Шансът семейството ви да има дете със синдром на Morquio е 1 на 250 хиляди. Шансът една двойка да има три бебета с този синдром е невероятно малък.
Но въпреки това точно това се случи с семейството на Реа от Нюарк, Делауеър.
Синдромът на Morqui е наследствено разстройство, характеризиращо се с тежка скелетна деформация. Човек със синдром на Morquio (известен още като Mucopolysaccharidosis тип IV) остава кратък завинаги и освен това често с изкривени черти на лицето.
Когато Кари и Дейвид Риа имаха първо дете, D. G., с него всичко беше наред, той израсна напълно здрав. Няколко години по-късно в семейството се роди второ момче, което получи името Кристофър и от 18 месеца започна да има проблеми с крайниците.
На четиригодишна възраст Кристофър беше диагностициран с много рядко срещания синдром на Morquio, който изненада родителите му. Никой от тях никога не е имал пациенти с такава диагноза в семействата си.
18-годишният Кристофър.
Те бяха още по-изумени, когато следващите им две деца, двете момичета Ашлин и Амбър, също се озоваха със синдрома на Морчо.
Сега и трите деца имат големи проблеми със ставите, дишането и много други. Те получават различни лекарства, но никой лекар не може да гарантира, че някой от тях ще доживее до зряла възраст.
Промоционално видео:
Синдромът на Morquio се причинява от мутация в гените GALNS или GLB1, които произвеждат ензими, които разграждат дълги вериги от захарни молекули, известни като гликозаминогликани. Тези молекули помагат за изграждането на редица различни части на тялото, включително кожата, сухожилията, връзките, хрущялите и костите.
Синдромът е автозомно рецесивен, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектния ген. Кари и Дейвид бяха просто много, много нещастни.
Синдромът на Morquio не се появява веднага след раждането, той обикновено се диагностицира едва на 3-4 години, когато детето започва активно да ходи и да бяга. Тя включва къс ръст, деформации на костите, докосване на коленете, голяма глава и лесно огъване и усукване на ставите.
С възрастта синдромът може да причини херния, сърдечни шумове, сколиоза, деформация и разширяване на различни вътрешни органи. В същото време умствените способности на хората не са засегнати.
В момента няма лек за синдрома. Пациентите се осигуряват главно с инвалидни колички и обезболяващи. Но и трите деца получават новата ензимна заместителна терапия веднъж седмично чрез IV капка, което помага на органите в гърдите им да растат правилно.
Факт е, че при хора с този синдром шията и белите дробове спират да растат, но трахеята продължава да расте. Поради това Кристофър трябваше да премине през операция за скъсяване на трахеята, както и операция за укрепване на гръбначния стълб. Две от сестрите му също претърпяха операция на гръбначния стълб.
Кристофър вече е на 18 години, спря да расте на шестгодишна възраст, не може да ходи и дори не може да пълзи. Но най-трудното за него се дължи на факта, че е много трудно да се намерят приятели с такова заболяване.
В училище беше брутално дразнен и затова завърши обучението си у дома. Впоследствие той успя да преодолее сковаността и страха и той започна да излиза и да общува повече.
Въпреки всички проблеми и трудности, Кари и Дейвид казват, че всичките им деца живеят добър и щастлив живот. Те се развиват като индивиди и не се задържат върху раните си.