Когато се роди Тори Панч, нищо не предвещаваше проблеми, но скоро лекарите й поставиха диагноза ужасна диагноза - синдром на Протей. Това означава, че определени части от тялото й са уголемени и болестта ще напредва с възрастта.
Мнозина вероятно помнят известния Джоузеф Мерик, по-известен като Човекът-слон, той имаше синдром на Протей, усложнен от неврофиброматоза тип 1.
Протейният синдром е много рядко вродено заболяване, характеризиращо се с прекомерно бърз и атипичен растеж на костите и кожата. Често се придружава от тумори на определени части на тялото.
Сега Тори Панч е на 19 години, тя живее с майка си в австралийския град Бундаберг и от детството може да се движи само в инвалидна количка.
Синдромът на Протей направи черепа на Тори удължен, подуване и неравности по краката и усукани крака. Поради неравностите на краката си, Тори дори не може да носи обувки. В допълнение, тя има умствена изостаналост, сега на деветнадесет интелигентността й е на ниво 7-годишно дете. Тори изпитва затруднения дори да шофира инвалидна количка, защото болестта й напредва и ръцете й също са извити.
Майката на момичето, Венди, се грижи за дъщеря си денонощно, това е нейната работа през последните 19 години и е напълно отчаяна. Тя разказа пред пресата за историята на Тори, надявайки се, че някои от лекарите ще поемат нейното лечение. В момента група генетици от Лондонския университет „Кралица Мери“работят по метод за получаване на ДНК от костите на Тори, за да я изучат подробно и да научат всичко за болестта й.
Промоционално видео:
- Когато бях бременна три месеца, ми казаха, че плодът има течност в главата и че ще има синдром на Даун. Но тя се роди най-обикновено дете. Алармата прозвуча, когато тя започна да се изправя и се опита да започне да ходи, нещо не беше наред с краката й, те бяха усукани.
Краката на Тори са станали криви и неестествено дълги, тя не може да се изправи и да ходи
Майката и детето са изпратени за преглед в Кралската болница за жени и деца в Бризбейн, където лекарите диагностицират малката Тори със синдром на Протеус. Уенди Панч беше напълно опустошена от новината, особено когато й беше казано, че дъщеря й ще бъде сериозно инвалидна.
С всяка година състоянието на Тори се влошава, тя вече е преминала през няколко операции, след като си е счупила краката, един от яйчниците й също е бил отстранен поради развитието на киста и скоро се планира операция за отстраняване на втората, тоест децата на Тори никога няма.
Костите на черепа й продължават да се простират нагоре, а малки стъпала активно растат на ходилата на краката и между пръстите на краката й, поради което тя не може да носи обувки.
Сега лекарите са сигурни, че ръцете й също губят функционалността си, много й е трудно да овладее инвалидна количка. Майка й беше принудена да напусне предишната си работа и да посвети живота си на грижата за дъщеря си.
„Работих в мотел, но когато Тори беше диагностициран с нея, трябваше да напусна. Много е трудно, но продължавам да си мисля, че правя всичко както трябва, защото трябва да се направи. Подкрепата на моето семейство ми помага да се задържам.
В бъдеще Уенди иска да купи моторизирана количка за Тори, тъй като с обикновено момиче е трудно да се справи, извитата й ръка я сваля. Предвижда се и закупуване на специален асансьор за колата, за да можете да седнете в нея, без да слезете от количката.
Въпреки трудната диагноза, г-жа Пач е сигурна, че дъщеря й е весела, казва, че обича да гледа забавното шоу Хана Монтана и обича да играе видео игри като всеки тийнейджър.