Чувството на физическа болка е от съществено значение за оцеляването, но има хора на планетата, които не чувстват болка. Учените се опитват да разберат защо това се случва.
Вродената нечувствителност към болка е рядко състояние, но се среща по цялата планета. Според експерти в момента около милион души не са в състояние да почувстват физическа болка и това отклонение носи много проблеми на човек. На първо място, децата, които все още не знаят как да контролират тялото си, страдат: те могат да отхапят парче от езика си и да не го забележат. Хората с това разстройство са по-склонни да счупят костите. Те също така не могат да се консултират с лекар навреме, както в случай на нараняване, така и с обичайния сигнал за болка на болен организъм.
През годините на изследванията учените са установили, че нечувствителността към болка е резултат от генетични разстройства. Гените SCN9A, PRDM12 и други, като мутирали, блокират предаването на електрически сигнали по нервите. Понякога налоксон и други опиоидни антагонисти могат да помогнат на хора, които не изпитват болка, но все още не е разработено универсално лечение. Изследванията на това явление продължават. Най-известните „пациенти“живеят в село Витангани на север от Швеция, като над 40 са случаите. Очевидно е, че мутиралият ген (в случая NGFß) е наследен.
Генетиците изследвали наследствената нечувствителност към болката, използвайки примера на италианското семейство Marsilis (Marsilis). Всичките шестима души - 78-годишна жена, двете й дъщери и три внуци - изпитват фин дискомфорт, вместо болка. Рентгеновите снимки показаха, че всички те имат много фрактури, за които дори не се подозираше. Въз основа на резултатите от изучаването на геномите е открита мутация в гена ZFHX2. ZFHX2 контролира 16 други гени, някои от които са отговорни за възприемането на болката. За да тестват механизма на своята работа, генетиците извършиха серия от експерименти върху мишки, модифицирайки мутацията на ZFHX2.
Учените се надяват, че ще успеят да намерят начини за лечение на всички хора с такова отклонение. Освен това по-нататъшните изследвания в тази област ще доведат до създаването на ефективни и безопасни обезболяващи средства.
Автор: Анастасия Баринова
