Американските власти одобриха употребата на лекарството за генна терапия при наследствено увреждане на зрението при деца.
Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри за първи път генна терапия за наследствено заболяване. Сега лекарството Luxturna е одобрено за употреба, като възстановява зрението на хора със специална форма на дегенерация на ретината (дистрофия на ретината). Това се съобщава на официалния уебсайт на FDA.
Някои детски дистрофии на ретината са причинени от мутации и в двете копия на гена RPE65 (всяка клетка в тялото, с изключение на половите клетки, носи две копия на един ген). Този ген кодира протеин, който помага за възстановяването на чувствителните към светлина пигментни молекули в клетките на ретината. Тези пигменти се унищожават от светлината. Това е отчасти защо зрителната острота временно намалява, ако дълго се взирате в ярко осветени предмети. По този начин протеинът, кодиран от дефектни копия на RPE65, не е в състояние да осигури нормална регенерация на пигмента. През първите години от живота това се компенсира от редица биохимични механизми, но все пак зрението постепенно се влошава. Някои пациенти с дистрофия на ретината може напълно да я загубят още в юношеството.
Представители на Spark Therapeutics представиха лекарство, което може да помогне при тези заболявания. Тяхното развитие, наречено Luxturna, е вирус, който носи в своите ДНК копия на нормалните RPE65 гени. След като попаднат в клетките на ретината (лекарството ще се инжектира директно в очите), те заместват дефектния си RPE65 със здрави. Проучванията върху животни показват, че Luxturna е безопасна за употреба: вирусът не заразява експериментални субекти и няма изразени странични ефекти. И в клинични проучвания, включващи 29 пациенти на възраст от 4 до 44 години, почти всички от тях са подобрили зрението си благодарение на лекарството. Ефектът се изразява в различна степен. Някои официално слепи са възвърнали минималното си зрение.
FDA преди това е одобрила още две генни терапии, Kymriah (за левкемия) и Yescarta (за лимфом). Luxturna е третото одобрено лекарство от този вид и първото, което лекува наследствено, а не придобито заболяване. Безпрецедентното лекарство обаче има един съществен недостатък: цената. Spark Therapeutics все още не са казали колко ще струва доза от тяхното лекарство, но въз основа на данните на Kymriah, това ще струва поне няколкостотин хиляди долара. Въпреки това, производствената компания обещава да помогне на пациентите с закупуването на средства.
СВЕТЛАНА ЯСТРЕБОВА