се е почувствало напълно незащитено пред смъртоносна болест, която може да възникне в резултат на инфекция с вируса на имунодефицита. Лозунгите на „свободната любов“от предишната ера бяха забравени: сега все повече и повече се говореше за „безопасен секс“, опасни бръсначи изчезнаха от фризьорски салони, а в медицината беше направен залог на всичко за еднократна употреба.
По-късно се оказа обаче интересно нещо: има хора, които са устойчиви на ХИВ инфекция. При тези хора мутацията е деактивирала гена за хемокиновия рецептор, който кодира протеин, който действа като място за кацане на вируса. Няма сайт - няма инфекция. Повечето от тези хора са в Северна Европа, но дори и там те са не повече от 2-4%. А „мястото за кацане“за вируса, открит от учените, се превърна в цел за разработване на терапевтични лекарства и ваксини срещу ХИВ.
Анти СПИН - без СПИН
Най-поразителното в тази история дори не е, че по някаква причина именно в Северна Европа бяха открити определен брой хора, които не се страхуват от „чумата на 20 век“. Друго нещо е по-интересно: мутацията и с практически съвременната честота присъства в генома на северноевропейците още преди … 3000 години. Как може да се случи това? Всъщност, според данните на съвременната наука, вирусът на СПИН мутира и „мигрира“от африкански маймуни към хората не по-рано от 20-те години на миналия век. Той не е под формата на ХИВ от стотици години!
Хора и гени
Населението е биологично понятие и може да се изучава с помощта на биологични методи. Народът не е непременно генетично единство, а културна и езикова общност.
Промоционално видео:
Въпреки това е възможно да се разграничат популациите, сравними с отделните етнически групи, и да се идентифицират генетични различия между тях. Просто трябва да разберете, че разликите между хората в една и съща етническа група винаги ще бъдат по-големи от разликите между самите групи: междупопулационните разлики ще представляват само 15 процента от общия брой разлики. Освен това тези разлики могат да бъдат вредни, неутрални и само в определен случай полезни, адаптивни.
Ако вземем генетични различия на големи площи, те ще се подредят в някои географски модели, свързани например с климата или интензивността на UV лъчението. Интересен въпрос е промяната в цвета на кожата. В условията на африканския дом на човечеството с изгарящите му лъчи на слънцето, всички мутации, които създават светла кожа, неизменно се избиват чрез селекция. Когато хората напуснаха Африка и се озоваха в географски райони с голям брой мътни дни и ниска интензивност на UV лъчението (например в Северна Европа), селекцията, напротив, подкрепи подобни мутации, тъй като тъмната кожа при такива условия пречи на производството на витамин D, който е необходим за калциев метаболизъм. Някои народи от Далечния Север обаче запазиха сравнително тъмна кожа, тъй като те попълват липсата на витамин D от дива и черен дроб на морски животни. В райони с променлива интензивност на UV лъчение, поради друга генетична мутация, кожата успя да образува временен тен.
Африка е люлката на човечеството и генетичните разлики между африканците са много по-големи, отколкото между европейците и азиатците. Ако вземем генетичното разнообразие на Африка за 1000, тогава останалият свят от тази хиляда е 50.
Очевидно е, че някога възникналата мутация на гена на хемокиновия рецептор е фиксирана чрез селекция в северноевропейския регион, тъй като дава предимство за оцеляване на фона на разпространението на някаква друга вирусна инфекция. Неговото проникване в човешкото тяло се осъществява с помощта на молекулен механизъм, подобен на СПИН. Каква инфекция е била, сега не се знае със сигурност, но е повече или по-малко очевидно, че селекцията, която даде предимство на собствениците на мутацията, продължи хилядолетия и вече беше записана в историческата ера. Как беше установено това?
