Мутация в гена CCR5, която прави човек почти неуязвим за ефектите от ХИВ, се оказа опасна за неговите носители - в старите години на живота, увеличава вероятността от преждевременна смърт на човек с 21%. Генетиците пишат за това в списанието Nature Medicine.
През последните няколко години лекарите и вирусолозите са се сблъсквали с няколко случая, при които тялото на някои пациенти потиска ХИВ за необичайно дълго време или се е отървало от вируса завинаги или за неопределено време. Примери за това са така наречените „Берлин“и „Лондон“пациенти.
Тяхната неуязвимост към действието на ХИВ се дължи на факта, че в човешкия геном присъства малък набор от гени, работата на които е от решаващо значение за ХИВ, но не е твърде важна за оцеляването на имунните клетки.
Мутации в тези гени, например, в регионите CXCR4 и CCR5, се намират в ДНК на много малък брой хора. Това ги прави практически имунизирани срещу действието на много видове ХИВ или необичайно резистентни към вируса, което беше характерно например за така нареченото "дете на Мисисипи".
Преди година учени от Московския държавен университет проведоха подобни експерименти, използвайки дефектни ембриони, а китайският молекулен биолог Хе Джанкуй обяви миналата есен, че е в състояние да извърши подобна „операция“върху пълноценен ембрион и да получи първите „трансгенни“деца, неуязвими към действието на имунодефицитния вирус.
Тези експерименти с геномния редактор CRISPR / Cas9, както бе отбелязано от Нилсен, разбуниха научната общност и принудиха много учени, включително самият калифорнийски генетик, да проучат всички възможни плюсове и минуси на появата на мутантна версия на гена CCR5 в човешката ДНК.
За да направят това, американски изследователи анализирали данни, събрани от британските медицински служби, като част от проекта Biobank. Създателите му са събрали и декодирали над половин милион геноми от жители и имигранти от Великобритания, както и цялата медицинска и социална информация за живота им.
„Имаме работа с напълно завършен протеин, който играе важна роля във функционирането на тялото и има подобна структура при много различни видове животни. Ето защо е разумно да приемете, че нейното унищожаване е малко вероятно да ви бъде от полза. В противен случай еволюцията щеше да се отърве от него отдавна в далечното минало “, продължава генетикът.
Промоционално видео:
Анализирайки тези данни, Нилсен и неговият колега Синдзу Вей разчитат на много проста идея. Ако повредите на CCR5 по някакъв начин са повлияли на живота на човек, то това би трябвало да се отрази в статистиката на смъртността, честотата на други заболявания и други данни.
Учените веднага се натъкнаха на няколко интересни неща, които посочиха потенциалните недостатъци на "имунитета срещу ХИВ". Първо, броят на хората с две копия на мутантна версия на CCR5 беше необичайно малък в сравнение с носителите на една такава мутация или обикновените хора.
Както обясняват генетиците, това само по себе си показва опасността от тази мутация, тъй като броят на нейните носители ще бъде забележимо по-голям при безвредния характер на този генетичен „опечатка“.
Второ, подобен модел се наблюдава при по-възрастните британци, които са имунизирани срещу ХИВ. Те умират с 21% по-често от останалите в проекта на Биобанк и тази разлика се разширява с възрастта.
Какво точно кара носителите на тази мутация да умират по-често и по-рано от други хора, все още не е ясно. Учените обаче хипотезират, че увреждането и на двете копия на CCR5 прави човек имунизиран срещу ХИВ, но по-податлив на други заболявания, като грип или обикновена настинка.
