Генетиците са открили парче ДНК, което, когато е изключено, пречи на тялото да стане мъж. Сега е проучен само при мишки. Откритието ще помогне да се обясни феноменът на женските организми с мъжки набор от хромозоми и ще помогне да се разберат сходните механизми на възникване на много заболявания. Изследването е публикувано в списание Science.
През първите седмици от живота в повечето ембриони от бозайници са активни само гени на "женската" Х хромозома, докато "мъжката" Y хромозома се включва по-късно. Ако тя все още не е активирана, тогава всички ембриони ще се превърнат в женски. SRY генът на Y хромозомата е отговорен за частичното потискане на женските черти и развитието на мъжките черти. Косвено активира друг ген, Sox9, който е пряко отговорен за формирането на мъжките полови органи. Биолозите знаеха, че в този процес участват един или повече подобрители - региони на ДНК извън гени, които не кодират протеини, но служат за свързване на ензими, които четат генетична информация към тях. Човешкият геном съдържа около един милион подобрители, които контролират активността на 21 000 гена. Следователно намирането на правилното парче ДНК е достатъчно трудно.
В новата работа генетиците от Института на Франсис Крик в Лондон са използвали няколко метода, за да намерят желаните подобрители в миши ембриони. Те намериха 16 кандидати и по-нататъшни експерименти позволиха да се отдели един от тях. Той е дълъг 557 нуклеотида и е разположен на половин милион бази от Sox9. За да може едно толкова отдалечено място да повлияе на гена, в хромозомата се образува специален контур. Деактивирането на този подобрител прави Sox9 по-малко активен, поради което всички ембриони с такава промяна се превръщат в женски, независимо от набора от хромозоми.
В допълнение към основното значение, което е важно за изясняване на механизмите за определяне на пола при животните, работата може да бъде полезна и в медицината. Около едно на 5 500 бебета се ражда с мъжки набор от хромозоми, но не се формират мъжки гениталии. Сега причините за това нарушение в развитието могат да бъдат установени в по-малко от половината от случаите. "Този подобрител е толкова важен при мишки, че е вероятно да окаже значително влияние върху човешкото развитие", заяви ръководителят на екипа Робин Лоуъл-Бадж. "Възможно е да се приложат получените знания, за да се разберат и дори да се променят функциите на гениталиите [при хората]."