Както вече споменахме, преди 3000 години сред жителите на региона мутацията срещу „СПИН“вече имаше почти модерна честота. Но точно същата честота е открита сред евреите Ашкенази, които първоначално са се заселили в Германия, а след това са мигрирали в съседни райони на Централна и Източна Европа. Евреите започват масово да се заселват в Европа преди 2000 години след разгрома на антиримското въстание през І в. Сл. Хр. и падането на Йерусалим. В допълнение към ашкенази (германски) клон имаше и южен, „сефардски“клон, с локализация главно в Испания.
В родината на евреите, в Западна Азия, се среща и мутация на гена на хемокиновия рецептор, но с честота не повече от 1–2%. Така остана сред евреите, които от поколения живееха в Азия (Палестина, Иран, Ирак, Йемен), в Северна Африка, както и сред сефаридите. И само евреите, живеещи в региона, близък до Северна Европа, са придобили висока локална мутация. Друг пример са циганите, дошли от Индия в Европа преди около 1000 години. В родината им процентът на мутации е бил не повече от 1%, но сега е 15% сред европейските роми.
Разбира се, както в случая с евреите, така и в случая с ромите, имаше приток на гени отвън поради смесени бракове. Но съществуващите научни оценки не позволяват приписването на такова увеличение на честотата само на този фактор. Естественият подбор очевидно работеше тук.
Часовник на човечеството
Известно е, че мутациите в човешкия геном се случват постоянно, те работят като един вид биологичен часовник, чрез който е възможно да се установи как мигрират далечните предци на човечеството: първо те се заселват в Африка, а след това, напускайки родния си континент, и в останалия свят, с изключение на Антарктида. В тези проучвания най-голяма помощ оказват митохондриалната ДНК, предавана по женската линия, и мъжките Y хромозоми, предавани през мъжката линия. Нито генетичната информация за митохондриите, нито част от генома, съхранявана в Y-хромозомата, практически не участва в рекомбинацията на гени, които се случват в сексуалния процес, и следователно се връщат към генетичните текстове на предшественика на човечеството - „митохондриална Ева“- или някакъв африкански „Адам“, Y- кои хромозоми са наследени от всички хора на Земята. Въпреки че mtDNA и Y хромозомите не се рекомбинират, това не означаваче те са дошли от предците непроменени. Именно натрупването на мутации в тези две хранилища на генетична информация най-надеждно демонстрира генеалогията на човечеството с безкрайното му разклоняване и разпръскване.
Вродена уязвимост
Очевидно съществуват регионални популации на земята или дори цели етнически групи, в генома на чиито представители са се развили мутации, които правят тези хора по-уязвими.
И не само при пиене на алкохол, но и при някои заболявания. Оттук може да възникне идеята за възможността да се създаде генетично оръжие, което да порази хората от една раса или една етническа група и да остави представители на други невредими. На въпроса дали това може да се направи на практика, съвременната наука отговаря „не“. Вярно е, че на шега може да се говори за млякото като за етническо оръжие.
Като се има предвид, че около 70% от китайското население страда от генетично предопределен дефицит на лактаза и храносмилането е нарушено от употребата на мляко при повечето възрастни китайци, е възможно да се деактивира армията на КНР, като я изпратите на латрини, ако, разбира се, намерите начин да й дадете мляко - По-сериозно пример е непоносимостта на бобовите растения сред жителите на редица средиземноморски страни, която е описана в статията. Въпреки това, дори прашецът на бобови растения няма да позволи да се деактивират, да речем, само всички италианци в многонационална тълпа и всъщност именно този вид подбор се има предвид, когато говорят за фантастични проекти на етнически оръжия.
Мутациите, възникващи в частта от генома, която трябва да се рекомбинира, тоест в Х хромозомите, са много по-значими за хората и човечеството. При изследването на адаптацията се обръща повече внимание на мутации, възникнали в частта от генома, която трябва да бъде рекомбинирана - тоест всички хромозоми, с изключение на Y хромозомата. Освен това възрастта на тези мутации също може да бъде проследена. Факт е, че до частта от ДНК, която е претърпяла мутация, има други напълно разпознаваеми участъци на хромозомата (вероятно носещи следи от други, по-стари мутации).
По време на рекомбинации фрагменти от родителски хромозоми се смесват, но на първите етапи средата на интересуващата ни мутация ще бъде запазена. Тогава новите рекомбинации постепенно ще я фрагментират и ще донесат нови „съседи“. Този процес може да бъде оценен във времето и може да се получи приблизително време на възникване на интересуващата ни мутация.
Данните от етногеномиката позволяват, въз основа на историята на натрупването на мутации, да се проследи историята на изселването на човечеството от дома на африканските предци и да се разпространят във всички обитавани континенти. Тези данни през определени интервали от време могат да бъдат допълнени с данни от лингвистика и археология.
От гледна точка на отделен организъм или общност, в която се наблюдава една или друга честота на мутациите, мутациите могат да бъдат неутрални или отрицателни или могат да носят адаптивен потенциал. Той може да се прояви не на мястото на произход на мутацията, но там, където ефектът му е най-търсен и ще бъде подкрепен чрез селекция. И това е една от важните причини за генетичното разнообразие на народите на етнологичната карта на света.
И това се отнася не само за консумацията на алкохол, но и за някои заболявания. Оттук може да възникне идеята за възможността да се създаде генетично оръжие, което да порази хората от една раса или една етническа група и да остави представители на други невредими. На въпроса дали това може да се направи на практика, съвременната наука отговаря „не“. Вярно е, че на шега може да се говори за млякото като за етническо оръжие.
Мутация на трезвеност
Във вече цитирания пример мутация, която дава резистентност на СПИН, присъства с ниски честоти в Индия, Близкия Изток и Южна Европа. Но само в северната част на Европа честотата му рязко скочи. Има още един подобен пример - мутация, водеща до алкохолна непоносимост. През 70-те години на миналия век по време на проучвания на препарати за биопсия на черния дроб на китайски и японски език е установено, че представители на тези народи от Далечния Изток имат много активен чернодробен ензим - алкохол дехидрогеназа, който превръща алкохола в ацеталдехид - токсично вещество, което не дава интоксикация, но отровява тялото.
По принцип преработката на етанол в ацеталдехид е нормален етап в борбата на организма с етанол, но този етап трябва да бъде последван от втория - окисляването на ацеталдехид от ензима алдехид дехидрогеназа и получаването на безвредни, лесно отстранени компоненти. Но този втори ензим изобщо не се произвежда в изследваните японци и китайци. Черният дроб бързо превърна алкохола в отрова, която след това дълго време не се отделя от тялото.
Следователно, вместо „високо“след първата чаша, човек получи тремор в ръцете си, зачервяване на кожата на лицето, гадене и замаяност. Малко вероятно е такъв човек да стане алкохолик.
Както се оказа, мутацията, която поражда отвращение към алкохола, се появи около началото на селското стопанство някъде в Близкия Изток (все още има честота от около 30% сред арабите и азиатските евреи). Тогава, заобикаляйки Индия (през степите на Черноморския регион и Южен Сибир), тя се озовава в Далечния Изток, където е подкрепена от селекция, обхващаща 70% от населението. Освен това в Югоизточен Китай се появи собствена версия на мутацията срещу „алкохола“, а също така се разпространи и на голяма територия до степите на Казахстан.
Всичко това означава, че в Далечния Изток е имало голямо търсене на такава мутация сред местното население, просто … трябва да помним, че това се е случило преди няколко хиляди години, а алкохолът практически не присъства в човешката култура. Откъде са взети антиалкохолни гени?
Очевидно, по едно време те също дойдоха в съда като средство за борба с някаква инфекция, а след това - ето и ето! - така се случи, че и в Далечния, и в Близкия изток сега има много хора, които генетично не приемат пиянство. Цялата тази история, както и историята за гена за резистентност на СПИН, отлично показва, че тази или онази мутация в миналото е можела да бъде подкрепена от селекция, която изобщо не е била въз основа на която е била открита в наше време.
А какво ще кажете за Русия? В Русия мутацията, отговорна за отвращението към пиенето, е с честота 4%, тоест не повече от 10% от населението са носители. Освен това говорим за двете мутации - както в Близкия изток, така и в китайските варианти. Но дори и с обединените сили те не се вкорениха в нас, така че в борбата срещу пиянството гените не ни помагат.
Лек или ахилесова пета?
По време на Корейската война на войниците на американската армия, страдащи от малария, се дава лекарство, наречено примахин. Фармакологичното действие на това лекарство беше да дестабилизира еритроцитната мембрана. Факт е, че маларийният плазмодий, прониквайки в кръвта, „улавя“еритроцита и се развива вътре в него. За да бъде по-удобно да се развива, плазмодий дестабилизира еритроцитната мембрана.
Именно тогава се появи примахин, който буквално нокаутира клин с клин. Той допълнително "омекоти" отслабената от плазмодия мембрана и тя се спука. Причинителят на малария не може да се развие по-нататък, болестта се оттегли. И какво се случи с останалите еритроцити, които не бяха уловени от плазмодиите? Но нищо. Действието на лекарството премина, мембраната отново се стабилизира. Но това не беше така за всички.
Редица войници, които взеха примахин, умряха от хемолиза - пълното унищожаване на червените кръвни клетки. Когато започнаха да разследват проблема, стана ясно следното. Първо, всички починали са имали дефицит на ензима глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа, който е отговорен за стабилизирането на еритроцитните мембрани и този дефицит произтича от генетична мутация. И второ, починалите войници са били или от афроамерикански, или от средиземноморски произход. Мутацията, както се оказа, беше открита само при някои народи.
Днес е известно, че приблизително 16-20% от италианските мъже (този ефект не се проявява при жените) са изложени на риск от смърт от хемолиза и не само след приема на примахин (което отслабва и без това слабите мембрани на еритроцитите и води до тяхната масова смърт).
Тези хора също са противопоказани в боба и някои други храни и лекарства, които съдържат силни окислители. Дори миризмата на цветен прашец може да предизвика фатална реакция. Странната природа на тази мутация престава да бъде странна, ако вземем предвид, че тя е била подкрепена чрез селекция именно в местата, където се е разпространила маларията и е била един вид "естествен" примахин.
Освен Италия, в Испания се отбелязва сравнително голям брой носители на мутацията, а честотата й е около 2% в Северна Африка и Азербайджан. В съветско време дори беше решено да се забрани отглеждането на бобови култури в Азербайджанския СССР, толкова чести са случаите на фавизъм, тоест появата на хемолиза от контакт с боб.
Победителите са всички
Науката за етногеномиката, която се развива активно през последните години, която изучава генетичните характеристики на расите и етническите групи, както се вижда поне в дадените примери, е напълно приложна дисциплина. Тя е тясно свързана с фармакогеномиката, която изучава ефекта на лекарствата върху хора с различни генетични характеристики, включително тези, характерни за определени етнически и расови групи.
Всъщност за някои от тях някои лекарства могат да бъдат вредни (например примахин), а някои, напротив, са много по-ефективни. В допълнение, етногеномиката се превърна в чудесна помощ при съставянето на картина на предписаната история на човечеството и неговите езици, базирана на научни данни, а не на митове.
И един от основните изводи, които можем да направим днес от изследванията на етногеномиката, е, че при цялото многообразие на човечеството няма причина да се говори за генетично повече или по-малко развити народи. Всички живи поколения са шампиони в живота, тъй като техните предци успяха да оцелеят в суровите капризи на природата, епидемиите, дългите миграции и да дадат бъдеще на потомството си. А генетичното разнообразие е само спомен за това, какви биологични механизми са помогнали на различни части на човечеството да се адаптират, оцелеят и да спечелят.
Светлана Боринская
